Como solicitar o seu exame genético
Para solicitar um exame genético, é geralmente necessário procurar seu médico, que avaliará a necessidade e indicará o tipo de exame mais adequado entre um avantajado número de opções. No caso de haver histórico familiar de doenças genéticas ou suspeita de uma alteração genética específica, o médico poderá inclusive encaminhá-lo para um geneticista. Os exames genéticos são pedidos e desenhados para atender diversas especialidades médicas, como cardiologia (cardiogenética), gastroenterologia, endócrino, dermatologia, ginecologia, medicina fetal, neurologia, oncologia, e obviamente genética clínica para citar algumas. Vamos tentar esclarecer alguns tópicos que poderão ser úteis a você.
O que o teste genético avalia?
Um teste genético avalia alterações específicas, chamadas mutações ou variantes, no DNA, genes ou cromossomos de um indivíduo. Essas alterações podem estar associadas a um risco aumentado de desenvolver certas doenças, confirmar ou descartar uma suspeita de condição genética ou fornecer informações sobre a probabilidade de transmissão de uma doença genética.
Qual a finalidade dos testes genéticos?
Confirmar ou descartar uma condição genética, ou seja, identificar se uma pessoa tem um alteração genética específica. Avaliar o risco de doenças determinando a predisposição de um indivíduo para desenvolver certas doenças. Prever a gravidade de uma condição genética e neste caso os testes procuram outras informações para avaliar a gravidade de uma condição pré-determinada. E finalmente planejamento familiar para compreender o risco de transmissão de uma condição genética para futuros filhos.
Quais o principais tipos de Testes Genéticos?
Muitos tipos de testes genéticos estão disponíveis para analisar alterações em genes, cromossomos ou proteínas. Um médico considerará vários fatores ao selecionar o teste apropriado, incluindo a condição suspeita e as variações genéticas tipicamente associadas a essas condições. Se o diagnóstico não for claro, um teste que analise vários genes ou cromossomos pode ser usado ou se houver suspeita de uma condição específica, um teste mais específico pode ser realizado.
Existem vários tipos de testes genéticos que procuram alterações em um ou mais genes. Esses tipos de testes determinam a ordem dos blocos de construção do DNA (nucleotídeos) no código genético de um indivíduo, um processo chamado sequenciamento de DNA. Esses testes podem variar em escopo:
Variante única direcionada
Os testes de variante única procuram uma variante específica em um gene. A variante selecionada é conhecida por causar um distúrbio. Esse tipo de teste é frequentemente usado para testar familiares de alguém que se sabe ter uma variante específica, para determinar se essa pessoa tem uma condição familiar.
Gene único
Os testes de gene único procuram por quaisquer alterações genéticas em um gene. Esses testes são normalmente usados para confirmar ou descartar um diagnóstico específico, principalmente quando há muitas variantes no gene que podem causar a condição suspeita.
Painel genético
Os testes de painel procuram variantes em mais de um gene. Esse tipo de teste é frequentemente usado para identificar um diagnóstico quando uma pessoa apresenta sintomas que podem se encaixar em uma ampla gama de condições ou quando a condição suspeita pode ser causada por variantes em muitos genes. (Por exemplo, existem centenas de causas genéticas para a epilepsia.)
Sequenciamento completo do exoma/sequenciamento completo do genoma:
Esses testes analisam a maior parte do DNA de um indivíduo para encontrar variações genéticas. O sequenciamento completo do exoma ou do genoma completo é normalmente usado quando o teste de gene único ou de painel não forneceu um diagnóstico ou quando a condição suspeita ou a causa genética não são claras. O sequenciamento completo do exoma ou do genoma completo costuma ser mais econômico e rápido do que a realização de múltiplos testes de gene único ou de painel.
Testes cromossômicos (cariótipos ou citogenética) analisam cromossomos inteiros ou longas extensões de DNA para identificar alterações em larga escala. As alterações que podem ser encontradas incluem uma cópia extra ou ausente de um cromossomo (trissomia ou monossomia, respectivamente), um grande pedaço de um cromossomo adicionado (duplicado) ou ausente (deletado) ou rearranjos (translocações) de segmentos de cromossomos. Certas condições genéticas estão associadas a alterações cromossômicas específicas, e um teste cromossômico pode ser usado quando houver suspeita de uma dessas condições. (Por exemplo, a síndrome de Williams é causada pela deleção de uma seção do cromossomo 7.)
Testes de expressão gênica analisam quais genes são ativados ou desativados (expressos) em diferentes tipos de células. Quando um gene é ativado, a célula produz uma molécula chamada mRNA a partir das instruções dos genes, e a molécula de mRNA é usada como um modelo para a produção de proteínas. Os testes de expressão gênica estudam o mRNA nas células para determinar quais genes estão ativos. Muita atividade (superexpressão) ou pouca atividade (subexpressão) de certos genes pode ser sugestiva de distúrbios genéticos específicos, como muitos tipos de câncer.
Consideração sobre quais alterações genéticas e genes estão associados à doença.
Alterações genéticas associadas a uma doença podem incluir mutações em um único gene ou alterações em múltiplos genes, bem como alterações na estrutura ou no número de cromossomos. Essas alterações podem afetar as proteínas que um gene produz, causando potencialmente um mau funcionamento ou a ausência completa de uma proteína. Além disso, a suscetibilidade genética a uma doença pode surgir dos efeitos combinados de muitos genes e sua interação com fatores ambientais.
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