Central de Atendimento (11) 3135-6880
Segunda à Sexta: 8:00 – 18:00 Sábado: 8:00 – 13:00
Title Image

Genética Médica

Testes nesta página referem-se a Doenças Hereditárias. 

A Encodexa oferece testes genéticos para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

.

Autismo e Transtorno do Espectro Autista, Painel Expandido (M1074) Painel 78 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Autismo e Transtorno do Espectro Autista

Genes Analisados

ADSL, AFF2, ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CNTNAP2, CREBBP, CYP27A1, DHCR7, DMD, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MAGEL2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RELN, SCN1A, SLC2A1, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, TCF4, UBE2A, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ANKRD11, ARID1B, CHD2, DYRK1A, GRIN2B, PPM1D, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TRIO, BCL11A, CC2D1A, GAMT, TSC1, TSC2

  

Demências, Painel Expandido (M1073) Painel 64 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson, dentre outras doenças.

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP, TARDBP, ATP13A2, FBXO7, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, VPS35, ABCD1, ARSA, ATP1A3, ATP7B, CSF1R, CYP27A1, EIF4G1, GALC, GBA, GFAP, GLA, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRRT2, PSAP, SGCE, SLC2A1, SPG11, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP

  

Demências, Painel Expandido (M1073) Painel 64 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson, dentre outras doenças.

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP, TARDBP, ATP13A2, FBXO7, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, VPS35, ABCD1, ARSA, ATP1A3, ATP7B, CSF1R, CYP27A1, EIF4G1, GALC, GBA, GFAP, GLA, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRRT2, PSAP, SGCE, SLC2A1, SPG11, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP

  

Demências, Principais genes (M1072) Painel 19 gene

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP

  

Doença de Charcot-Marie-Tooth (M2000) Sequenciamento 1 gene

Sequenciamento do principal gene associado a Neuropatia desmeilinizante inflamatória, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A, 1E, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia, recorrente, com paralisias por pressão, Síndrome de Roussy-Levy

Gene Analisado  –   PMP22

  

Doença de Charcot, Formas 1B, D, 2J, 2A, 2B (M1063) Sequenciamento 2 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita hipomielinizante, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Síndrome de Roussy-Levy Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, 2B, Neuropatia hereditária motora VIA

Genes Analisados –  MPZ, MFN2

  

Doença de Parkinson juvenil tipo 2 (M2002) Sequenciamento 1 gene

Sequenciamento dos principais genes associados a Adenocarcinoma do pulmão, somático, Adenocarcinoma ovariano, somático, Doença de Parkinson, juvenil, tipo 2, suscetibilidade a Lepra

Gene Analisado –  PARK2

  

Doenças Mitocondriais (Genes Nucleares), Principais Genes (M1013) Painel 39 genes

Sequenciamento dos principais genes nucleares associados a Mitocondriopatias

Genes Analisados

ATPAF2, BCS1L, COX10, COX15, COX4I2, COX6B1, FASTKD2, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NUP62,  NUBPL, SCO1, SCO2, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SURF1, TMEM70, TTC19, UQCRB, UQCRQ

  

Doenças Neuromusculares, Painel Expandido (M1006) Painel 76 genes

Painel expandido Inclui todos os genes do painel para doenças neuromusculares associadas outros genes menos prevalentes (Miopatia nemalinica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de mioadenilato desaminase, deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG – Desordem congênita de glicosilação – tipo 1a, susceptibilidade para hipertermia maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal).

Genes Analisados

ACTA1, AMPD1, ANO5, BAG3, BIN1, BSCL2, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLE1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LDB3, LMNA, MTM1, MUSK, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLEC, PLEKHG5, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, RYR2, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VRK1

  

Doenças Neuromusculares, Principais Genes (M1005) Painel 44 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Miopatia nemalinica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de mioadenilato desaminase, deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG (Desordem congênita de glicosilação) tipo 1a, susceptibilidade para hipertermia maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal.

Genes Analisados

ABCD1, ACTA1, AMPD1, ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DMD, DYSF, EMD, FKRP, FKTN, GAA, GNE, ISPD, ITGA7, LAMA2, LMNA, MYOT, NEB, PLEC, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, RYR2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP

  

Epilepsia e Convulsões, Painel Expandido (M1015) Painel 161 genes

Sequenciamento expandido dos principais genes nucleares associados a Epilepsia e Convulsões.

