
Síndromes hereditárias de câncer
Entre 5 a 10% dos tumores estão relacionados a síndromes hereditárias de predisposição ao câncer. Ou seja, um dos progenitores carrega uma mutação que é transmitida a seus descendentes e tem como resultado a predisposição ao desenvolvimento de tumores.
Existem mais de 200 síndromes de susceptibilidade, porém, apenas algumas tem alta penetrância, o que significa que o indivíduo que possui a mutação tem alta probabilidade de desenvolver determinada neoplasia durante a vida.
Famílias que apresentam 2 ou mais indivíduos afetados pelo mesmo tipo de câncer ou tumores que ocorrem em gerações sucessivas, assim como indivíduos que desenvolvem mais de um tipo de câncer são algumas das características dessas síndromes.
A identificação dessas famílias é muito importante pois possibilita o achado da mutação envolvida nesse processo permitindo a programação de um rastreamento que resultará em diagnóstico e tratamento precoces, garantindo a sobrevivência dos portadores das alterações moleculares.
Algumas dessas síndromes são mais comuns como por exemplo as mutações em BRCA1 e 2, que predispõe ao desenvolvimento do câncer de mama e ovário, próstata e câncer de mama em homens. A síndrome de Lynch também é mais prevalente e se caracteriza pelo desenvolvimento do câncer de cólon e reto e endométrio nas mulheres.
Uma síndrome relativamente comum no Brasil é a síndrome de Li-Fraumeni que está relacionada ao desenvolvimento de múltiplos tumores como os sarcomas ósseos e de partes moles, tumores do sistema nervoso central, melanoma, câncer de mama, pâncreas e da glândula suprarrenal.
Fique atento a sua história familiar de câncer. Se você fizer parte de uma família com essas características, procure um médico e descreva sua história. Isso permitirá que você e seus descendentes sejam acompanhados e tratados precocemente e vivam com plenitude.