NIPT Twin, NIPT Express ou NIPT Microdel Pro™
Aplicação:
NIPT Twin é um exame desenvolvido para gestações gemelares (dois fetos) visando Síndromes de Patau, de Edward e de Down. Também neste exame é oferecido opcionalmente Sexagem fetal
NIPT Express corresponde ao “NIPT básico” oferecidos por outros laboratórios. Pesquisa Síndromes de Patau, de Edward e de Down. Neste teste é pesquisado aneuploidia de cromossomos sexuais, ou seja, a investigação se há perda ou ganho de um cromossomo sexual como Síndrome de Turner (X0), Triplo X (XXX), Síndrome de Klinefelter (XXY) e Cariótipo XYY. Finalmente, se a gestante desejar fornecemos a sexagem fetal.
NIPT Microdel Pro™ corresponde ao “NIPT Expandido” oferecidos por outros laboratórios só que é muito mais superior. O NIPT Microdel Pro™ pesquisa Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome Patau) +Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edward) + Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) + Trissomia do cromossomo 9 + Trissomia do cromossomo 16 +Trissomia do cromossomo 22 + SCA (*) + análise de 84 regiões CNV para estudo de microdeleções e microamplificações incluindo a Síndrome DiGeorge + Análise opcional de Gênero (Sexagem fetal).
(*) Aneuploidia de Cromossomos Sexuais (SCA) consiste na perda ou ganho de um cromossomo sexual como Síndrome de Turner (X0), Triplo X (XXX), Síndrome de Klinefelter (XXY) e Cariótipo XYY
Informações sobre o NIPT
O NIPT é um teste de triagem, o que significa que não testa com 100% de precisão e, portanto, não deve ser usado como a única base para diagnóstico ou outras decisões de gerenciamento de gravidez. O teste NIPT determina o risco de o bebê ter trissomia 21, trissomia 18 ou trissomia 13.
O termo "trissomia" é usado para descrever a presença de um cromossomo extra (3) em vez do par usual. Por exemplo, a trissomia 21 (síndrome de Down) ocorre quando um bebê nasce com três cópias do cromossomo 21. O NIPT Microdel Pro™ também oferece opções de teste adicionais para outras trissomias raras, aneuploidias de cromossomos sexuais (um número anormal de cromossomos sexuais) e variações do número de cópias, que incluem síndromes de deleção (uma perda de parte de um cromossomo), síndromes de duplicação (uma parte adicional de um cromossomo). Se você quiser saber, o teste NIPT também pode fornecer informações de sexo do bebê.
Como funciona o NIPT?
Durante a gravidez, o DNA originário da mãe e do feto circulam no sangue da mãe. O NIPT funciona coletando uma pequena amostra de sangue materno de cerca de 10 ml e avaliando as informações genéticas nessa amostra, aplicando o sequenciamento de todo o genoma e a análise avançada de bioinformática para determinar o risco de distúrbios genéticos específicos.
Quais as principais trissomias, qual sua sensibilidade e possibilidade de fazer no caso de gestação gemelar ?
Taxa de sensibilidade (gravidez única) | Disponível para gravidez gemelar | |||
Trissomia 21 (Síndrome de Down) Trissomia 18 (Síndrome de Edward) Trissomia 13 (Síndrome de Patau) | >99% | Sim | ||
Referência: Hong Y, GAO Y, Jia Z, et al. Detecção em todo o genoma de anormalidades cromossômicas fetais adicionais por teste de DNA livre de células de 15.626 mulheres grávidas consecutivas [J]. Science China Life Sciences. | ||||
Informações do Resultado do Teste
Os resultados do seu teste serão enviados ao médico que solicitou o teste NIPT. Ao mesmo tempo, se tiver sido detectada alguma alteração no exame, um dos nossos geneticistas entrarão em imediato contato com o médico para discutir o resultado.
Em uma pequena minoria de casos, não há um resultado claro na primeira análise. Nesses casos, os dados devem ser reanalisados e você pode sofrer um leve atraso no recebimento de seu relatório. Você será notificada se isso acontecer.
No relatório de resultados usamos as seguintes expressões:
“Baixo risco” significa que há uma chance muito baixa de o bebê ser afetado pelas condições testadas como por exemplo 1/6 bilhões.
“Alto risco” indica que o bebê tem uma chance maior de ter uma das condições genéticas testadas. Observe que o NIPT não é um teste de diagnóstico, um resultado de alto risco deve ser seguido por um teste de diagnóstico confirmatório.
