Genética Médica

Sequenciamento dos principais genes associados a Autismo e Transtorno do Espectro Autista

Genes Analisados

ADSL, AFF2, ALDH5A1, AP1S2, ARX, ATRX, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CNTNAP2, CREBBP, CYP27A1, DHCR7, DMD, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, HPRT1, KDM5C, L1CAM, MAGEL2, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PHF6, PNKP, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RELN, SCN1A, SLC2A1, SLC9A6, SMARCB1, SMC1A, TCF4, UBE2A, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ANKRD11, ARID1B, CHD2, DYRK1A, GRIN2B, PPM1D, RPL10, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TRIO, BCL11A, CC2D1A, GAMT, TSC1, TSC2

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson, dentre outras doenças.

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP, TARDBP, ATP13A2, FBXO7, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, VPS35, ABCD1, ARSA, ATP1A3, ATP7B, CSF1R, CYP27A1, EIF4G1, GALC, GBA, GFAP, GLA, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRRT2, PSAP, SGCE, SLC2A1, SPG11, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson, dentre outras doenças.

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP, TARDBP, ATP13A2, FBXO7, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PRKRA, SLC6A3, SPR, TH, VPS35, ABCD1, ARSA, ATP1A3, ATP7B, CSF1R, CYP27A1, EIF4G1, GALC, GBA, GFAP, GLA, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRRT2, PSAP, SGCE, SLC2A1, SPG11, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP

Sequenciamento dos principais genes associados a Demências Hereditárias, Demência Frontotemporal, Alzheimer Hereditário, Esclerose Lateral Amiotrófica, inclusive Alzheimer e Parkinson

Genes Analisados

ALS2, APP, CHMP2B, MATR3, SIGMAR1, SQSTM1, DCTN1, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, UBQLN2, VAPB, VCP

Sequenciamento do principal gene associado a Neuropatia desmeilinizante inflamatória, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 A, 1E, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia, recorrente, com paralisias por pressão, Síndrome de Roussy-Levy

Gene Analisado  –   PMP22

Sequenciamento dos principais genes associados a Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita hipomielinizante, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Síndrome de Roussy-Levy Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A, 2B, Neuropatia hereditária motora VIA

Genes Analisados –  MPZ, MFN2

Sequenciamento dos principais genes associados a Adenocarcinoma do pulmão, somático, Adenocarcinoma ovariano, somático, Doença de Parkinson, juvenil, tipo 2, suscetibilidade a Lepra

Gene Analisado –  PARK2

Sequenciamento dos principais genes nucleares associados a Mitocondriopatias

Genes Analisados

ATPAF2, BCS1L, COX10, COX15, COX4I2, COX6B1, FASTKD2, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NUP62,  NUBPL, SCO1, SCO2, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SURF1, TMEM70, TTC19, UQCRB, UQCRQ

Painel expandido Inclui todos os genes do painel para doenças neuromusculares associadas outros genes menos prevalentes (Miopatia nemalinica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de mioadenilato desaminase, deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG – Desordem congênita de glicosilação – tipo 1a, susceptibilidade para hipertermia maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal).

Genes Analisados

ACTA1, AMPD1, ANO5, BAG3, BIN1, BSCL2, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLE1, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, LAMA2, LDB3, LMNA, MTM1, MUSK, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLEC, PLEKHG5, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RAPSN, RYR1, RYR2, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VRK1

Sequenciamento dos principais genes associados a Miopatia nemalinica, Distrofia muscular de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular congênita, síndrome de Zellweger, Cardiomiopatias, Deficiência de mioadenilato desaminase, deficiência de adenosina monofosfato eritrocitário, Miopatia miofibrilar, distrofia de Duchenne/Becker, CDG (Desordem congênita de glicosilação) tipo 1a, susceptibilidade para hipertermia maligna, distonia mioclônica, síndrome de Sjögren e artrogripose distal.

Genes Analisados

ABCD1, ACTA1, AMPD1, ANO5, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DES, DMD, DYSF, EMD, FKRP, FKTN, GAA, GNE, ISPD, ITGA7, LAMA2, LMNA, MYOT, NEB, PLEC, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, RYR2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SIL1, TCAP, TNNI2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP

Sequenciamento expandido dos principais genes nucleares associados a Epilepsia e Convulsões.

