Sequenciamento do Exoma e Terapias Direcionadas
O sequenciamento do exoma se concentra nas regiões codificadoras de proteínas do genoma (aproximadamente 1% a 2% de todo o genoma) e desempenha um papel crucial na identificação de variantes patogênicas que informam terapias direcionadas, especialmente em doenças raras, câncer e certas condições neurológicas e metabólicas. O sequenciamento do exoma informa terapias direcionadas identificando mutações acionáveis, ou seja, detecta mutações em genes que são alvos de medicamentos específicos (por exemplo, EGFR, BRAF, ALK em cânceres). Assim, permite o tratamento personalizado, comparando variantes genéticas com terapias aprovadas ou ensaios clínicos. Na farmacogenômica, revela variantes em genes que afetam o metabolismo e a resposta
Infecções Respiratórias: simples ou múltiplas?
Saber se uma infecção respiratória é causada por um único microrganismo ou por vários ao mesmo tempo é essencial para que o tratamento seja feito da forma eficaz. Muitas infecções respiratórias (gripe, COVID-19 ou resfriado comum) causam sintomas muito parecidos, como tosse, febre e dor de garganta. Por isso, é difícil saber exatamente o que está causando o problema só com base nos sintomas. Os testes chamados "PCR painéis respiratórios" ajudam bastante nessas situações. Com apenas uma amostra do nariz ou da garganta, é possível identificar vários vírus e bactérias ao mesmo tempo, permitindo um diagnóstico mais rápido e preciso. Essa
Microbioma vaginal e infecções vaginais de difícil tratamento
O microbioma vaginal refere-se à comunidade de microrganismos (principalmente bactérias) que vivem na vagina. Ele desempenha um papel crucial na manutenção da saúde vaginal, na proteção contra infecções e no apoio à saúde reprodutiva. A microbiota vaginal deve ser dominada por espécies de Lactobacillus (por exemplo, L. crispatus, L. jensenii, L. iners), que produzem ácido lático, reduzindo o pH vaginal para < 4,5, inibem o crescimento de patógenos pela produção de peptídeos antimicrobianos e peróxido de hidrogênio, além de corroborar com a robustez da imunidade da mucosa. Quando o microbioma vaginal é desestruturado, isto pode levar a um estado denominado disbiose e,
