Painel para avaliação de Miocardiopatias Hipertróficas. Contém os principais genes com evidência científica atual.  Genes Analisados

ACTC1, CAV3, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, PRKAG2, SLC22A5, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR

Painel para avaliação de Miocardiopatias Dilatadas. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, DSP, EMD, FKTN, GATAD1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PDLIM3, PLN, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região Xp21.2-p21.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Cardiomiopatia Dilatada  .

Gene(s) Analisado(s)   –  DMD

Painel para avaliação de Miocardiopatias. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, BRAF, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FKTN, GAA, GATAD1, GLA, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SOS1, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

Painel para avaliação de Miocardiopatias. Contém os principais genes com evidência científica atual. Inclui genes com evidencias preliminares de associação.

Genes Analisados

ABCC9, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, AKAP9, ANK2, BAG3, BMPR2, BRAF, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV1, CAV3, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, ENG, FBN1, FBN2, FHL2, FKTN, FLNA, GAA, GATAD1, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, HRAS, JPH2, JUP, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SKI, SLC22A5, SLC2A10, SMAD3, SNTA1, SOS1, TAZ, TCAP, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL

Painel para avaliação de Arritmias. Inclui genes para Síndrome de QT Longo, QT Curto, Brugada, Taquicardia Polimórfica Catecolaminérgica Ventricular e Cardiomiopatia Arritmogênica Ventricular Direita. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, ABCC9, ACTN2, CACNB2, CASQ2, DES, EMD, FLNC, GPD1L, HCN4, KCNA5, LMNA, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTN

Painel para avaliação de Morte Inesperada Súbita em Epilepsia (SUDEP). Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

KCNQ2, KCNQ3, PCDH19, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1

Painel para avaliação de Aneurisma de Aorta e Doenças relacionadas, tais como Cutis-Laxa e Marfan. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

ACTA2, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FBLN5, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

Painel para avaliação de doenças to tecido conjuntivo, que podem se manifestar na forma de aneurisma de Aorta, alterações em vasos, Ehlers-Danlos, Cutis-Laxa e Marfan. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados

ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, MYLK, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, ZNF469

Painel para avaliação de Hipercolesterolemia Familal. Contém os principais genes com evidência científica atual.

Genes Analisados   –    APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Síndrome Holt-Oram afeta  ossos das mãos e braços e coração.

Gene Analisado  –  TBX5