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Testes Pré e Neo Natal

Testes nesta página referem-se a Testes Pré e Neo Natal.

A Encodexa oferece testes genéticos para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

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CGH array 180k + SNP (CGH01) (Análise de CNV)

Hibridização Genômica Comparativa (aCGH+SNP) é recomendado pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) como  primeira linha de investigação pós-natal para análise de cromossomopatias para estudo de anormalidades genômicas, aberrações submicroscópicas ou diagnóstico genético de doenças hereditárias como  manifestações do espectro autista, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, atraso no crescimento, atraso na linguagem, malformações congênitas, genitália ambígua, e outras.

Análise processada

Análise das variações do número de cópias (CNVs) relativo ao nível de ploidia no DNA da amostra em comparação com uma amostra de referência

  

CGH array 400k + SNP (CGH01) (Análise de CNV)

Hibridização Genômica Comparativa (aCGH+SNP) é recomendado pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) como  primeira linha de investigação pós-natal para análise de cromossomopatias para estudo de anormalidades genômicas, aberrações submicroscópicas ou diagnóstico genético de doenças hereditárias como  manifestações do espectro autista, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, atraso no crescimento, atraso na linguagem, malformações congênitas, genitália ambígua, e outras.

Análise processada

Cobertura de 89% dos exons de genes clinicamente relevantes através da análise das variações do número de cópias (CNVs) relativo ao nível de ploidia no DNA da amostra em comparação com uma amostra de referência

  

Sequenciamento Completo Exoma (M0171) 22.000 genes

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados –  22.000 genes

  

Sequenciamento Exoma Clínico (M2004) 3.204 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados  –   3.204 genes

  

Cariótipo com bandamento G em sangue periférico (CA01)

Estudo do conjunto cromossômico das células objetivando detecção de aneuploidias ou alterações estruturais.

Análise processada –  Cariótipo com bandamento G

  

Cariótipo com bandamento G Restos Ovulares, Material de aborto (CA06)

Estudo do conjunto cromossômico das células objetivando detecção de aneuploidias ou alterações estruturais.

Análise processada –   Cariótipo com bandamento G

  

Cariótipo com bandamento G Líquido Amniótico (CA04)

Estudo do conjunto cromossômico das células objetivando detecção de aneuploidias ou alterações estruturais.

Análise processada –  Cariótipo com bandamento G

  

Cariótipo com bandamento G vilosidades coriônicas (cultivo de trofoblastos) (CA05)

Estudo do conjunto cromossômico das células objetivando detecção de aneuploidias ou alterações estruturais.

Análise processada –   Cariótipo com bandamento G

  

Cariótipo para pesquisa X Frágil em sangue periférico (CA011)

Estudo do conjunto cromossômico das células objetivando detecção de aneuploidias ou alterações estruturais.

Análise processada  –  Cariótipo com bandamento G

  

Erros Inatos do Metabolismo, Teste de Primeiro Dia, Painel Expandido (M1053) 302 genes

Painel para avaliação de Doenças metabólicas, Erros inatos do Metabolismo, Doenças endócrinas, imunológicas, hematológicas, surdez genética, Fibrose cística e doenças hepáticas, renais e gastrointestinais congênitas. Contém os principais genes com evidência científica atual e passíveis de intervenção em recém nascidos. Painel a ser realizado nos primeiros dias de vida da criança.

Genes Analisados

CFTR, RB1, GJB2, GJB6, SLC26A4, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2, LCT, NEUROG3, SLC26A3, UGT1A1, FGA, HBB, SLC19A2, GGCX, G6PD, VWF, F8, F9, ADAMTS13, SBDS, MPL, MC2R, MRAP, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3, GLIS3, AQP2, INS, DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO, CASR, CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR, ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11, NR0B1, FOXE1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TSHB, TSHR, NKX2-1, VDR, PHEX, CYP27B1, CYP2R1, THRB, SLC26A4, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, BTK, GATA2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70, MPO, MYD88, RAC2, AK2, CYBA, CYBB, NCF2, NCF4, AICDA, CD40, CD40LG, UNG, ADA, BCL10, CIITA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, MAGT1, FOXP3, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, G6PC3, GFI1, HAX1, ELANE, WAS, WIPF1, SH2D1A, XIAP, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, STAT1, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACSF3, AGA, AGL, ALDH5A1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATPAF2, AUH, BCKDHA, BCKDHB, CD320, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, DBT, DLD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, LIPA, LMBRD1, LPIN1, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OPA3, OTC, PC, PCCA, PCCB, PFKM, POLG, PPT1, PYGL, PYGM, SGSH, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC37A4, SLC7A7, SMPD1, SUCLG1, SUMF1, TAZ, TMEM70, TPP1, ABCC8, ABCD1, ACAT1, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ATP7A, ATP7B, BTD, CBS, CPS1, CTNS, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PD, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCK, GLUD1, GUSB, HADH, HPD, INSR, KCNJ11, MOCS1, MPI, MTHFR, NAGLU, OXCT1, PAH, PCBD1, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A3, SLC7A9, TAT, TCN2

  

Encefalopatia neonatal grave (M0344) MLPA Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Encefalopatia neonatal grave

Genes Analisados –  MECP2

  

NIPT ECDX (M1046)

Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e Trissomia cromossomo 13 (Síndrome de Patau) + Aneuploidias sexuais + identificação de sexo (opcional)

  

NIPT ECDX Pro (M1079)

Aneuploidia de todos cromossomos + identificação de sexo (opcional)

  

NIPT ECDX Expand (M1080)

Aneuploidia de todos cromossomos + identificação de sexo (opcional) + Microdeleções e Microduplicações:  1p36, 5p,  2q33.1, 15q11.2, 11q23, 10p14-p13, 16p12, 1q32.2

  

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