Instabilidade de Microssatélites como ferramenta de diagnóstico
A instabilidade de microssatélites (MSI) é uma característica genética que pode ser encontrada em certos tipos de câncer, classicamente aqueles relacionados a uma condição chamada síndrome de Lynch, também conhecida como câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC). Microssatélites são sequências curtas e repetitivas de DNA espalhadas por todo o genoma. Em células saudáveis, essas sequências geralmente são copiadas com precisão durante a divisão celular. No entanto, quando o sistema de reparo de incompatibilidade de DNA (MMR), que é responsável por corrigir erros durante a replicação do DNA, não está funcionando corretamente, os erros se acumulam nesses microssatélites, levando à instabilidade. Esse
Sequenciamento de Exoma indicado para doenças raras
O sequenciamento do exoma é uma ferramenta genômica poderosa, indicada principalmente para o diagnóstico de doenças genéticas raras. Concentra-se no sequenciamento de todas as regiões codificadoras de proteínas do genoma (chamadas éxons), que representam cerca de 1 a 2% do genoma, mas contêm cerca de 85% das mutações causadoras de doenças. O sequenciamento do exoma é especialmente útil quando há suspeita de uma doença genética rara, mas o quadro clínico não é específico o suficiente para ser orientado por testes mais simples, como de gene único, painel ou outros, como, por exemplo, PCR, cariótipo, microarray. A não conclusão pode envolver situações
NIPT e alterações nos cromossomos sexuais
A aneuploidia dos cromossomos sexuais refere-se a um grupo de condições genéticas nas quais uma pessoa apresenta um número anormal de cromossomos sexuais (X ou Y). Normalmente, os humanos têm 46 cromossomos no total, incluindo dois cromossomos sexuais: as mulheres geralmente têm XX e os homens têm XY. Quando há um cromossomo ausente ou extra, a condição é chamada de aneuploidia. Isso geralmente ocorre devido a um erro durante a divisão celular, resultando em óvulos ou espermatozoides com o número errado de cromossomos. Embora a maioria das aneuploidias cromossômicas cause aborto espontâneo, as alterações que envolvem os cromossomos sexuais costumam