Genes Analisados

AARS, ABAT, ADRA2B, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ASPM, ATP13A2, ATP1A2, ATP6AP2, ATP7A, BRAF, BRAT1, BSCL2, CACNA1A, CACNA1D, CACNB4, CASK, CASR, CDKL5, CENPJ, CES1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNNM2, CNTNAP2, CPA6, CSTB, CTSD, CYP27A1, DCX, DEAF1, DHDDS, DIAPH1, DLAT, DNAJC5, EFHC1, EMX2, EPM2A, EXT2, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GLDC, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HCN4, ICK, IER3IP1, KANSL1, KCNA1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, LAMB1, LGI1, LIAS, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NDE1, NDUFA1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NRXN1, NTRK2, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDP1, PHF6, PIGA, PIGN, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RELN, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SHANK3, SHH, SIX3, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SNIP1, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STRADA, STXBP1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, UBE3A, WDR45B, WDR62, WWOX, ZEB2

Sequenciamento de NF1, para Neurofibromatose Tipo 1, Neurofibromatose espinhal Familial e Síndrome Neurofibromatose-Noonan

Gene Analisado –  NF1

Sequenciamento de NF2, para Neurofibromatose Tipo 2, Schwanomatose e Meningeoma somático relacionado a NF2

Gene Analisado   –  NF2

Sequenciamento dos principais genes associados a Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B, Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1, Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5, Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F; Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, 2B, 2B1, 2B2, 2D, 2E, 2F, 2I, 2J, 2K, 2L, 2M, 2N, 2P, 4A, 4B1, 4B2, 4D, 4F, 4H, 4J, Doença de Dejerine-Sottas, Neuropatia congênita hipomielinizante, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC, Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA, Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB, Neuropatia motora hereditária distal tipo VA, Neuropatia sensorial hereditária tipo ID

Genes Analisados

AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, TRPV4

Sequenciamento dos principais genes associados a Síndrome Leigh, Atrofia Ótica de Leber, Necrose Bilateral estriatal, infantil, Mitocondrial, Acidose Lática e convulsões, Síndrome Narp, Cardiomiopatia infantil Hipertrófica

Gene Analisado –  MTATP6

Sequenciamento de RYR1, para Susceptibilidade a Hipertermia maligna e Miopatia central core

Gene Analisado   –  RYR1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq22.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Agamaglobulinemia, ligada ao X 1

Gene(s) Analisado(s) –   BTK

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA das regiões 4p16.3, 5p1, 5q35.3, 7p21.1, 7q11.23, 7q11.23, 8q24.11-q24.13, 11p13, 15q11.2, 15q11.2, 16p13.3, 17p13.3, 17p11.2, 20p12.2, 22q11.21, 22q11.2, 22q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para respectivamente Síndrome  de deleção 1p36, Síndrome Wolf-Hirschhorn, Síndrome Cri-du-Chat, Síndrome Sotos, Síndrome Saethre-Chotzen, Duplicação Williams-Beuren, Síndrome Williams-Beuren, Síndrome Langer-Giedion, WAGR, Síndrome Prader-Willi, Síndrome Angelman, Síndrome Rubinstein-Taybi, Síndrome Miller-Dieker, Síndrome Lissencephaly-1, Síndrome Smith-Magenis, Síndrome Potocki-Lupski, Síndrome Alagille, Síndrome DiGeorge, Multiduplicação 22q11.2, Síndrome Phelan-McDermid.

Regiões Analisadas –    Região p36 (genes da região p36)

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Aniridia.

Gene(s) Analisado(s) –   PAX6

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Displasia acromicrômica.

Gene(s) Analisado(s)  –    FBN1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 1p36.12 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Aplasia Mulleriana e Hiperandrogenismo.

Gene(s) Analisado(s)   –  WNT4

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Displasia geleofísica.

Gene(s) Analisado(s)   –   FBN1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Encefalopatia neonatal grave.

Gene(s) Analisado(s)   –     MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 9q34.13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 1.

Gene(s) Analisado(s)  –   TSC1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xp21.2-p21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Distrofia Muscular de Becker.

Gene(s) Analisado(s)    DMD

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados  –  22.000 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados  –  3.204 genes

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Nefronoptise 1, juvenil  .

Gene(s) Analisado(s) –   NPHP1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Mucopolissacaridose 2 .

Gene(s) Analisado(s) –  IDS

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Hipoplasia foveal 1.

Gene(s) Analisado(s) –  PAX6

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Hipoplasia do nervo óptico.

Gene(s) Analisado(s) –   PAX6

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 2.

Gene(s) Analisado(s) –    TSC2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 9q34.13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Esclerose Tuberosa 1.

Gene(s) Analisado(s) –   TSC1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Encefalopatia neonatal grave.

Gene(s) Analisado(s) –   MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Ectopia lentis, familiar.

Gene(s) Analisado(s)  –  FBN1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Neurofibromatose tipo 1.

Gene(s) Analisado(s)  –   NF1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q12.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Neurofibromatose tipo 2.

Gene(s) Analisado(s)  –  NF2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Retardo mental, ligado ao cromossomo X, sindrômico 13.

Gene(s) Analisado(s) –   MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Retardo mental, sindrômico ligado ao X, tipo Lubs.

Gene(s) Analisado(s) –    MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 13q14.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Retinoblastoma.

Gene(s) Analisado(s) –   RB1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 20p12 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Alagille.

Gene(s) Analisado(s)     JAG1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Angelman.

Gene(s) Analisado(s)  –    UBE3A

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q13.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Atrofia Muscular Espinal  (SMA).

