Suscetibilidade ao câncer de mama
A suscetibilidade ao câncer de mama refere-se à predisposição aumentada de uma pessoa desenvolver esse tipo de câncer, devido a fatores genéticos, ambientais e hormonais. Aqui estão os principais elementos envolvidos: Em relação aos fatores genéticos, estão fartamente descritas as mutações em genes BRCA1 e BRCA2. As mulheres com mutações nesses genes têm um risco de até 72% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Outros genes associados a suscetibilidade de câncer de mama são os genes TP53, PTEN, PALB2, CHEK2, ATM que contribuem com risco variável. Histórico familiar é positivo na avaliação, ou seja, ter parentes de primeiro grau com câncer de mama aumenta o
Precisão e Sensibilidade de NIPT
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um método de triagem altamente preciso que analisa o DNA fetal livre de células (cffDNA) no sangue materno para avaliar o risco de certas anormalidades cromossômicas. Aqui está uma análise da precisão, sensibilidade e especificidade para as condições mais comumente rastreadas. Precisão geral do NIPT é de >99% para detectar trissomias comuns. A sensibilidade e especificidade dependem da condição pesquisada. Sensibilidade é a capacidade de identificar corretamente gestações com a condição e Especificidade é a capacidade de identificar corretamente gestações sem a condição Entre os fatores que influenciam a precisão, em primeiro lugar, tudo depende da
Prevenção de bronquiolite e pneumonia
Saber qual microrganismo está causando uma infecção respiratória (vírus ou bactéria) pode ser muito útil na prevenção de complicações como bronquiolite ou pneumonia, especialmente em crianças pequenas, idosos e pessoas com sistema imunológico enfraquecido. As infecções respiratórias geralmente começam com sintomas como tosse, febre e congestão, mas alguns vírus ou bactérias têm maior probabilidade de causar complicações graves. Por exemplo, o vírus sincicial respiratório (VSR) é uma causa comum de bronquiolite em bebês e pode levar à hospitalização se não for monitorado adequadamente [Shi et al., 2017]. Por outro lado, bactérias como o Streptococcus pneumoniae podem levar à pneumonia, que pode
