Endocrinologia

Sequenciamento dos principais genes associados a baixa estatura proporcionada/ Restrição de Crescimento Intrauterino.

Genes Analisados

ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN

Sequenciamento dos principais genes associados a baixa estatura desproporcionada

Genes Analisados

ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A

Sequenciamento dos principais genes associados a baixa estatura

Genes Analisados

ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A, ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Susceptibilidade para Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Gene Analisado   –   TP53

Sequenciamento dos principais genes associados a duas grandes categorias de doenças endocrinológicas: Doenças do desenvolvimento sexual e produção hormonal e diabetes neonatal / MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Inclui principais genes associados a Hipogonadismo Hipogonadotrófico, Falência Ovariana Precoce, Disgenesia Ovariana e Hiperplasia Adrenal Congênita.

Genes Analisados

ABCC8, AGPAT2, AKT2, BLK, BMP15, BSCL2, CHD7, CISD2, CYP17A1, CYP19A1, EIF2AK3, FGF8, FGFR1, FIGLA, FOXP3, FSHR, GATA6, GCK, GDF9, GLIS3, GNRH1, GNRHR, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KISS1, KISS1R, KLF11, LHCGR, LMNA, NEUROD1, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, PAX4, PDX1, POR, PPARG, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, PTF1A, PTRF, RFX6, SLC2A2, TAC3, TACR3, WFS1, ZMPSTE24

Sequenciamento dos principais genes associados a diabetes genética (MODY – Maturity Onset Diabetes of the Young)

Genes Analisados

ABCC8, BLK, CEL, EIF2AK3, GATA6, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, WFS1, ZFP57

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados  –    22.000 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados  –   3.204 genes

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 3p25.3  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Feocromocitoma

Gene Analisado  –    VHL