Hibridização Genômica Comparativa (aCGH+SNP) é recomendado pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) como  primeira linha de investigação pós-natal para análise de cromossomopatias para estudo de anormalidades genômicas, aberrações submicroscópicas ou diagnóstico genético de doenças hereditárias como  manifestações do espectro autista, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, atraso no crescimento, atraso na linguagem, malformações congênitas, genitália ambígua, e outras.

Análise processada

Análise das variações do número de cópias (CNVs) relativo ao nível de ploidia no DNA da amostra em comparação com uma amostra de referência

Hibridização Genômica Comparativa (aCGH+SNP) é recomendado pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) como  primeira linha de investigação pós-natal para análise de cromossomopatias para estudo de anormalidades genômicas, aberrações submicroscópicas ou diagnóstico genético de doenças hereditárias como  manifestações do espectro autista, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões, atraso no crescimento, atraso na linguagem, malformações congênitas, genitália ambígua, e outras.

Análise processada

Cobertura de 89% dos exons de genes clinicamente relevantes através da análise das variações do número de cópias (CNVs) relativo ao nível de ploidia no DNA da amostra em comparação com uma amostra de referência

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados –   22.000 genes

Sequenciamento Exoma Clínico  (M2004)  3.204 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados –  3.204 genes

Estudo do conjunto cromossômico das células objetivando detecção de aneuploidias ou alterações estruturais.

Análise processada –  Cariótipo com bandamento G

Estudo do conjunto cromossômico das células objetivando detecção de aneuploidias ou alterações estruturais.

Análise processada –    Cariótipo com bandamento G

Estudo do cariótipo  objetivando detecção de X Frágil.

Análise processada –    Cariótipo para pesquisa X Frágil

Painel para avaliação de Doenças metabólicas, Erros inatos do Metabolismo, Doenças endócrinas, imunológicas, hematológicas, surdez genética, Fibrose cística e doenças hepáticas, renais e gastrointestinais congênitas. Contém os principais genes com evidência científica atual e passíveis de intervenção em recém nascidos. Painel a ser realizado nos primeiros dias de vida da criança.

Genes Analisados

CFTR, RB1, GJB2, GJB6, SLC26A4, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2, LCT, NEUROG3, SLC26A3, UGT1A1, FGA, HBB, SLC19A2, GGCX, G6PD, VWF, F8, F9, ADAMTS13, SBDS, MPL, MC2R, MRAP, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3, GLIS3, AQP2, INS, DUOX2, DUOXA2, IYD, SLC5A5, TG, TPO, CASR, CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1, HSD3B2, STAR, ABCC8, GCK, GLUD1, INSR, KCNJ11, NR0B1, FOXE1, NKX2-5, PAX8, THRA, TRHR, TSHB, TSHR, NKX2-1, VDR, PHEX, CYP27B1, CYP2R1, THRB, SLC26A4, BLNK, CD79A, CD79B, IGLL1, LRRC8A, BTK, GATA2, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CORO1A, FOXN1, ORAI1, ZAP70, MPO, MYD88, RAC2, AK2, CYBA, CYBB, NCF2, NCF4, AICDA, CD40, CD40LG, UNG, ADA, BCL10, CIITA, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, IRF8, JAK3, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAP2, TAPBP, MAGT1, FOXP3, PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, G6PC3, GFI1, HAX1, ELANE, WAS, WIPF1, SH2D1A, XIAP, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL2RA, STAT1, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACSF3, AGA, AGL, ALDH5A1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATPAF2, AUH, BCKDHA, BCKDHB, CD320, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, DBT, DLD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, G6PC, GAA, GALC, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, LIPA, LMBRD1, LPIN1, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MLYCD,

MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OPA3, OTC, PC, PCCA, PCCB, PFKM, POLG, PPT1, PYGL, PYGM, SGSH, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC37A4, SLC7A7, SMPD1, SUCLG1, SUMF1, TAZ, TMEM70, TPP1, ABCC8, ABCD1, ACAT1, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ATP7A, ATP7B, BTD, CBS, CPS1, CTNS, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PD, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCK, GLUD1, GUSB, HADH, HPD, INSR, KCNJ11, MOCS1, MPI, MTHFR, NAGLU, OXCT1, PAH, PCBD1, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A3, SLC7A9, TAT, TCN2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Gene Analisado –   TP53

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Encefalopatia neonatal grave

Genes Analisados –  MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q24.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Encefalopatia epiléptica, infantil precoce, 6 (síndrome de Dravet)

Genes Analisados  –  SCN1A