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Câncer Hereditário

Testes nesta página referem-se ao Câncer Hereditário. 

A Encodexa oferece testes genéticos para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

A.

Câncer de Mama & Ovário Hereditário de Alto Risco, Principais genes (M1032) 16 genes

Painel para avaliação de Câncer de Mama e Ovário hereditário de alto risco. Contém os principais genes com evidência científica atual

Genes Analisados

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, PALB2, PTEN, TP53

  

Câncer de Mama & Ovário Hereditário, Painel Expandido (M1033) 28 genes

Painel para avaliação de Câncer de Mama & Ovário hereditário. Contém os principais genes com evidência científica atual e genes com evidência preliminar de associação clínica, porém ainda não completamente estabelecida.

Genes Analisados

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, SMARCA4, STK11, TP53, AKT1, CDC73, FANCC, MUTYH, PIK3CA, SDHB, SDHD

  

Câncer Hereditário, Principais Genes (M1034) 51 genes

Painel para avaliação de Câncer hereditário. Contém os principais genes com evidência científica atual de associação com câncer hereditário.

Genes Analisados

AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, FLCN, GPC3, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

  

Câncer Hereditário, Painel Expandido (M1035) 92 genes

Painel para avaliação de Câncer hereditário. Contém os principais genes com evidência científica atual e genes com evidência preliminar de associação clínica, porém ainda não completamente estabelecida.

Genes Analisados

AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS2, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

  

Sequenciamento Completo Exoma (M0171) 22.000 genes

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados   –    22.000 genes

  

Sequenciamento Exoma Clínico (M2004) 3.204 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados –   3.204 genes

  

Câncer Endocrinológico, Principais Genes (M1036) 13 genes

Painel para avaliação de câncer endocrinológico hereditário como Neoplasia Endócrina Múltipla, tipo 1 IV, Hiperparatireoidismo primário familiar, Síndrome Hiperparatireoidismo e do tumor da mandíbula, Adenoma da Paratireoide com Alterações Císticas, Carcinoma da Paratireoide, Doença adrenocortical nodular pigmentada, primária, 1 Este painel contém os principais genes com evidência científica atual para tumores endocrinológicos.

Genes Analisados –   AIP, CDC73, CDKN1B, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL

  

Câncer Neurológico, Principais Genes (M1037) 16 genes

Painel para avaliação de Câncer em Sistema Nervoso Central Hereditário. Este painel contém os principais genes com evidência científica atual para tumores neurológicos.  Entre outros inclui Ataxia-telangiectasia, Síndrome de quebra de Nijmegen,  Holoprosencefalia 7, Meduloblastoma Desmoplástico,  Síndrome de Hipoventilação central congênita e risco de desenvolver tumores do SNC como Neuroblastoma, Ganglioneuroma e Ganglioneuroblastomas, Suscetibilidade para Meningeoma Familial, Síndrome Joubert.

Genes Analisados

ALK, APC, ATM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PTCH1, SUFU, TP53, VHL

  

Câncer Gastrointestinal, Principais Genes (M1040) 18 genes

Contém os principais genes com evidências científicas atuais relacionados com Câncer Gastrointestinal. Entre outros inclui Câncer Gástrico, Difuso Familiar, com ou sem fenda labial e / ou palatina, Câncer Gástrico Somático, Síndrome blefarocileodôntica; Câncer de mama, lobular;  Suscetibilidade a Câncer de Próstata; Carcinoma Endometrial, Somático; Carcinoma do Ovário, Somático. Painel para avaliação de Câncer Gastrointestinal Hereditário.

Genes Analisados

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

  

Melanoma, Principais Genes (M1041) 10 genes

Contém os principais genes com evidência científica atual relacionados com Melanoma. Entre outros inclui Painel para avaliação de Melanoma Maligno Cutâneo; Melanoma Maligno; Síndrome do Melanoma Familiar Atípico; Melanoma Familiar; Síndrome de Nevus Displásico, Hereditário (Síndrome B-K); FAMMM;

Genes Analisados

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, KIT, NRAS, PTEN, RB1, TP53, WRN

  

Síndrome de Lynch, HNPCC, Principais Genes (M1042) 5 genes

Contém os principais genes com evidências científicas atuais. Inclui pesquisa de Deleções e Duplicações (EPCAM somente), Painel para avaliação de Síndrome de Lynch (HNPCC), Câncer colorretal, não Polipose Hereditária tipo 2, Síndrome MMR (Câncer de Reparo de Despareamento de DNA), Síndrome de Muir-Torre.

Genes Analisados  –     MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

  

Polipose Adenomatosa Colorretal, Principais Genes (M1043) 2 genes

Painel para avaliação de pacientes com Polipose Adenomatosa Colorretal, autossômica recessiva, com Pilomatrixoma, Adenomas múltiplos colorretais, Câncer gástrico, somático. Inclui os dois principais genes cobertos pela DUT, considerando sequenciamento e MLPA de ambos.