Genes Analisados

AARS, ABAT, ADRA2B, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ASPM, ATP13A2, ATP1A2, ATP6AP2, ATP7A, BRAF, BRAT1, BSCL2, CACNA1A, CACNA1D, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CENPJ, CES1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, CNTNAP2, CPA6, CSTB, CTSD, CYP27A1, DCX, DEAF1, DHDDS, DIAPH1, DLAT, DNAJC5, EFHC1, EMX2, EPM2A, EXT2, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HCN4, ICK, IER3IP1, KANSL1, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LAMB1, LGI1, LIAS, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NDE1, NDUFA1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NRXN1, NTRK2, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PHF6, PIGA, PIGN, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RELN, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SHANK3, SHH, SIX3, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNIP1, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STRADA, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, UBE3A, WDR45B, WDR62, WWOX, ZEB2

  

Neurofibromatose Tipo 1, Espinal-Familial, NF1-Noonan (M1009) Sequenciamento 1 gene

Sequenciamento de NF1, para Neurofibromatose Tipo 1, Neurofibromatose espinhal Familial e Síndrome Neurofibromatose-Noonan

Gene Analisado –  NF1

  

Neurofibromatose Tipo 2, Schwannomatose, Meningeoma (M1010) Sequenciamento 1 gene

Sequenciamento de NF2, para Neurofibromatose Tipo 2, Schwanomatose e Meningeoma somático relacionado a NF2

Gene Analisado   –  NF2

  

Neuropatias Hereditárias, Principais Genes (M1011) Painel 26 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, 2B, 2B1, 2B2, 2D, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 2L, 2M, 2N, 2P, 4A, 4B1, 4B2, 4D, 4F, 4H, 4J, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita hipomielinizante, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB, Neuropatia motora hereditária distal tipo VA, Neuropatia sensorial hereditária tipo ID

Genes Analisados

AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, TRPV4

  

Síndrome Leigh (M2003) Sequenciamento 1 gene

Sequenciamento dos principais genes associados a Síndrome Leigh, Atrofia Ótica de Leber, Necrose Bilateral estriatal, infantil, Mitocondrial, Acidose Lática e convulsões, Síndrome Narp, Cardiomiopatia infantil Hipertrófica

Gene Analisado –  MTATP6

  

Susceptibilidade para Hipertermia Maligna e Miopatia Core Central (M1007) Sequenciamento 1 gene

Sequenciamento de RYR1, para Susceptibilidade a Hipertermia maligna e Miopatia central core

Gene Analisado   –  RYR1

  

Agamaglobulinemia, ligada ao X 1 (M0223) MLPA da região Xq22.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq22.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Agamaglobulinemia, ligada ao X 1

Gene(s) Analisado(s) –   BTK

  

Análise de deleções / duplicações, Indels, CNV, para neurologia (M1016) MLPA das regiões p36

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA das regiões 4p16.3, 5p1, 5q35.3, 7p21.1, 7q11.23, 7q11.23, 8q24.11-q24.13, 11p13, 15q11.2, 15q11.2, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 20p12.2, 22q11.21, 22q11.2, 22q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para respectivamente Síndrome  de deleção 1p36, Síndrome Wolf-Hirschhorn, Síndrome Cri-du-Chat, Síndrome Sotos, Síndrome Saethre-Chotzen, Duplicação Williams-Beuren, Síndrome Williams-Beuren, Síndrome Langer-Giedion, WAGR, Síndrome Prader-Willi, Síndrome Angelman, Síndrome Rubinstein-Taybi, Síndrome Miller-Dieker, Síndrome Lissencephaly-1, Síndrome Smith-Magenis, Síndrome Potocki-Lupski, Síndrome Alagille, Síndrome DiGeorge, Multiduplicação 22q11.2, Síndrome Phelan-McDermid.

Regiões Analisadas –    Região p36 (genes da região p36)

  

Aniridia (M0251) MLPA da região 11p13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Aniridia.

Gene(s) Analisado(s) –   PAX6

  

Displasia acromicrômica (M0343) MLPA da região 15q21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Displasia acromicrômica.

