Painel para avaliação de Câncer de Mama e Ovário hereditário de alto risco. Contém os principais genes com evidência científica atual

Genes Analisados

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, PALB2, PTEN, TP53

Painel para avaliação de Câncer de Mama & Ovário hereditário. Contém os principais genes com evidência científica atual e genes com evidência preliminar de associação clínica, porém ainda não completamente estabelecida.

Genes Analisados

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, SMARCA4, STK11, TP53, AKT1, CDC73, FANCC, MUTYH, PIK3CA, SDHB, SDHD

Painel para avaliação de Câncer hereditário. Contém os principais genes com evidência científica atual de associação com câncer hereditário.

Genes Analisados

AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, FLCN, GPC3, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Painel para avaliação de Câncer hereditário. Contém os principais genes com evidência científica atual e genes com evidência preliminar de associação clínica, porém ainda não completamente estabelecida.

Genes Analisados

AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS2, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

O sequenciamento de exoma (WES) consiste de técnica NGS para sequenciamento das sequências codificadoras de proteínas de todo genoma e identificar as variantes genéticas que alteram sequências proteicas  que podem ser responsáveis tanto por doenças mendelianas quanto por doenças poligênicas comuns.

Genes Analisados   –    22.000 genes

Sequenciamento por NGS focado na codificação de todos os genes associados a fenótipos de significância clínica conhecida compreendendo assim o exoma clínico completo. O objetivo do Exoma Clínico é evitar resultados pouco claros do sequenciamento de regiões gênicas não relacionadas a doenças humanas a um custo mais acessível.

Genes Analisados –   3.204 genes

Painel para avaliação de câncer endocrinológico hereditário como Neoplasia Endócrina Múltipla, tipo 1 IV, Hiperparatireoidismo primário familiar, Síndrome Hiperparatireoidismo e do tumor da mandíbula, Adenoma da Paratireoide com Alterações Císticas, Carcinoma da Paratireoide, Doença adrenocortical nodular pigmentada, primária, 1 Este painel contém os principais genes com evidência científica atual para tumores endocrinológicos.

Genes Analisados –   AIP, CDC73, CDKN1B, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL

Painel para avaliação de Câncer em Sistema Nervoso Central Hereditário. Este painel contém os principais genes com evidência científica atual para tumores neurológicos.  Entre outros inclui Ataxia-telangiectasia, Síndrome de quebra de Nijmegen,  Holoprosencefalia 7, Meduloblastoma Desmoplástico,  Síndrome de Hipoventilação central congênita e risco de desenvolver tumores do SNC como Neuroblastoma, Ganglioneuroma e Ganglioneuroblastomas, Suscetibilidade para Meningeoma Familial, Síndrome Joubert.

Genes Analisados

ALK, APC, ATM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PTCH1, SUFU, TP53, VHL

Contém os principais genes com evidências científicas atuais relacionados com Câncer Gastrointestinal. Entre outros inclui Câncer Gástrico, Difuso Familiar, com ou sem fenda labial e / ou palatina, Câncer Gástrico Somático, Síndrome blefarocileodôntica; Câncer de mama, lobular;  Suscetibilidade a Câncer de Próstata; Carcinoma Endometrial, Somático; Carcinoma do Ovário, Somático. Painel para avaliação de Câncer Gastrointestinal Hereditário.

Genes Analisados

APC, ATM, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Contém os principais genes com evidência científica atual relacionados com Melanoma. Entre outros inclui Painel para avaliação de Melanoma Maligno Cutâneo; Melanoma Maligno; Síndrome do Melanoma Familiar Atípico; Melanoma Familiar; Síndrome de Nevus Displásico, Hereditário (Síndrome B-K); FAMMM;

Genes Analisados

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, KIT, NRAS, PTEN, RB1, TP53, WRN

Contém os principais genes com evidências científicas atuais. Inclui pesquisa de Deleções e Duplicações (EPCAM somente), Painel para avaliação de Síndrome de Lynch (HNPCC), Câncer colorretal, não Polipose Hereditária tipo 2, Síndrome MMR (Câncer de Reparo de Despareamento de DNA), Síndrome de Muir-Torre.

Genes Analisados  –     MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

Painel para avaliação de pacientes com Polipose Adenomatosa Colorretal, autossômica recessiva, com Pilomatrixoma, Adenomas múltiplos colorretais, Câncer gástrico, somático. Inclui os dois principais genes cobertos pela DUT, considerando sequenciamento e MLPA de ambos.

Genes Analisados –  MUTYH, APC

A LFS é caracterizada por herança autossômica dominante e início precoce de  múltiplos tumores dentro de um indivíduo e múltiplos membros afetados da família. Apresenta-se com uma variedade de sarcoma de partes moles e osteossarcoma, Câncer de mama, Tumores Cerebrais, Leucemia e Carcinoma Adrenocortical.

Gene Analisado   –    TP53

Contém os principais genes com evidência científica atual relacionados com Câncer Prostático Hereditário. Entre eles inclui Suscetibilidade a Câncer de Próstata, Câncer de Próstata  Hereditário,  Progressão de Câncer de Próstata, QTL de Agressividade do Câncer de Próstata.

Genes Analisados

AR, ATM, BRCA1, BRCA2, CD82, CDH1, CHEK2, EPCAM, HIP1, KLF6, MAD1L1, MLH1, MSH2, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, TP53

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 16q22.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Câncer gástrico, difuso familiar, com ou sem fenda labial e / ou palatina  .

Genes Analisados   –    CDH1 UVO, LCAM, ECAD, BCDS1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Carcinoma Adrenocortical Pediátrico  .

Genes Analisados   –   TP53

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Osteossarcoma.

Genes Analisados  –    TP53

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Papiloma do Plexo Coroide  .

Genes Analisados –    TP53

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 1p34.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Polipose adenomatosa Colorretal autossômico recessivo, com pilomatrixoma  .

Genes Analisados   –   MUTYH

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 5q21-q22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Polipose Adenomatosa Familial.

Genes Analisados  –    APC

O estudo de Metilação da região 5q14.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Polipose Adenomatosa Familial 4.

Genes Analisados   –   MSH3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 10q23.31  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba  .

Genes Analisados  –     PTEN

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 13q13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Hereditária de Câncer de Mama e Ovário (HBOC)  .

Genes Analisados   –  BRCA2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 17p13.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Li Fraumeni  .

Genes Analisados   –  TP53

O estudo de Metilação da região 14q24.3  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    MLH3

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2p21permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    EPCAM

O estudo de Metilação da região 3p22.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –   MLH1

O estudo de Metilação da região  7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    PMS2

O estudo de Metilação da região 14q24.3  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados –  MLH3

O estudo de Metilação da região 2p21permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados   –  MSH2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 3p22.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –  MLH1

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 2p16 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados –    MSH6

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados   –    PMS2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados   –    PMS2

O estudo de Metilação da região 5q14.1 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    MSH3

O estudo de Metilação da região 2p16 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –  MSH6

O estudo de Metilação da região  7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    PMS2

O estudo de Metilação da região  7p22 permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome Lynch.

Genes Analisados  –    PMS2

A análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações pela técnica de MLPA da região 13q13.1  permite a investigação de indivíduos com suspeita clínica para Tumor de Wilms  .

Genes Analisados ​​- BRCA2