Nefrologia

Painel para avaliação de Doença Renal Policística. Contém os principais genes com evidências científicas atuais os quais incluem genes para Doenças do Rim policístico 1, 2, 3, 4, 5, 6, Doença do Rim e fígado Policísticos, Doença Renal associada a Uromodulina, Nefropatia Hiper Urêmica Familial Nefropática, Doença de Hajdu-Cheney, Síndrome de Alagille.

Genes Analisados –  PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD, NOTCH2, JAG1

Painel para avaliação de Malformações Renais. Inclui genes para: Disgenesia Renal Tubular, Miopatia Visceral, Síndrome Megacisto-Microcolon-Hipoperistalse-Intestinal, Microftalmia Sindrômica, Anomalias congênitas do Rim e Trato Urinário, Síndrome Otofaciocervical, Síndrome Braquio-oftálmica, Síndrome Braquio-Oto-Renal, Anemia de Fanconi B, Síndrome Linfedema-Distíase, Síndrome de Manitoba, Trigonocefalia, Síndrome de Fraser 2, Hipomagnesemia, Carcinoma Renal, Síndrome de Cistos renais e Diabetes, Hipoplasia Renal Isolada, Doença de Hirschsprung, Doença de Hipoventilação Central, Feocromocitoma Congênito, Neoplasia Endócrina Múltipla, Carcinoma Medular da Tireóide, Refluxo Vesico ureteral 2, Síndrome de Townes-Brocks, Síndrome de Denys-Drash, Síndrome de Frasier, Tumor de Wilms, Síndrome Nefrótica.

Genes Analisados

ACE, AGT, BMP4, EYA1, FAM58A, FANCB, FOXC2, FREM1, FREM2, GATA3, HNF1B, PAX2, REN, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX5, WT1

Painel para avaliação de Malformações Renais. Inclui genes para: Disgenesia Renal Tubular, Miopatia Visceral, Síndrome Megacisto-Microcolon-Hipoperistalse-Intestinal, Microftalmia Sindrômica, Anomalias congênitas do Rim e Trato Urinário, Síndrome Otofaciocervical, Síndrome Braquio-oftálmica, Síndrome Braquio-Oto-Renal, Anemia de Fanconi B, Síndrome Linfedema-Distíase, Síndrome de Manitoba, Trigonocefalia, Síndrome de Fraser 2, Hipomagnesemia, Carcinoma Renal, Síndrome de Cistos renais e Diabetes, Hipoplasia Renal Isolada, Doença de Hirschsprung, Doença de Hipoventilação Central, Feocromocitoma Congênito, Neoplasia Endócrina Múltipla, Carcinoma Medular da Tireóide, Refluxo Vesico ureteral 2, Síndrome de Townes-Brocks, Síndrome de Denys-Drash, Síndrome de Frasier, Tumor de Wilms, Síndrome Nefrótica.

Genes Analisados

ACE, AGT, BMP4, EYA1, FAM58A, FANCB, FOXC2, FREM1, FREM2, GATA3, HNF1B, PAX2, REN, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX5, WT1

Painel para avaliação das principais doenças renais primárias. Contém os principais genes associados a: Síndrome de Bartter, Doença Renal Policística, Diabetes Insipidus, Acidose tubular Renal, Doença Renal associada a Uromodulina, Nefropatia Hiper Urêmica Familial Nefropática, Hipomagnesemia, Síndrome de Gittelman, Síndrome de Alagille, Doença de Fabry, Síndrome Hemolítica-Urêmica (SHU / SHUa)

Genes Analisados

PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, C3, CFH, CFI, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, GLA, KCNJ1, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC4A4, THBD, TRPM6

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 3p25.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Susceptibilidade para Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Gene Analisado  –   VHL

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 3p25.3 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Susceptibilidade para Síndrome de von Hippel-Lindau.

Gene Analisado –   VHL

Painel para avaliação das principais causas de Síndrome Nefrótica. Contém os principais genes associados a: Sìndrome Nefrótica, GESF (Glomeruloesclerose Focal Segmental), Síndrome de Alport, Deficiência de Coenzima Q10, Nefrite Intersticial, Síndrome de Pierson, Síndrome Nail-Patella, Osteólise Carpotarsal, Síndrome de Schimke, Galloway-Mowat, Síndrome de Denys-Drash, Síndrome de Frasier, Tumor de Wilms, Síndrome Nefrótica.

Genes Analisados

ACTN4, APOL1, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, FN1, INF2, ITGA3, LAMB2, LMX1B, MAFB, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PTPRO, SCARB2, SLC17A5, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WT1

Painel para avaliação das principais causas de Pseudohipoaldosteronismo. Contém os principais genes associados a: Pseudohipoaldosteronismo, Deficiência de Cortisol 11-Redutase, Síndrome de QT Longo e Hiperaldosteronismo familial, Hipertensão associada a Pseudohipoaldosteronismo, Síndrome de Liddle, Pseudohipoaldosteronismo com ou sem cloro elevado no suor, Neuropatia hereditária associada a Pseudohipoaldosteronismo.

Genes Analisados –   CUL3, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4

Painel para avaliação de Síndrome de Bartter. Contém genes associados as principais  formas descritas até o momento e algumas doenças diferenciais.

Genes Analisados –  AP2S1, BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, GNA11, KCNJ1, SLC12A1, SLC12A3

Painel para avaliação das principais causas de Acidose Tubular Renal. Contém os principais genes associados a Acidose Tubular renal associada a Surdez Distal, Surdez Proximal e associada a osteopetrose.

Genes Analisados   –   ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, SLC4A1, SLC4A4

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 11p13 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome WAGR (Tu Wilms,  anomalias geniturinárias, retardo mental)

Genes Analisados  –    WT1 e PAX6

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 13q13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Susceptibilidade para Tumor de Wilms.

Gene Analisado  –   BRCA2