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Neurologia

Testes nesta pagina referem-se a  Neurologia. 

A Encodexa oferece testes genéticos para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.

Testes nesta pagina referem-se a Clínica Neurológica. 

aCGH + SNP

aCGH+SNP é o exame recomendado pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) como  primeira linha de investigação pós-natal para indivíduos com anomalias múltiplas ou com manifestações do espectro autista. Os Arrays Genômicos da Encodexa usam tecnologia híbrida de última geração, que combina a alta resolução do CGH-Array com a capacidade de analisar polimorfismos do SNP-Array.

  

Sequenciamento Completo Exoma (M0171) 22.000 genes

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados   –    22.000 genes

  

Sequenciamento Exoma Clínico (M2004) 3.204 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados   –  3.204 genes

  

Doença de Charcot, Formas 1B, D, 2J, 2A, 2B (M1063) Sequenciamento 2 genes

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita Hipomielinizante, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Síndrome de Roussy-Levy, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, 2B, Neuropatia Hereditária Motora VIA

Genes Analisados  –  MPZ, MFN2

  

Doenças Neuromusculares, Principais Genes (M1005) Painel 44 genes

Miopatia Nemalínica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de Mioadenilato Desaminase, Deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG (Desordem Congênita de glicosilação) tipo 1a, Susceptibilidade para Hipertermia Maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal.

Genes Analisados

ABCD1, ACTA1, AMPD1, ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DMD, DYSF, EMD, FKRP, FKTN, GAA, GNE, ISPD, ITGA7, LAMA2, LMNA, MYOT, NEB, PLEC, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, RYR2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP

  

Doenças Neuromusculares, Painel Expandido (M1006) Painel 76 genes

Painel expandido: Inclui todos os genes do painel para doenças neuromusculares associadas outros genes menos prevalentes (Miopatia nemalinica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de mioadenilato desaminase, Deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG (Desordem congênita de glicosilação) tipo 1a, susceptibilidade para hipertermia maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal).

Genes Analisados

ACTA1, AMPD1, ANO5, BAG3, BIN1, BSCL2, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLE1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LDB3, LMNA, MTM1, MUSK, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLEC, PLEKHG5, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, RYR2, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VRK1

  

RYR1, Susceptibilidade para Hipertermia Maligna e Miopatia Core Central (M1007) Sequenciamento 1 gene

Sequenciamento de RYR1, para Susceptibilidade a Hipertermia maligna e Miopatia Central Core.

Gene Analisado   –  RYR1

  

Susceptibilidade para Hipertermia Maligna e Miopatia Core Central (M1008) MLPA da região 19q13.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 19q13.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita para Susceptibilidade para Hipertermia Maligna e Miopatia Core Central .

Gene(s) Analisado(s)  –   RYR1

  

Associação VATER com Macrocefalia e Ventriculomegalia (M0254) MLPA da região 10q23.31

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 10q23.31 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Associação VATER com Macrocefalia e Ventriculomegalia.

Gene(s) Analisado(s)   –   PTEN

  

Convulsões febris, familiares, 3A (M0247) MLPA da região 2q24.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q24.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Convulsões febris, familiares, 3A.

Gene(s) Analisado(s)   –   SCN1A

  

Encefalopatia epiléptica, infantil precoce, 6 (síndrome de Dravet) (M0247) MLPA da região 2q24.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q24.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Encefalopatia epiléptica, infantil precoce, 6 (síndrome de Dravet).

Gene(s) Analisado(s)      SCN1A

  

Enxaqueca Hemiplégica Familiar 3 (M0247) MLPA da região 2q24.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q24.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Enxaqueca Hemiplégica Familiar 3  .

Gene Analisado   –  SCN1A

  

Enxaqueca Hemiplégica Familiar 3 (M0247) MLPA da região 2q24.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q24.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Enxaqueca Hemiplégica Familiar 3  .

Gene Analisado    SCN1A

  

Esclerose Tuberosa 1 (M0358) MLPA da região 9q34.13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 9q34.13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 1  .

Gene(s) Analisado(s)     TSC1

  

Esclerose Tuberosa 2 (M0359) MLPA da região 16p13.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 2.

Gene(s) Analisado(s)  –    TSC2

  

Gliomas, Glioblastoma Multiforme (GBM) (M0016) Metilação da região 10q26

O estudo de Metilação da região 10q26 permite a investigação prognóstica de indivíduos portadores de Gliomas, Glioblastoma Multiforme (GBM)  do SNC.

Gene(s) Analisado(s)  –   MGMT

  

Macrocefalia / Síndrome do Autismo (M0254) MLPA da região 10q23.31

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 10q23.31 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Macrocefalia / Síndrome do Autismo.

Gene(s) Analisado(s) –  PTEN

 

  

Papiloma do Plexo Coroide (M0257) MLPA da região 17p13.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Papiloma do Plexo Coroide.

Gene(s) Analisado(s)  –  TP53

 

  

Síndrome de Joubert 4 (M0433) MLPA da região 2q13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Joubert 4.

Gene(s) Analisado(s)   –   NPHP1

 

  

Síndrome de Lhermitte-Duclos (M0254) MLPA da região 10q23.31

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 10q23.31 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Lhermitte-Duclos.

Gene(s) Analisado(s)  –    PTEN

 

  

Síndrome de Rett (M0344) MLPA da região Xq28 MECP2 (MLPA)

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett.

Gene(s) Analisado(s) –   MECP2

 

  

Síndrome de Rett, atípica (M0344) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett, atípica.

