Mutações do gene KRAS
KRAS (Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) é um gene que codifica uma proteína chamada K-Ras, que atua como um interruptor molecular na via de sinalização celular denominada RAS/MAPK, que é fundamental para o controle de crescimento, diferenciação e sobrevivência celular. O KRAS codifica uma enzima (proteína) denominada GTPase que alterna entre uma forma ativa da proteina, ligada ao GTP e inativa, ligada ao GDP. GTP é o “Trifosfato de Guanosina", que é uma molécula crucial para diversos processos celulares, atuando como um transportador de energia (semelhante ao ATP), e que pode ser hidrolisado (decomposto) para liberar energia alimentando diversas reações
Sequenciamento genético no diagnóstico de tumores cerebrais hereditários
O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma ferramenta genética poderosa, cada vez mais utilizada para melhor compreender e tratar cânceres do sistema nervoso central (SNC), especialmente quando há suspeita de causa hereditária. Esses tipos de tumores, que afetam o cérebro ou a medula espinhal, podem, às vezes, estar ligados a alterações genéticas hereditárias transmitidas entre famílias. Os testes genéticos que utilizam NGS permitem que os médicos analisem múltiplos genes simultaneamente para detectar mutações que podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver cânceres do SNC, como gliomas, meduloblastomas ou ependimomas (Louis et al., 2016; Parsons et al., 2008). O teste
NIPT e alterações nos cromossomos sexuais
A aneuploidia dos cromossomos sexuais refere-se a um grupo de condições genéticas nas quais uma pessoa apresenta um número anormal de cromossomos sexuais (X ou Y). Normalmente, os humanos têm 46 cromossomos no total, incluindo dois cromossomos sexuais: as mulheres geralmente têm XX e os homens têm XY. Quando há um cromossomo ausente ou extra, a condição é chamada de aneuploidia. Isso geralmente ocorre devido a um erro durante a divisão celular, resultando em óvulos ou espermatozoides com o número errado de cromossomos. Embora a maioria das aneuploidias cromossômicas cause aborto espontâneo, as alterações que envolvem os cromossomos sexuais costumam