“Recoleta necessária” – Em um pequeno número de casos, infelizmente não conseguimos analisar o DNA fetal com detalhes suficientes para fornecer um resultado. Nesses casos, solicitamos uma nova amostra de sangue para realizar um novo exame. Não há custo adicional para recoleta.
“Inconclusivo” significa que não conseguimos detectar um resultado, apesar da recoleta. A incidência disso acontecer é extremamente baixa em apenas 0,069% de todas as amostras recebidas.
Quais as sensibilidades para análises incluídas nos testes e qual disponibilidade dessas análises se a gestação for gemelar.
Taxa de sensibilidade (gravidez única) | Disponível para gravidez gemelar | ||
Identificação de Sexo Fetal | 99.53% | Sim | |
Trissomias 13, 18, 21 | >99% | N/A | |
Trissomias Autossômicas Raras | >99%* | Não | |
Aneuploidia de Cromossomo sexual | >99% | Não | |
Microdeleções e Microamplificações | >90%* | Não | |
* A análise interna mostra uma taxa de detecção de mais de 90% quando o cffDNA (DNA fetal livre de célula) está acima de 9,5% em síndromes de microdeleções / microduplicações selecionadas com tamanho anormal acima de 3 M. Referências: Pan X, Zhang C, Li X, et al. Non-invasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application in X-linked disorder counseling[J]. The Journal of Maternal- Fetal & Neonatal Medicine, 2014, 27(18): 1829-1833; Jiang et al. Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics. 2012 5:57; Yao H, et al. Detection of fetal sex chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing of maternal plasma DNA: initial experience in a Chinese hospital. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Jul;44(1):17-24. doi:10.1002/uog.13361 | |||
Tabela de alterações genéticas da Análise de 84 regiões de Microdeleções e Microamplificações (NIPT Microdel Pro™)
Síndromes | Regiões | Síndromes | Regiões | ||
1 | Síndrome Duplicação Cromossomo 1p31 | 1p31 | 43 | Síndrome Jacobsen | 11q23 |
2 | Síndrome Deleção Cromossomo 1p32-31 | 1p32-31 | 44 | Síndrome Microdeleção Cr à | 12q14 |
3 | Síndrome Deleção Cromossomo 1p36 | 1p36 | 45 | Síndrome Deleção Cr à | 13q14 |
4 | Síndrome Deleção Cromossomo 1q41-q42 | 1q41-q42 | 46 | Síndrome Deleção Cr à | 14q11-q22 |
5 | Síndrome Deleção Cr à | 2p12-p11.2 | 47 | Síndrome Frias | 14q22-1q22.3 |
6 | Síndrome Deleção Cromossomo à | 2p16.1-p15 | 48 | Síndrome Duplicação Cr à | 15q11-q13 |
7 | Malformação Split-Hand / Foot 5 | 2q31 | 49 | Síndrome Angelman | 15q11.2 |
8 | Síndrome Duplicação Cromossomo à | 2q31.1 | 50 | Síndrome Prader-Willi | 15q11.2 |
9 | Síndrome Deleção Cromossomo 2q33.1 | 2q33.1 | 51 | Síndrome Deleção Cromossomo | 15q14 |
10 | Síndrome Duplicação Cromossomo 2q35 | 2q35 | 52 | Síndrome Deleção Cromossomo | 15q25 |
11 | Holoprosencefalia 6 | 2q37.1-q37.3 | 53 | HCD (Hérnia diafragm. congênita) | 15q26.1 |
12 | Síndrome Deleção Cromossomo 3pter-p25 | 3pter-p25 | 54 | Síndrome Deleção Cr à | 15q26-qter |
13 | Síndrome Deleção Cromossomo 3q13.31 | 3q13.31 | 55 | Síndrome Levy-Shanske | 15q26-qter |
14 | Síndrome Dandy-Walker | 3q22-q24 | 56 | Síndrome Deleção Cr 16p | 16p |
