Painel para avaliação de Imunodeficiência Severa Combinada. Várias formas dessa doença foram descritas. Este painel contempla os genes associados a forma T Ausente, com ou sem ausência de Linfócitos B (T-/B+ ou T-/B-). Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

ADA, CD247, CD3D, CD3E, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70

Painel para avaliação de Imunodeficiência Combinada. Trata-se da mesma doença que a SCID porém em uma forma menos grave. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

ADA, AK2, B2M, BCL10, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, ICOS, IL21R, IL2RG, JAK3, LIG4, MAGT1, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, ZAP70

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados –   22.000 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados –    3.204 genes

Painel expandido para avaliação de Imunodeficiências Combinadas, formas graves e não graves, sindrômicas ou não. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

ADA, AK2, B2M, BCL10, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, ICOS, IL21R, IL2RG, JAK3, LIG4, MAGT1, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, ZAP70, ATM, CHD7, CTC1, DKC1, DNMT3B, FOXN1, NBN, NFKBIA, NHP2, NOP10, ORAI1, PMS2, SEMA3E, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT3, STAT5B, STIM1, TBX1, TCN2, TERT, TINF2, WAS, WIPF1, ZBTB24

Painel expandido para avaliação de Imunodeficiências Primárias, sejam as formas combinadas ou não, graves e não graves, sindrômicas ou não. Contém os principais genes com evidência científica atual. Doenças Testadas Incluem: Agama / Hipogamaglobulinemia, Imunodeficiência comum variável, Síndromes de Hiper IgE e IgM, Síndrome de febre periódica, Doenças inflamatórias intestinais, Síndrome auto inflamatória Familiar ao Frio, Febre do Mediterrâneo, Imunodeficiência Severa Combinada, Autoimunidade Monogênica, Síndrome Autoimune Linfoproliferativa, Linfohistiocitose Hemofagocítica familial, Interferonpatia Tipo I, Epidermodisplasia Verruciformis, Candidíase Familial, Encefalite por Herpes Simplex, Susceptibilidade para infecções por Micobactérias, Doença Granulomatosa Crônica, Deficiência de Adesão Leucocitária, Disqueratose congênita por Instabilidade Teloméricas.

Genes Analisados

ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ATM, B2M, BCL10, BLNK, BLOC1S6, BTK, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40LG, CD79A, CD79B, CD8A, CEBPE, CHD7, CIITA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DNMT3B, DOCK8, ELANE, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, ICOS, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, IRAK4, IRF8, ITCH, ITGB2, ITK, JAK3, LAMTOR2, LIG4, LPIN2, LYST, MAGT1, MEFV, MOGS, MVK, MYD88, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, ORAI1, PLCG2, PMS2, PNP, PRF1, PRKDC, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SEMA3E, SH2D1A, SH3BP2, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC7A7, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TCN2, TERT, TICAM1, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TREX1, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNG, VPS13B, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17q21.31   permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Anemia Fanconi

Gene Analisado   –   BRCA1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 13q13.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome WAGR (Tu Wilms,  anomalias geniturinárias, retardo mental)

Gene Analisado –  BRCA2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 3p25.3  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome WAGR (Tu Wilms,  anomalias geniturinárias, retardo mental)

Gene Analisado   –   VHL

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome WAGR (Tu Wilms,  anomalias geniturinárias, retardo mental)

Genes Analisados  –  TP53  –

Painel para avaliação de Trombofilias Hereditárias. Doenças avaliadas Incluem: Fator V (Leiden e outros), Deficiência da Protrombina, Deficiência de Antitrombina III, Deficiência de Proteína C, Deficiência de Proteína S, Trombofilia associada ao Fator IX, Trombocitemia Familial Essencial e Púrpura Trombocitopênica Trombótica. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados –   ADAMTS13, CBS, F2, F5, F9, MPL, PROC, PROS1, SERPINC1

Painel para avaliação de Hemocromatose. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados  –   HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1

Painel para avaliação de Anemia de Fanconi. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4

Painel para avaliação de Síndrome de Falência Medular herdada. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA1, GATA2, MPL, NHP2, NOP10, PALB2, RAD51C, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, SLX4, TERT, TINF2, WAS

Painel para avaliação de Doença Granulomatosa Crônica. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados –   CYBA, CYBB, G6PD, NCF1, NVF2, NCF4, NOD2