Gene(s) Analisado(s)  –    FBN1

  

Aplasia Mulleriana e Hiperandrogenismo (M0232) MLPA da região 1p36.12

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 1p36.12 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Aplasia Mulleriana e Hiperandrogenismo.

Gene(s) Analisado(s)   –  WNT4

  

Displasia Geleofísica (M0343) MLPA da região 15q21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Displasia geleofísica.

Gene(s) Analisado(s)   –   FBN1

  

Encefalopatia neonatal grave (M0344) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Encefalopatia neonatal grave.

Gene(s) Analisado(s)   –     MECP2

  

Esclerose Tuberosa 1 (M0358) MLPA da região 9q34.13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 9q34.13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 1.

Gene(s) Analisado(s)  –   TSC1

  

Distrofia Muscular de Becker (M0105) MLPA da região Xp21.2-p21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xp21.2-p21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Distrofia Muscular de Becker.

Gene(s) Analisado(s)    DMD

  

Sequenciamento Completo Exoma (M0171) 22.000 genes

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados  –  22.000 genes

  

Sequenciamento Exoma Clínico (M2004) 3.204 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados  –  3.204 genes

  

Nefronoptise 1, juvenil (M0433) MLPA da região 2q13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Nefronoptise 1, juvenil  .

Gene(s) Analisado(s) –   NPHP1

  

Mucopolissacaridose 2 (M0160) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Mucopolissacaridose 2 .

Gene(s) Analisado(s) –  IDS

  

Hipoplasia foveal 1 (M0251) MLPA da região 11p13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Hipoplasia foveal 1.

Gene(s) Analisado(s) –  PAX6

  

Hipoplasia do nervo óptico (M0251) MLPA da região 11p13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Hipoplasia do nervo óptico.

Gene(s) Analisado(s) –   PAX6

  

Esclerose Tuberosa 2 (M0359) MLPA da região 16p13.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 2.

Gene(s) Analisado(s) –    TSC2

  

Esclerose Tuberosa 1 (M0358) MLPA da região 9q34.13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 9q34.13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 1.

Gene(s) Analisado(s) –   TSC1

  

Encefalopatia neonatal grave (M0344) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Encefalopatia neonatal grave.

Gene(s) Analisado(s) –   MECP2

  

Ectopia lentis, familiar (M0343) MLPA da região 15q21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Ectopia lentis, familiar.

Gene(s) Analisado(s)  –  FBN1

  

Neurofibromatose tipo 1 (M0526) MLPA da região 17q11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Neurofibromatose tipo 1.

Gene(s) Analisado(s)  –   NF1

  

Neurofibromatose tipo 2 (M0319) MLPA da região 22q12.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q12.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Neurofibromatose tipo 2.

Gene(s) Analisado(s)  –  NF2

  

Retardo mental, ligado ao cromossomo X, sindrômico 13 (M0344) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Retardo mental, ligado ao cromossomo X, sindrômico 13.

Gene(s) Analisado(s) –   MECP2

  

Retardo mental, sindrômico ligado ao X, tipo Lubs (M0344) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Retardo mental, sindrômico ligado ao X, tipo Lubs.

Gene(s) Analisado(s) –    MECP2

  

Retinoblastoma (M0217) MLPA da região 13q14.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 13q14.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Retinoblastoma.

Gene(s) Analisado(s) –   RB1

  

Síndrome Alagille (M0041) MLPA da região 20p12

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 20p12 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Alagille.

Gene(s) Analisado(s)     JAG1

  

Síndrome Angelman (M0041) MLPA da região 15q11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Angelman.

Gene(s) Analisado(s)  –    UBE3A

  

Síndrome Atrofia Muscular Espinal (SMA) (M0490) MLPA da região 5q13.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q13.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Atrofia Muscular Espinal  (SMA).

Gene(s) Analisado(s) –   SMN1, SMN2

  

Síndrome Beckwith-Wiedemann/Russel-Silver (M0430) MLPA da região 11p15.5

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p15.5 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Beckwith-Wiedemann / Russel-Silver.

Gene(s) Analisado(s) –   H19 , ICR1, KCNQ1OT1, CDKN1C

  

Síndrome Blefarocileodôntica (M0202) MLPA da região 16q22.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16q22.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Blefarocileodôntica.

