Suscetibilidade ao Câncer de Cólon
A suscetibilidade ao câncer de cólon (também chamado de câncer colorretal) é influenciada por uma combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida. Aqui está uma visão geral dos principais aspectos do câncer de cólon (câncer colorretal): Os fatores genéticos que corroboram com a incidência de câncer de cólon (câncer colorretal) incluem síndromes hereditárias (5–10% dos casos) das quais se destacam as seguintes: Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo – HNPCC) - causada por mutações em genes de reparo de incompatibilidade de DNA (por exemplo, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) – causada por mutações no gene
NIPT exame de triagem
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um exame de triagem usado durante a gravidez para avaliar o risco de certas anormalidades cromossômicas no feto, particularmente Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards), Trissomia 13 (Síndrome de Patau) e opcionalmente aneuploidia sexual (aneuploidia é a condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula, seja um cromossomo extra ou a falta de um cromossomo) e microdeleções dos cromossomos sexuais NIPT é um exame não invasivo que utiliza uma amostra de sangue da gestante para analisar o DNA fetal livre de células (cffDNA) no
Sequenciamento do Exoma e Terapias Direcionadas
O sequenciamento do exoma se concentra nas regiões codificadoras de proteínas do genoma (aproximadamente 1% a 2% de todo o genoma) e desempenha um papel crucial na identificação de variantes patogênicas que informam terapias direcionadas, especialmente em doenças raras, câncer e certas condições neurológicas e metabólicas. O sequenciamento do exoma informa terapias direcionadas identificando mutações acionáveis, ou seja, detecta mutações em genes que são alvos de medicamentos específicos (por exemplo, EGFR, BRAF, ALK em cânceres). Assim, permite o tratamento personalizado, comparando variantes genéticas com terapias aprovadas ou ensaios clínicos. Na farmacogenômica, revela variantes em genes que afetam o metabolismo e a resposta
