SNP-CGH Array na identificação das Síndromes Genéticas
O array SNP-CGH, abreviação de Single Nucleotide Polymorphism–Comparative Genomic Hybridization array, é um poderoso teste genético usado para detectar pequenas variações no DNA de uma pessoa. É especialmente útil para crianças que apresentam sinais de atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista ou anomalias congênitas, mas cujo diagnóstico permanece incerto após exames clínicos de rotina. Este teste combina duas tecnologias: CGH, que identifica deleções ou duplicações de DNA (chamadas variantes do número de cópias), e análise de SNP (pronuncia-se “isnipi”), que analisa alterações específicas na sequência de DNA, ou seja, variações pontuais de uma única base. Essa combinação
Suscetibilidade ao Câncer de Próstata
A suscetibilidade ao câncer de próstata é influenciada por uma combinação de fatores genéticos, ambientais, hormonais e de estilo de vida. Aqui está uma visão geral estruturada: O fator genético está bastante ligado à suscetibilidade ao câncer de próstata hereditário (HPC), que representa cerca de 5 a 10% dos casos. O histórico familiar (especialmente em parentes de primeiro grau) aumenta significativamente o risco. Assim, portadores da mutação BRCA2 apresentam um risco de 2 a 6 vezes maior e frequentemente desenvolvem doença mais agressiva. O BRCA1 está associado a um risco modestamente aumentado. Outra alteração observada é a mutação do gene HOXB13
Teste pré-natal sem riscos
O DNA fetal livre de células (cffDNA, em inglês) consiste em pequenos fragmentos de material genético do bebê que circulam livremente na corrente sanguínea da gestante. Esses fragmentos se originam da placenta, que compartilha a mesma composição genética do feto, e começam a aparecer no sangue da mãe já na 5ª semana de gestação, tornando-se mais detectáveis a partir da 10ª semana (Lo et al., 1997; Bianchi et al., 2012). Ao contrário dos testes genéticos tradicionais, que exigem procedimentos invasivos como a amniocentese, a análise do cffDNA não é invasiva e não apresenta riscos para o feto, tornando-se uma opção segura