15 | Síndrome Deleção Cromossomo 3q29 | 3q29 | 57 | Síndrome Microduplicação Cr | 16p11.2--p12.2 |
16 | Síndrome Duplicação Cromossomo 3q29 | 3q29 | 58 | Síndrome Deleção Cromossomo | 16p12.2-p11.2 |
17 | Síndrome Wolf-Hischhorn | 4p16.3 | 59 | Síndrome Deleção Cromossomo | 16p13.3 |
18 | Síndrome Deleção Cromossomo 4q21 | 4q21 | 60 | Síndrome Deleção Cr 16q22 | 16q22 |
19 | Síndrome Triplicação Cr 4q32.1-q32.2 | 4q32.1-q32.2 | 61 | Síndrome Potocki-Lupski | 17p11.2 |
20 | Síndrome Cri du Chat | 5p | 62 | Síndrome Smith-Magenis | 17p11.2 |
21 | Síndrome Deleção Cromossomo 5q12 | 5q12 | 63 | Síndrome Yuan-Harel-Lupski | 17p12-p11.2 |
22 | Síndrome Deleção Cromossomo 5q14.3 | 5q14.3 | 64 | Síndrome Duplicação Cr à | 17p13.3 |
23 | Síndrome Deleção Cromossomo 6pter-p24 | 6pter-p24 | 65 | Síndrome Deleção Cr | 17p13.3 |
24 | Síndrome Deleção Cromossomo 6q11-q14 | 6q11-q14 | 66 | Síndrome Deleção Cr à | 17q12 |
25 | Síndrome Deleção Cromossomo 6q24-q25 | 6q24-q25 | 67 | Síndrome Deleção Cr à | 17q12 |
26 | CHDM (Cordoma, Suscetibilidade) | 6q27 | 68 | Síndrome Duplicação Cr à | 17q21.31 |
27 | Síndrome Deleção Cromossomo 7q | 7q | 69 | Síndrome Deleção Cromossomo | 17q23.1-q23.2 |
28 | Síndrome Deleção Cromossomo 7q11.23 | 7q11.23 | 70 | Síndrome Deleção Cr18p | 18p |
29 | Síndrome Duplicação Cromossomo 7q11.23 | 7q11.23 | 71 | Síndrome Deleção Cr 18q | 18q |
30 | Síndrome Deleção Cromossomo 8p23.1 | 8p23.1 | 72 | Síndrome Deleção Cromossomo | 19q13.11 |
31 | Síndrome Duplicação Cromossomo 8p23.1 | 8p23.1 | 73 | Holoprosencefalia | 21q22.3 |
32 | Síndrome Deleção Cr 8q12.1-q21.2 | 8q12.1-q21.2 | 74 | Síndrome Cat-Eye | 22q11 |
33 | Síndrome Duplicação Cromossomo 8q22.1 | 8q22.1 | 75 | Síndrome Deleção Cromossomo | 22q11.2 |
34 | Síndrome Deleção Cromossomo 8q22.1 | 8q22.1 | 76 | Síndrome Duplicação Cr | 22q11.2 |
35 | Síndrome Langer-Giedion | 8q24.11-q24.13 | 77 | Síndrome DiGeorge | 22q11.21 |
36 | Síndrome Deleção Cromossomo 9p | 9p | 78 | Síndrome Duplicação Cr | Xp11.23-p11.22 |
37 | Síndrome DiGeorge 2 | 10p14-p13 | 79 | Síndrome Deleção Cr Xp11.3 | Xp11.3 |
38 | Síndrome Deleção Cr 10q22.3-q23.2 | 10q22.3-q23.2 | 80 | Síndrome Deleção Cr Xp21 | Xp21 |
39 | Síndrome Deleção Cromossomo 10q26 | 10q26 | 81 | Síndrome Deleção Cr Xq21 | Xq21 |
40 | Síndrome Potocki-Schaffer | 11p11.2 | 82 | Síndrome Deleção Telomérica Cr | Xq22.3 |
41 | Síndrome WAGR (Tu de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias e retardo mental) | 11p13 | 83 | Síndrome Duplicação Cr | Xq27.3-q28 |
42 | Síndrome WAGRO (Tu de Wilms, aniridia, anomalias geniturinárias, retardo mental e obesidade) | 11p13-p12 | 84 | Síndrome Deleção Cr Xq28 | Xq28 |
Limitações de teste
Embora o teste NIPT seja altamente preciso para a identificação das trissomias 21, 18 e 13, o NIPT NÃO é um teste de diagnóstico e pode resultar em um resultado 'falso positivo' ou 'falso negativo'. Para confirmar definitivamente se existe uma condição, é necessário um procedimento diagnóstico, como a amniocentese.
Assim recomenda-se que um resultado de ALTO RISCO seja sempre confirmado por um procedimento de diagnóstico que seu médico vai orientar.
