Sequenciamento de Exoma indicado para doenças raras
O sequenciamento do exoma é uma ferramenta genômica poderosa, indicada principalmente para o diagnóstico de doenças genéticas raras. Concentra-se no sequenciamento de todas as regiões codificadoras de proteínas do genoma (chamadas éxons), que representam cerca de 1 a 2% do genoma, mas contêm cerca de 85% das mutações causadoras de doenças. O sequenciamento do exoma é especialmente útil quando há suspeita de uma doença genética rara, mas o quadro clínico não é específico o suficiente para ser orientado por testes mais simples, como de gene único, painel ou outros, como, por exemplo, PCR, cariótipo, microarray. A não conclusão pode envolver situações
Infecções respiratórias e suas causas
As infecções respiratórias afetam o nariz, a garganta e os pulmões e estão entre os motivos mais frequentes pelos quais as pessoas procuram atendimento médico. Essas infecções podem ser causadas por vírus, bactérias ou até mesmo fungos, e os sintomas incluem tosse, febre, dor de garganta e dificuldade para respirar. As causas virais mais comuns são o vírus da influenza (gripe), o vírus sincicial respiratório (VSR), o rinovírus e o coronavírus SARS CoV 2. Já as causas bacterianas mais comuns incluem Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae e Mycoplasma pneumoniae. Apesar da grande variedade de agentes causadores, os sintomas observados são muito semelhantes.
Cuidar do microbioma vaginal ajuda a prevenir o parto prematuro
O microbioma vaginal é o conjunto de bactérias e outros microrganismos que vivem naturalmente na vagina, desempenhando um papel importante na manutenção da saúde íntima. Na maioria das mulheres saudáveis, esse microbioma é dominado por bactérias chamadas lactobacilos, que ajudam a manter o ambiente vaginal levemente ácido. Esse grau de acidez funciona como uma defesa natural contra infecções, dificultando o crescimento de microrganismos nocivos. Quando esse equilíbrio é alterado — condição conhecida como disbiose — a proteção natural da vagina diminui, aumentando o risco de infecções e outras complicações. Uma dessas possíveis complicações é o parto prematuro, definido como nascimento antes