Gene(s) Analisado(s)  –   MECP2

 

  

Síndrome de Rett, variante de fala preservada (M0344) MLPA da região Xq28

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett, variante de fala preservada.

Gene(s) Analisado(s) –  MECP2

 

  

Síndrome HARP (M0422) MLPA da região 20p13

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 20p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome HARP  .

Gene(s) Analisado(s)     PANK2

 

  

Doença de Charcot-Marie-Tooth (M2000) Sequenciamento 1 gene

Neuropatia desmeilinizante inflamatória, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A, 1E, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia, recorrente, com paralisias por pressão, Síndrome de Roussy-Levy

Gene Analisado  –    PMP22

  

Doença de Parkinson juvenil tipo 2 (M2002) Sequenciamento 1 gene

Adenocarcinoma do pulmão, somático, Adenocarcinoma ovariano, somático, Doença de Parkinson, juvenil, tipo 2, suscetibilidade a Lepra

Gene Analisado –  PARK2

  

Síndrome Leigh (M2003) Sequenciamento 1 gene

Síndrome Leigh, Atrofia Ótica de Leber, Necrose Bilateral estriatal, infantil, Mitocondrial, Acidose Lática e convulsões, Síndrome Narp, Cardiomiopatia infantil Hipertrófica

Gene Analisado  –  MTATP6

  

NF2, Neurofibromatose Tipo 2, Schwannomatose, Meningeoma (M1010) Sequenciamento 1 gene

Sequenciamento de NF2, para Neurofibromatose Tipo 2, Schwannomatose e Meningeoma somático relacionado a NF2

Gene Analisado –  NF2

  

Neuropatias Hereditárias, Principais Genes (M1011) Painel 26 genes

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, 2B, 2B1, 2B2, 2D, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 2L, 2M, 2N, 2P, 4A, 4B1, 4B2, 4D, 4F, 4H, 4J, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita hipomielinizante, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB, Neuropatia motora hereditária distal tipo VA, Neuropatia sensorial hereditária tipo ID

Genes Analisados

AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, TRPV4

  

Síndrome Noonan e Rasopatias, Painel Expandido (M1012) Painel 13 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Síndrome de Noonan e demais Rasopatias. Inclui Síndrome de Noonan, Síndrome Costello, Síndrome LEOPARD (Noonan com lesão lentiginosa), Síndrome Legius, Neurofibromatose tipo 1 (Noonan-NF1), Cardiofasciocutânea (CFC)

Genes Analisados –   BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 RIT1

  

Doenças Mitocondriais (Genes Nucleares), Principais Genes (M1013) Painel 39 genes

Sequenciamento dos principais genes nucleares associados a Mitocondriopatias.

Genes Analisados

ATPAF2, BCS1L, COX10, COX15, COX4I2, COX6B1, FASTKD2, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NUP62,  NUBPL, SCO1, SCO2, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SURF1, TMEM70, TTC19, UQCRB, UQCRQ

  

Epilepsia e Convulsões, Principais Genes (M1014) Painel 103 genes

Sequenciamento dos principais genes nucleares associados a Epilepsia e Convulsões.

Genes Analisados

ABAT, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, ASPM, ATP1A2, ATP6AP2, CACNA1A, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CENPJ, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CPA6, CSTB, CTSD, CYP27A1, DCX, DNAJC5, EFHC1, EMX2, EPM2A, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRG2, GAMT, GATM, GOSR2, GRIN2A, HCN4, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MCPH1, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTHFR, NDE1, NDUFA1, NHLRC1, NRXN1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PHF6, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RELN, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SHH, SIX3, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, TSEN54, UBE3A, WDR62, ZEB2

  

Epilepsia e Convulsões, Painel Expandido (M1015) Painel 161 genes

Sequenciamento expandido dos principais genes nucleares associados a Epilepsia e Convulsões

Genes Analisados

AARS, ABAT, ADRA2B, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ASPM, ATP13A2, ATP1A2, ATP6AP2, ATP7A, BRAF, BRAT1, BSCL2, CACNA1A, CACNA1D, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CENPJ, CES1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, CNTNAP2, CPA6, CSTB, CTSD, CYP27A1, DCX, DEAF1, DHDDS, DIAPH1, DLAT, DNAJC5, EFHC1, EMX2, EPM2A, EXT2, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HCN4, ICK, IER3IP1, KANSL1, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LAMB1, LGI1, LIAS, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NDE1, NDUFA1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NRXN1, NTRK2, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PHF6, PIGA, PIGN, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RELN, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SHANK3, SHH, SIX3, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNIP1, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STRADA, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, UBE3A, WDR45B, WDR62, WWOX, ZEB2

  

Demências, Principais genes (M1072) Painel 19 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP

  

Demências, Painel Expandido (M1073) Painel 64 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP, TARDBP, ATP13A2, FBXO7, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, VPS35, ABCD1, ARSA, ATP1A3, ATP7B, CSF1R, CYP27A1, EIF4G1, GALC, GBA, GFAP, GLA, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRRT2, PSAP, SGCE, SLC2A1, SPG11, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP

  

Autismo e Transtorno do Espectro Autista, Painel Expandido (M1074) Painel 78 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a Autismo / TEA

Genes Analisados

ADSL, AFF2, ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CNTNAP2, CREBBP, CYP27A1, DHCR7, DMD, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MAGEL2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RELN, SCN1A, SLC2A1, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, TCF4, UBE2A, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ANKRD11, ARID1B, CHD2, DYRK1A, GRIN2B, PPM1D, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TRIO, BCL11A, CC2D1A, GAMT, TSC1, TSC2

  

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