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Endocrinologia

Testes nesta página referem-se à Endocrinologia. 

A Encodexa oferece testes genéticos para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.
A

Baixa Estatura Proporcionada + RN PIG, Painel com principais Genes (M1027) 44 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a baixa estatura proporcionada/ Restrição de Crescimento Intrauterino.

Genes Analisados

ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN

  

Baixa Estatura Desproporcionada, Painel com principais Genes (M1028) 81 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a baixa estatura desproporcionada

Genes Analisados

ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A

  

Baixa Estatura Proporcionada e Desproporcionada (Painel Combinado) (M1029) 124 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a baixa estatura

 

Genes Analisados

 

ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A, ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN

  

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico (M0257) MLPA da região 17p13.1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Susceptibilidade para Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Gene Analisado   –   TP53

  

Doenças endocrinológicas (Diferenciação Sexual e Diabetes), Painel com principais Genes (M1030) 55 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a duas grandes categorias de doenças endocrinológicas: Doenças do desenvolvimento sexual e produção hormonal e diabetes neonatal / MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Inclui principais genes associados a Hipogonadismo Hipogonadotrófico, Falência Ovariana Precoce, Disgenesia Ovariana e Hiperplasia Adrenal Congênita.

 

Genes Analisados

 

ABCC8, AGPAT2, AKT2, BLK, BMP15, BSCL2, CHD7, CISD2, CYP17A1, CYP19A1, EIF2AK3, FGF8, FGFR1, FIGLA, FOXP3, FSHR, GATA6, GCK, GDF9, GLIS3, GNRH1, GNRHR, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KISS1, KISS1R, KLF11, LHCGR, LMNA, NEUROD1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, PAX4, PDX1, POR, PPARG, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, PTF1A, PTRF, RFX6, SLC2A2, TAC3, TACR3, WFS1, ZMPSTE24

  

Diabetes Genética (MODY), Painel com principais Genes (M1031) 22 genes

Sequenciamento dos principais genes associados a diabetes genética (MODY – Maturity Onset Diabetes of the Young)

 

Genes Analisados

 

ABCC8, BLK, CEL, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, WFS1, ZFP57

  

Sequenciamento Completo Exoma (M0171) 22.000 genes

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados  –    22.000 genes

  

Sequenciamento Exoma Clínico (M2004) 3.204 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados  –   3.204 genes

  

Feocromocitoma (M0124) MLPA da região 3p25.3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 3p25.3  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Feocromocitoma

Gene Analisado  –    VHL

  

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