Genes Analisados –  MUTYH, APC

  

Síndrome Li-Fraumeni (LFS) (M1044) 1 gene

A LFS é caracterizada por herança autossômica dominante e início precoce de  múltiplos tumores dentro de um indivíduo e múltiplos membros afetados da família. Apresenta-se com uma variedade de sarcoma de partes moles e osteossarcoma, Câncer de mama, Tumores Cerebrais, Leucemia e Carcinoma Adrenocortical.

Gene Analisado   –    TP53

  

Câncer Prostático Hereditário (M1045) 19 genes

Contém os principais genes com evidência científica atual relacionados com Câncer Prostático Hereditário. Entre eles inclui Suscetibilidade a Câncer de Próstata, Câncer de Próstata  Hereditário,  Progressão de Câncer de Próstata, QTL de Agressividade do Câncer de Próstata.

Genes Analisados

AR, ATM, BRCA1, BRCA2, CD82, CDH1, CHEK2, EPCAM, HIP1, KLF6, MAD1L1, MLH1, MSH2, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, TP53

  

Câncer gástrico, difuso familiar, com ou sem fenda labial e / ou palatina (M0202) MLPA da região 16q22.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16q22.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Câncer gástrico, difuso familiar, com ou sem fenda labial e / ou palatina  .

Genes Analisados   –    CDH1 UVO, LCAM, ECAD, BCDS1

  

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico (M0257) MLPA da região 17p13.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Carcinoma Adrenocortical Pediátrico  .

Genes Analisados   –   TP53

  

Osteossarcoma (M0257) MLPA da região 17p13.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Osteossarcoma.

Genes Analisados  –    TP53

  

Papiloma do Plexo Coroide (M0257) MLPA da região 17p13.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Papiloma do Plexo Coroide  .

Genes Analisados –    TP53

  

Polipose adenomatosa Colorretal autossômico recessivo, com pilomatrixoma (M0485) MLPA da região 1p34.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 1p34.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Polipose adenomatosa Colorretal autossômico recessivo, com pilomatrixoma  .

Genes Analisados   –   MUTYH

  

Polipose Adenomatosa Familial (FAP) (M0099) MLPA da região 5q21-q22

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q21-q22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Polipose Adenomatosa Familial.

Genes Analisados  –    APC

  

Polipose Adenomatosa Familial 4 (M0098) Metilação da região 5q14.1

O estudo de Metilação da região 5q14.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Polipose Adenomatosa Familial 4.

Genes Analisados   –   MSH3

  

Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba (M0254) MLPA da região 10q23.31

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 10q23.31  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba  .

Genes Analisados  –     PTEN

  

Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário (HBOC) (M0102) MLPA da região 13q13.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 13q13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário (HBOC)  .

Genes Analisados   –  BRCA2

  

Síndrome Li Fraumeni (M0257) MLPA da região 17p13.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Li Fraumeni  .

Genes Analisados   –  TP53

  

Síndrome Lynch (HNPCC, tipo 7) (M0098) Metilação da região 14q24.3

O estudo de Metilação da região 14q24.3  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    MLH3

  

Síndrome Lynch (HNPCC, tipo 8) Síndrome Câncer MMR (M0518) MLPA da região 2p21

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2p21permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    EPCAM

  

Síndrome Lynch (HNPCC) (M0098) Metilação da região 3p22.1

O estudo de Metilação da região 3p22.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –   MLH1

  

Síndrome Lynch (HNPCC), Síndrome Câncer MMR (M0098) Metilação da região 7p22

O estudo de Metilação da região  7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    PMS2

  

Síndrome Lynch (HNPCC), Síndrome Câncer MMR (M0098) Metilação da região 14q24.3

O estudo de Metilação da região 14q24.3  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados –  MLH3

  

Síndrome Lynch (HNPCC) (M0098) Metilação da região 2p21

O estudo de Metilação da região 2p21permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados   –  MSH2

  

Síndrome Lynch (HNPCC) (M0197) MLPA da região 3p22.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 3p22.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –  MLH1

  

Síndrome Lynch (HNPCC) (M0199) MLPA da região 2p16

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2p16 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados –    MSH6

  

Síndrome Lynch (HNPCC) Síndrome Câncer MMR (M0500) MLPA da região 7p22

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados   –    PMS2

  

Síndrome Lynch (HNPCC) Síndrome Câncer MMR (M0500) MLPA da região 7p22

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados   –    PMS2

  

Síndrome Lynch (HNPCC), Síndrome Câncer MMR (M0098) Metilação da região 5q14.1

O estudo de Metilação da região 5q14.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    MSH3

  

Síndrome Lynch (HNPCC), Síndrome Câncer MMR (M0098) Metilação da região 2p16

O estudo de Metilação da região 2p16 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –  MSH6

  

Síndrome Lynch (HNPCC), Síndrome Câncer MMR (M0098) Metilação da região 7p22

O estudo de Metilação da região  7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    PMS2

  

Síndrome Lynch (HNPCC), Síndrome Câncer MMR (M0098) Metilação da região 7p22

O estudo de Metilação da região  7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    PMS2

  

Tumor de Wilms (M0102) MLPA da região 13q13.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 13q13.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Tumor de Wilms  .

Genes Analisados  –     BRCA2

  

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