Gene(s) Analisado(s) –     CDH1 UVO, LCAM, ECAD, BCDS1

  

Síndrome Cri-du-Chat (M0041) MLPA da região 5p15.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5p15.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Cri-du-Chat.

Gene(s) Analisado(s)   –      Deleção 5p

  

Síndrome da Pele Rígida (M0343) MLPA da região 15q21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome da Pele Rígida.

Gene(s) Analisado(s)  –    FBN1

  

Síndrome de Beckwith Wiedemann (M0309) Metilação da região 11p15.5

O estudo de Metilação da região 11p15.5 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Beckwith Wiedemann.

Gene(s) Analisado(s) –    H19 , ICR1, KCNQ1OT1, CDKN1C

  

Síndrome de Kabuki (M0409) MLPA da região Xp11.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xp11.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Kabuki.

Gene(s) Analisado(s) –   KDM6A

  

Síndrome de Joubert 4 (M0433) MLPA da região 2q13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Joubert 4.

Gene(s) Analisado(s)   –   NPHP1

  

Síndrome Deleção 1p36 (M0041) MLPA da região 1p36

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 1p36 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Deleção 1p36  .

Região Analisada –   1p36

  

Síndrome de Cowden (M0342) Metilação da região 10q23.31

O estudo de Metilação da região 10q23.31 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Cowden .

Gene(s) Analisado(s)     PTEN

  

Síndrome de Charge (M0228) MLPA da região 8q12.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 8q12.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Charge.

Gene(s) Analisado(s)   –    CHD7

  

Síndrome de Lipodistrofia de Marfan (M0343) MLPA da região 15q21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Lipodistrofia de Marfan.

Gene(s) Analisado(s) –   FBN1

  >

Síndrome de Marfan (M0343) MLPA da região 15q21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Marfan.

Gene(s) Analisado(s) –   FBN1

  

Síndrome de Mass (M0343) MLPA da região 15q21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Mass.

Gene(s) Analisado(s) –   FBN1

  

Síndrome de Rett (M0344) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett  .

Gene(s) Analisado(s)  –    MECP2

  

Síndrome de Rett, atípica (M0344) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett, atípica.

Gene(s) Analisado(s) –   MECP2

  

Síndrome de Rett, variante de fala preservada (M0344) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett, variante de fala preservada.

Gene(s) Analisado(s)  –     MECP2

  

Síndrome de Senior-Loken-1 (M0433) MLPA da região 2q13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Senior-Loken-1.

Gene(s) Analisado(s) –  NPHP1

  

Síndrome de Weill-Marchesani 2, dominante (M0343) MLPA da região 15q21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Weill-Marchesani 2, dominante.

Gene(s) Analisado(s) –   FBN1

  

Síndrome de Williams-Beuren (M0155) MLPA da região 7q11.23

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7q11.23 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Williams-Beuren.

Gene(s) Analisado(s)  –    CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1

  

Síndrome Di George (M0041) MLPA da região 22q11.21

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q11.21 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Di George.

Gene(s) Analisado(s)   –   TBX1

  

Síndrome HARP (M0422) MLPA da região 20p13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 20p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome HARP .

Gene(s) Analisado(s) –    PANK2

  

Síndrome Sotos (M0122) MLPA da região 5q35.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q35.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Sotos.

Gene(s) Analisado(s) –    NSD1

  

Síndrome Smith-Magenis (M0041) MLPA da região 17p11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Smith-Magenis.

Gene(s) Analisado(s) –   RAI1

  

Síndrome Saethre-Chotzen (M0041) MLPA da região 7p21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7p21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Saethre-Chotzen.

Gene(s) Analisado(s) –   TWIST1

  

Síndrome Rubinstein-Taybi (M0041) MLPA da região 16p13.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Rubinstein-Taybi  .

Gene(s) Analisado(s)     CREBBP

  

Síndrome Prader-Willi /Angelman (M0043) MLPA e Metilação da região 15q11.2-q13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA e metilação da região 15q11.2-q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Prader-Willi / Angelman.

Gene(s) Analisado(s)   –     UBE3A, NDN, SNRPN, IPW

  

Síndrome Prader-Willi (M0041) MLPA da região 15q11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Prader-Willi.

Gene(s) Analisado(s)   –     NDN, SNRPN

  

Síndrome Potocki-Lupski (M0041) MLPA da região 17p11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Potocki-Lupski.

