aCGH+SNP é o exame recomendado pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) como  primeira linha de investigação pós-natal para indivíduos com anomalias múltiplas ou com manifestações do espectro autista. Os Arrays Genômicos da Encodexa usam tecnologia híbrida de última geração, que combina a alta resolução do CGH-Array com a capacidade de analisar polimorfismos do SNP-Array.

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados   –    22.000 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados   –  3.204 genes

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita Hipomielinizante, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Síndrome de Roussy-Levy, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, 2B, Neuropatia Hereditária Motora VIA

Genes Analisados  –  MPZ, MFN2

Miopatia Nemalínica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de Mioadenilato Desaminase, Deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG (Desordem Congênita de glicosilação) tipo 1a, Susceptibilidade para Hipertermia Maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal.

Genes Analisados

ABCD1, ACTA1, AMPD1, ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DMD, DYSF, EMD, FKRP, FKTN, GAA, GNE, ISPD, ITGA7, LAMA2, LMNA, MYOT, NEB, PLEC, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, RYR2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP

Painel expandido: Inclui todos os genes do painel para doenças neuromusculares associadas outros genes menos prevalentes (Miopatia nemalinica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de mioadenilato desaminase, Deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG (Desordem congênita de glicosilação) tipo 1a, susceptibilidade para hipertermia maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal).

Genes Analisados

ACTA1, AMPD1, ANO5, BAG3, BIN1, BSCL2, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLE1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LDB3, LMNA, MTM1, MUSK, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLEC, PLEKHG5, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, RYR2, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VRK1

Sequenciamento de RYR1, para Susceptibilidade a Hipertermia maligna e Miopatia Central Core.

Gene Analisado   –  RYR1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 19q13.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita para Susceptibilidade para Hipertermia Maligna e Miopatia Core Central .

Gene(s) Analisado(s)  –   RYR1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 10q23.31 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Associação VATER com Macrocefalia e Ventriculomegalia.

Gene(s) Analisado(s)   –   PTEN

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q24.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Convulsões febris, familiares, 3A.

Gene(s) Analisado(s)   –   SCN1A

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q24.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Encefalopatia epiléptica, infantil precoce, 6 (síndrome de Dravet).

Gene(s) Analisado(s)      SCN1A

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q24.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Enxaqueca Hemiplégica Familiar 3  .

Gene Analisado   –  SCN1A

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q24.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Enxaqueca Hemiplégica Familiar 3  .

Gene Analisado    SCN1A

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 9q34.13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 1  .

Gene(s) Analisado(s)     TSC1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 2.

Gene(s) Analisado(s)  –    TSC2

O estudo de Metilação da região 10q26 permite a investigação prognóstica de indivíduos portadores de Gliomas, Glioblastoma Multiforme (GBM)  do SNC.

Gene(s) Analisado(s)  –   MGMT

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 10q23.31 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Macrocefalia / Síndrome do Autismo.

Gene(s) Analisado(s) –  PTEN

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Papiloma do Plexo Coroide.

Gene(s) Analisado(s)  –  TP53

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Joubert 4.

Gene(s) Analisado(s)   –   NPHP1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 10q23.31 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Lhermitte-Duclos.

Gene(s) Analisado(s)  –    PTEN

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett.

Gene(s) Analisado(s) –   MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett, atípica.

Gene(s) Analisado(s)  –   MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett, variante de fala preservada.

Gene(s) Analisado(s) –  MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 20p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome HARP  .