Gene(s) Analisado(s) –   SMN1, SMN2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p15.5 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Beckwith-Wiedemann / Russel-Silver.

Gene(s) Analisado(s) –   H19 , ICR1, KCNQ1OT1, CDKN1C

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16q22.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Blefarocileodôntica.

Gene(s) Analisado(s) –     CDH1 UVO, LCAM, ECAD, BCDS1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5p15.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Cri-du-Chat.

Gene(s) Analisado(s)   –      Deleção 5p

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome da Pele Rígida.

Gene(s) Analisado(s)  –    FBN1

O estudo de Metilação da região 11p15.5 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Beckwith Wiedemann.

Gene(s) Analisado(s) –    H19 , ICR1, KCNQ1OT1, CDKN1C

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xp11.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Kabuki.

Gene(s) Analisado(s) –   KDM6A

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Joubert 4.

Gene(s) Analisado(s)   –   NPHP1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 1p36 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Deleção 1p36  .

Região Analisada –   1p36

O estudo de Metilação da região 10q23.31 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Cowden .

Gene(s) Analisado(s)     PTEN

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 8q12.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Charge.

Gene(s) Analisado(s)   –    CHD7

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Lipodistrofia de Marfan.

Gene(s) Analisado(s) –   FBN1

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A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Marfan.

Gene(s) Analisado(s) –   FBN1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Mass.

Gene(s) Analisado(s) –   FBN1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett  .

Gene(s) Analisado(s)  –    MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett, atípica.

Gene(s) Analisado(s) –   MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xq28 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Rett, variante de fala preservada.

Gene(s) Analisado(s)  –     MECP2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Senior-Loken-1.

Gene(s) Analisado(s) –  NPHP1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Weill-Marchesani 2, dominante.

Gene(s) Analisado(s) –   FBN1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7q11.23 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Williams-Beuren.

Gene(s) Analisado(s)  –    CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q11.21 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Di George.

Gene(s) Analisado(s)   –   TBX1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 20p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome HARP .

Gene(s) Analisado(s) –    PANK2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q35.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Sotos.

Gene(s) Analisado(s) –    NSD1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Smith-Magenis.

Gene(s) Analisado(s) –   RAI1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7p21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Saethre-Chotzen.

Gene(s) Analisado(s) –   TWIST1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Rubinstein-Taybi  .

Gene(s) Analisado(s)     CREBBP

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA e metilação da região 15q11.2-q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Prader-Willi / Angelman.

Gene(s) Analisado(s)   –     UBE3A, NDN, SNRPN, IPW

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Prader-Willi.

Gene(s) Analisado(s)   –     NDN, SNRPN

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Potocki-Lupski.

Região Analisada –    17p11.2  (Duplicação)

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Phelan-McDermid.

Gene(s) Analisado(s) –   SHANK3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Miller-Dieke.

Gene(s) Analisado(s) –   PAFAH1B1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome microduplicação 22q11.2  .

Região Analisada –   22q11.2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 8q24.11-q24.13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Langer-Giedion.

Gene(s) Analisado(s) –   TRPS2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q35.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Sotos.

Gene(s) Analisado(s) –    NSD1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Smith-Magenis.

Gene(s) Analisado(s) –   RAI1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7p21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Saethre-Chotzen.

Gene(s) Analisado(s) –   TWIST1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16p13.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Rubinstein-Taybi  .

Gene(s) Analisado(s)     CREBBP

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA e metilação da região 15q11.2-q13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Prader-Willi / Angelman.

Gene(s) Analisado(s)   –     UBE3A, NDN, SNRPN, IPW

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 15q11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Prader-Willi.

Gene(s) Analisado(s)   –     NDN, SNRPN

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p11.2 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Potocki-Lupski.

Região Analisada –    17p11.2  (Duplicação)

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q35.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Sotos.

Gene(s) Analisado(s) –    NSD1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 22q11 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Velocardiofacial.

Gene(s) Analisado(s) –   TBX1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome WAGR.

Gene(s) Analisado(s) –   WT1 e PAX6

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7q11.23 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Williams-Beuren.

Gene(s) Analisado(s)   –    CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 4p16.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Wolf-Hirschhorn

Região Analisada –  p16.3 (Deleção)

Defeitos no gene FMR1 (FRAXA) no cromossomo Xq27.3 podem resultar em Síndrome do X Frágil, que é uma causa frequente de retardo mental. Defeitos no gene AFF2 (FMR2; FRAXE), em Xq28, são menos frequentes e o fenótipo é menos bem definido, mas inclui retardo mental em homens.  O comprimento da repetição não pode ser medido pelo MLPA.

Gene(s) Analisado(s) –     FMR1, AFF2 (FMR2)

A análise de mutação no sitio frágil da região  Xq27.3 representado por expansão de segmento repetido em tandem de uma sequência de trinucleotídeos do códon CGG que caracteriza Síndrome de X Frágil quando maior que 200 repetições

Gen(s) Analisado(s) –     FMR1