NIPT

Tecnologia usada

NIPT são processados em plataformas de sequenciamento de última geração (NGS) que são alimentadas pela síntese combinatória de sonda-âncora (cPAS) e pela tecnologia aprimorada de Nanoballs de DNA (DNBSeqTM).

A química do cPAS funciona incorporando uma sonda fluorescente a uma âncora de DNA no DNB, seguida por imagens digitais de alta resolução. Esta combinação de amplificação linear e tecnologia DNBSeqTM reduz a taxa de erro enquanto melhora o sinal. Além disso, como apenas um DNB está ligado por sítio ativo, o tamanho do DNB é bem controlado esta tecnologia de matriz padronizada fornece precisão de sequenciamento e melhora a utilização do chip e a densidade da amostra.

Como consequência é observado uma alta sensibilidade e especificidade, veja abaixo:

Informações importantes para cálculos de bioinformática no processamento do NIPT para processamento do NIPT é extremamente necessário sabermos a idade gestacional em semanas + dias (exemplo 11 semanas + 4 dias) e esclarecer qual foi o método usado para cálculo dessa idade gestacional como por exemplo DUM (data da ultima menstruação), data de implantação do ovo (Fertilização in vitro – FIV), ou a data foi uma informação dada pelo laboratório.

Dados Físicos (peso e altura) para cálculo do índice de massa corporal (IMC) é importante para o pesquisador projetar a quantidade de DNA fetal presente na amostra de sangue da gestante que pode estar sendo mascarada pela enorme quantidade de DNA livre materno que ocorre em casos de obesidade.

Finalmente é importante saber qual o número de partos anteriores da gestante que está fazendo o teste NIPT e a idade do pai.

Informações sobre o Teste NIPT

As informações abaixo são para a gestante ter pleno conhecimento de NIPT e possibilitar sua anuência ao Consentimento Informado do exame. Mais detalhes podem ser discutidos com seu médico ou com um dos nossos geneticistas.

NIPT é uma triagem genética pré-natal não invasiva, ou seja, estudo do DNA do feto usando uma pequena amostra (<10 ml) de sangue venoso da mãe, o qual contêm DNA fetal (placentário) livre liberado no sistema circulatório materno.

NIPT é acrônimo em inglês para a denominação “Teste Pré-Natal Não Invasivo” e foi projetado para gestantes serem testadas a partir da 10ª semana de gravidez.

Teste de triagem, significa que não testa com 100% de precisão e, portanto, não deve ser usado como única base para diagnóstico ou outras decisões de gerenciamento de gravidez. O teste NIPT determina o risco de o bebê ter trissomias (presença de um cromossomo extra) como Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) ou trissomia 13 (Síndrome de Patau).

NIPT também oferece opções adicionais para algumas outras trissomias raras, aneuploidias de cromossomos sexuais (um número anormal de cromossomos sexuais) ou “Variações do Número de Cópias”, que incluem síndromes de Microdeleção (perda de parte de um cromossomo), síndromes de Microduplicação (uma parte adicional de um cromossomo) . Caso deseje saber, será fornecido informações do sexo do bebê.

Referencias

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Como funciona o NIPT ?

Durante a gravidez, o DNA proveniente da mãe e do feto, circulam no sangue da mãe. O NIPT funciona coletando uma pequena amostra de sangue venoso materno de cerca de 10 ml e avaliando a informação genética do DNA fetal (placentário) nesta amostra aplicando sequenciamento de genoma completo e análise avançada de bioinformática para determinar o risco de distúrbios genéticos específicos.

Informações do resultado do teste

Os resultados do seu teste serão enviados ao médico solicitante. Em uma pequena minoria de casos, não há um resultado claro na primeira análise. Nesses casos, os dados devem ser reanalisados e você pode ter um pequeno atraso no recebimento do seu relatório. Você será notificado se isso acontecer.

“Baixo risco” significa que há uma chance muito baixa de o bebê ser afetado pelas condições testadas.

“Alto risco” indica que o bebê tem uma chance maior de ter uma das condições genéticas testadas. Observe que o NIPT não é um teste de diagnóstico, um resultado de alto risco deve ser seguido por um teste de diagnóstico confirmatório.

“Re-amostra necessária” – Em um pequeno número de casos, infelizmente não podemos analisar o DNA placentário com detalhes suficientes para fornecer um resultado. Nesses casos, solicitamos uma nova amostra de sangue para realizar um novo teste. Não há custo adicional para re-amostragem.

"Inconclusivo" significa que não conseguimos detectar um resultado apesar da nova coleta. A incidência disso acontecer é extremamente baixa em apenas 0,069% de todas as amostras recebidas.

Limitações do teste

Embora o teste NIPT seja altamente preciso para a identificação das trissomias 21, 18 e 13, o NIPT não é um teste de diagnóstico e pode resultar em um resultado "falso positivo" ou "falso negativo". Para confirmar definitivamente se existe uma condição, é necessário um procedimento diagnóstico, como a amniocentese. Recomenda-se que um resultado de Alto Risco seja sempre confirmado por um procedimento de diagnóstico.

As fontes potenciais de resultados falsos positivos ou falsos negativos incluem, mas não se limitam a mosaicismo materno, fetal e/ou placentário (misturas de células cromossomicamente normais e anormais na gravidez) e baixa fração fetal (baixa quantidade de DNA fetal livre circulante no sangue da mãe). Transfusão de sangue, cirurgia de transplante, imunoterapia e terapia com células-tronco também podem afetar a precisão do teste.

No caso de testes de gravidez gemelar, a “síndrome do gêmeo desaparecido” também pode causar imprecisão no teste. Antes de fazer o teste, você deve consultar um médico familiarizado com NIPT, ou nosso geneticista, para saber se alguma dessas condições se aplica a você e/ou informar seu médico se você já estiver ciente de que alguma dessas condições se aplica a você. Os resultados dos testes devem ser sempre interpretados no contexto de informações clínicas e familiares.

O resultado do teste não elimina a possibilidade de outras anormalidades dos cromossomos testados e não testa outras doenças genéticas ou defeitos congênitos. Anormalidades causadas por poliploide cromossômico (triplóide, tetraplóide, etc.), translocação cromossômica balanceada, inversão, anel, UPD, doença monogênica / poligênica, etc., não podem ser detectadas por este teste. Este teste não pode excluir as doenças cromossômicas do mosaico fetal.

Antes de realizar o teste NIPT consulte seu médico em relação a riscos, diagnósticos, tratamento. Seu médico pode fornecer informações sobre as condições que estão sendo testadas. Não tome decisões sobre sua gravidez sem consulta prévia com seu médico.

Para o médico solicitante

É obrigatório garantir que o paciente / responsável tenha assinado seu consentimento para a realização de análise genética e declaração de formulários de consentimento para o teste.

A Encodexa™ precisa de confirmação de que foi assinado para ser legalmente capaz de realizar análises genéticas. Certifique-se de que esses formulários estejam assinados e você confirmará seu preenchimento no “Formulário de Solicitação” de teste NIPT. Não envie esse formulário para a Encodexa™, mas guarde uma cópia para seus registros. A outra cópia, a seu critério, poderá ficar com a gestante.