Fontes potenciais de resultados falso-positivos ou falso-negativos incluem, entre outros, mosaicismo materno, fetal e/ou placentário (misturas de células cromossomicamente normais e anormais na gravidez) e baixa fração fetal. Transfusão de sangue, cirurgia de transplante, imunoterapia e terapia com células-tronco também podem afetar a precisão do teste. No caso do teste de gravidez gemelar, a “síndrome do desaparecimento do gêmeo” também pode causar imprecisão no teste. Antes do teste, você deve consultar seu médico para saber se alguma dessas condições se aplica a você e/ou avisar seu médico se já estiver ciente de que alguma dessas condições se aplica a você. Os resultados do teste devem ser sempre interpretado no contexto de outras informações clínicas e familiares.
O resultado do teste não elimina a possibilidade de outras anormalidades dos cromossomos testados e não testa outras doenças genéticas ou defeitos congênitos.
Lembre-se que anormalidades causadas por cromossômico poliplóide (triplóide, tetraploide, etc.), translocação cromossômica balanceada, inversão, anel, UPD, doença monogênica/poligênica, etc., não podem ser detectadas por este teste. Este teste não pode excluir as doenças cromossômicas do mosaico fetal.
Alternativa de teste pré-natal
Você deve consultar seu médico sobre riscos, valor diagnóstico, tratamento e/ou quaisquer outros problemas de saúde potencialmente relevantes antes de realizar qualquer teste pré-natal não invasivo. Peça mais informações sobre as condições que estão aqui sendo testadas e se você deve considerar fazê-lo.
Situações que interferem na análise de DNA fetal livre
< 10 semanas | Aceitável com Consentimento Adicional |
Transplante | Aceitável com Consentimento Adicional |
Terapia Célula Tronco | Aceitável com Consentimento Adicional |
Transfusão < 1 ano | Aceitável com Consentimento Adicional |
Imunoterapia DNA exógeno há < 4 semanas | Aceitável com Consentimento Adicional |
Heparina (*) | Aceitável com Consentimento Adicional |
Cariótipo materno alterado | Aceitável com Consentimento Adicional |
Cariótipo paterno alterado | Aceitável com Consentimento Adicional |
História tumor maligno ou benigno | Aceitável com Consentimento Adicional |
Gestação > 24 sem | Aceitável (presente na nova versão consentimento) |
Terapia com albumina humana < 4 semanas entre término e coleta de sangue | Inaceitável |
Imunoterapia < 4 semanas entre término e coleta de sangue | Inaceitável |
Síndrome do gêmeo desaparecido | Aceitável quando > de 8 sem entre o término da parada do desenvolvimento e amostragem do NIPT; a parada do desenvolvimento deve ter terminado dentro da 8ª semana de gravidez |
Medicação na gravidez | Aceitável quando nenhum DNA exógeno foi introduzido, ou causado nenhuma mutação DNA |
Imunoglobulina | Aceitável |
Pai com transplante de órgão | Aceitável |
Terapia com Interferon | Aceitável |
US indica anormalidade fetal | Aceitável |
(*) Heparina e análogos de Heparina: Heparina, Clexane, Enoxaparina, e eventualmente outras drogas correlatas.
Amostra(s) e Formulários:
- A Genoa/LPCM faz a coletas nas clínicas médicas, em domicílio, sem custos;
- A Coleta deve ser feita em tubo Streck (Streck Cell-free DNA BCT) onde é coletado ≥ 10 ml de sangue venoso. Misture o sangue coletado gentilmente invertendo o tubo 10 x. Não chocalhar o tubo para não lisar células do sangue da mãe e diminuir a proporção de DNA fetal. Mantenha-o a temperatura ambiente entre 6ºC e 35º C. A(s) amostra(s) só são recebidas no laboratório na 2ª ou 3ª feira;
- Formulário de Requisição: neste formulário todas as informações são importantes. Os cálculos de bioinformática são baseados nelas;
- Consentimento Informado;
Amostras rejeitadas:
- Tubo de coleta não especificado (Tubo não Streck);
- Informação incorreta ou falta de informação;
- Condição de envio incorreto;
- Pouco volume de sangue (no mínimo 5 ml);
- Hemólise ou lipidemia ou coagulação;
- Sangue retirado há mais de 24 horas;
- Mãe com alteração genética;
- Trigêmeos;
- Um feto com defeito de desenvolvimento;
Informações do Resultado do Teste