Testes nesta página referem-se a Displasia Esqueléticas.
A Encodexa oferece testes genéticos para todas essas condições, permitindo um diagnóstico preciso e um melhor planejamento da conduta terapêutica.
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Baixa Estatura Proporcionada + RN PIG, Painel com principais Genes (M1027) 44 genes
Sequenciamento dos principais genes associados a baixa estatura proporcionada/ Restrição de Crescimento Intrauterino.
Genes Analisados
ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN
Baixa Estatura Desproporcionada, Painel com principais Genes (M1028) 81 genes
Sequenciamento dos principais genes associados a baixa estatura desproporcionada
Genes Analisados
ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A
Baixa Estatura Proporcionada e Desproporcionada (Painel Combinado) (M1029) 124 genes
Sequenciamento dos principais genes associados a baixa estatura
Genes Analisados
ACAN, ACP5, AGPS, ANKH, ANO5, ARSE, BMPR1B, CANT1, CDKN1C, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GLI3, GPC6, HES7, HSPG2, ICK, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, LFNG, LIFR, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, NEK1, NKX3-2, NPR2, OBSL1, PAPSS2, PCNT, PRKAR1A, PTH1R, PTPN11, ROR2, RUNX2, SH3PXD2B, SHOX, SLC26A2, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOX9, TBCE, TRIP11, TRPS1, TRPV4, WDR35, WNT5A, ATRX, BLM, BTK, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, GH1, GHR, GHRHR, GLI2, HESX1, IGF1, IGF1R, INSR, KDM6A, KMT2D, KRAS, LHX3, NBN, NIPBL, PITX2, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAF1, ROR2, RPS6KA3, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX2, SOX3, SRCAP, STAT5B, TBCE, THRB, TRIM37, WRN
Osteogenese Imperfeita e Redução na densidade Óssea, Painel com principais genes (M1047) 35 genes
Sequenciamento dos principais genes associados a Osteogenese imperfeita e baixa densidade óssea / osteoporose geneticamente determinada.
Genes Analisados
ALPL, ANKH, ANO5, ATP6V0A2, B4GALT7, BMP1, CASR, CLCN5, COL1A1, COL1A2, CRTAP, DMP1, ENPP1, FGF23, FKBP10, GNAS, GORAB, IFITM5, LMNA, LRP5, MAFB, MMP2, NOTCH2, PHEX, PLOD2, PPIB, PYCR1, SERPINF1, SERPINH1, SLC34A3, SP7, TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, ZMPSTE24
Sequenciamento Completo Exoma (M0171) 22.000 genes
O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.
Genes Analisados – 22.000 genes
Sequenciamento Exoma Clínico (M2004) 3.204 genes
Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.
Genes Analisados – 3.204 genes
Displasias Esqueléticas, Painel Expandido (M1048) 166 genes
Sequenciamento dos principais genes associados a Displasias esqueléticas e alterações radiológicas possivelmente associadas a displasias.
Genes Analisados
ACAN, ACP5, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARSE, ATP6V0A2, B4GALT7, BMP1, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CDH3, CDKN1C, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DLX3, DMP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBLN1, FBN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GALNT3, GDF5, GLI3, GNAS, GORAB, GPC6, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, HSPG2, HRAS, ICK, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, KIF7, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LRP4, LRP5, MAFB, MATN3, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MYCN, NEK1, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, OBSL1, OSTM1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PIGV, PITX1, PLOD2, PPIB, PRKAR1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SERPINF1, SERPINH1, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBCE, TBX15, TBX3, TBX5, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, THPO, TMEM216, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TYROBP, WDR35, WISP3, WNT3, WNT5A, WNT7A, ZMPSTE24
Malformações em Membros, Painel com principais genes (M1049) 44 genes
Sequenciamento dos principais genes associados a Displasias esqueléticas com alterações em membros e alterações radiológicas possivelmente associadas a essas displasias.
Genes Analisados
ARHGAP31, BMP2, BMPR1B, CC2D2A, CDH3, CEP290, CHSY1, ESCO2, FBLN1, FBXW4, FGF10, FGFR2, FGFR3, GDF5, GLI3, GNAS, HDAC4, HOXD13, IHH, KIF7, LMBR1, LRP4, MGP, MKS1, MYCN, NIPBL, NOG, PIGV, PITX1, PTHLH, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, SALL1, SALL4, SHH, SOX9, TBX15, TBX3, TBX5, THPO, TP63, WNT3, WNT7A
Síndrome Holt-Oram (M2001) 1 gene
Síndrome Holt-Oram afeta ossos das mãos e braços e coração.
Gene Analisado – TBX5