Região Analisada –    17p11.2  (Duplicação)

  

Síndrome Phelan-McDermid (M0041) MLPA da região 22q13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Phelan-McDermid.

Gene(s) Analisado(s) –   SHANK3

  

Síndrome Miller-Dieke (M0041) MLPA da região 17p13.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Miller-Dieke.

Gene(s) Analisado(s) –   PAFAH1B1

  

Síndrome microduplicação 22q11.2 (M0041) MLPA da região 22q11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome microduplicação 22q11.2  .

Região Analisada –   22q11.2

  

Síndrome Langer-Giedion (M0041) MLPA da região 8q24.11-q24.13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 8q24.11-q24.13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Langer-Giedion.

Gene(s) Analisado(s) –   TRPS2

  

Síndrome Sotos (M0122) MLPA da região 5q35.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q35.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Sotos.

Gene(s) Analisado(s) –    NSD1

  

Síndrome Smith-Magenis (M0041) MLPA da região 17p11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Smith-Magenis.

Gene(s) Analisado(s) –   RAI1

  

Síndrome Saethre-Chotzen (M0041) MLPA da região 7p21.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7p21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Saethre-Chotzen.

Gene(s) Analisado(s) –   TWIST1

  

Síndrome Rubinstein-Taybi (M0041) MLPA da região 16p13.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Rubinstein-Taybi  .

Gene(s) Analisado(s)     CREBBP

  

Síndrome Prader-Willi /Angelman (M0043) MLPA e Metilação da região 15q11.2-q13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA e metilação da região 15q11.2-q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Prader-Willi / Angelman.

Gene(s) Analisado(s)   –     UBE3A, NDN, SNRPN, IPW

  

Síndrome Prader-Willi (M0041) MLPA da região 15q11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Prader-Willi.

Gene(s) Analisado(s)   –     NDN, SNRPN

  

Síndrome Potocki-Lupski (M0041) MLPA da região 17p11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Potocki-Lupski.

Região Analisada –    17p11.2  (Duplicação)

  

Síndrome Sotos (M0122) MLPA da região 5q35.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q35.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Sotos.

Gene(s) Analisado(s) –    NSD1

  

Síndrome Velocardiofacial (M0041) MLPA da região 22q11 TBX1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q11 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Velocardiofacial.

Gene(s) Analisado(s) –   TBX1

  

Síndrome WAGR (Tu Wilms, anomalias geniturinárias, retardo mental) (M0041) MLPA da região 11p13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome WAGR.

Gene(s) Analisado(s) –   WT1 e PAX6

  

Síndrome Williams-Beuren (M0041) MLPA da região 7q11.23

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7q11.23 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Williams-Beuren.

Gene(s) Analisado(s)   –    CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1

  

Síndrome Wolf-Hirschhorn (M0041) MLPA da região 4p16.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 4p16.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Wolf-Hirschhorn

Região Analisada –  p16.3 (Deleção)

  

X Frágil FMR1/AFF2 (M0448) MLPA da região Xq27.3-q28

Defeitos no gene FMR1 (FRAXA) no cromossomo Xq27.3 podem resultar em Síndrome do X Frágil, que é uma causa frequente de retardo mental. Defeitos no gene AFF2 (FMR2; FRAXE), em Xq28, são menos frequentes e o fenótipo é menos bem definido, mas inclui retardo mental em homens.  O comprimento da repetição não pode ser medido pelo MLPA.

Gene(s) Analisado(s) –     FMR1, AFF2 (FMR2)

  

X Frágil, Pesquisa (M0048) PCR

A análise de mutação no sitio frágil da região  Xq27.3 representado por expansão de segmento repetido em tandem de uma sequência de trinucleotídeos do códon CGG que caracteriza Síndrome de X Frágil quando maior que 200 repetições

Gen(s) Analisado(s) –     FMR1

  

Eu

(11) 3135-6880 Central de Atendimento
Segunda á Sexta: 8:00 – 18:00 Sabado: 8:00 – 13:00
contato@encodexa.com.br Nosso E-mail
Avenida Angélica, 2318 5º Andar Consolação, São Paulo

Eu sou um bloco de texto. Clique no botão Editar (Lápis) para alterar o conteúdo deste elemento.