Gene(s) Analisado(s)     PANK2

Neuropatia desmeilinizante inflamatória, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A, 1E, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia, recorrente, com paralisias por pressão, Síndrome de Roussy-Levy

Gene Analisado  –    PMP22

Adenocarcinoma do pulmão, somático, Adenocarcinoma ovariano, somático, Doença de Parkinson, juvenil, tipo 2, suscetibilidade a Lepra

Gene Analisado –  PARK2

Síndrome Leigh, Atrofia Ótica de Leber, Necrose Bilateral estriatal, infantil, Mitocondrial, Acidose Lática e convulsões, Síndrome Narp, Cardiomiopatia infantil Hipertrófica

Gene Analisado  –  MTATP6

Sequenciamento de NF2, para Neurofibromatose Tipo 2, Schwannomatose e Meningeoma somático relacionado a NF2

Gene Analisado –  NF2

Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, 2B, 2B1, 2B2, 2D, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 2L, 2M, 2N, 2P, 4A, 4B1, 4B2, 4D, 4F, 4H, 4J, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita hipomielinizante, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB, Neuropatia motora hereditária distal tipo VA, Neuropatia sensorial hereditária tipo ID

Genes Analisados

AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, TRPV4

Sequenciamento dos principais genes associados a Síndrome de Noonan e demais Rasopatias. Inclui Síndrome de Noonan, Síndrome Costello, Síndrome LEOPARD (Noonan com lesão lentiginosa), Síndrome Legius, Neurofibromatose tipo 1 (Noonan-NF1), Cardiofasciocutânea (CFC)

Genes Analisados –   BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1 RIT1

Sequenciamento dos principais genes nucleares associados a Mitocondriopatias.

Genes Analisados

ATPAF2, BCS1L, COX10, COX15, COX4I2, COX6B1, FASTKD2, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NUP62,  NUBPL, SCO1, SCO2, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SURF1, TMEM70, TTC19, UQCRB, UQCRQ

Sequenciamento dos principais genes nucleares associados a Epilepsia e Convulsões.

Genes Analisados

ABAT, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, ASPM, ATP1A2, ATP6AP2, CACNA1A, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CENPJ, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CPA6, CSTB, CTSD, CYP27A1, DCX, DNAJC5, EFHC1, EMX2, EPM2A, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRG2, GAMT, GATM, GOSR2, GRIN2A, HCN4, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MCPH1, MECP2, MEF2C, MFSD8, MTHFR, NDE1, NDUFA1, NHLRC1, NRXN1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PHF6, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RELN, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SHH, SIX3, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STXBP1, SYN1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, TSEN54, UBE3A, WDR62, ZEB2

Sequenciamento expandido dos principais genes nucleares associados a Epilepsia e Convulsões

Genes Analisados

AARS, ABAT, ADRA2B, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ASPM, ATP13A2, ATP1A2, ATP6AP2, ATP7A, BRAF, BRAT1, BSCL2, CACNA1A, CACNA1D, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CENPJ, CES1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, CNTNAP2, CPA6, CSTB, CTSD, CYP27A1, DCX, DEAF1, DHDDS, DIAPH1, DLAT, DNAJC5, EFHC1, EMX2, EPM2A, EXT2, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HCN4, ICK, IER3IP1, KANSL1, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LAMB1, LGI1, LIAS, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NDE1, NDUFA1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NRXN1, NTRK2, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PHF6, PIGA, PIGN, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RELN, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SHANK3, SHH, SIX3, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNIP1, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STRADA, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, UBE3A, WDR45B, WDR62, WWOX, ZEB2

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP, TARDBP, ATP13A2, FBXO7, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, VPS35, ABCD1, ARSA, ATP1A3, ATP7B, CSF1R, CYP27A1, EIF4G1, GALC, GBA, GFAP, GLA, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRRT2, PSAP, SGCE, SLC2A1, SPG11, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP

Sequenciamento dos principais genes associados a Autismo / TEA

Genes Analisados

ADSL, AFF2, ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CNTNAP2, CREBBP, CYP27A1, DHCR7, DMD, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MAGEL2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RELN, SCN1A, SLC2A1, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, TCF4, UBE2A, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ANKRD11, ARID1B, CHD2, DYRK1A, GRIN2B, PPM1D, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TRIO, BCL11A, CC2D1A, GAMT, TSC1, TSC2