Beneficiadas pelo NIPT na gestação
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um exame de sangue oferecido durante a gravidez para rastrear certas condições genéticas no feto. Ele funciona analisando pequenos fragmentos de DNA fetal que circulam na corrente sanguínea da gestante. Originalmente desenvolvido para rastrear anormalidades cromossômicas comuns, como síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), o NIPT é atualmente recomendado para todas as gestantes, independentemente da idade ou dos fatores de risco. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) e a Sociedade de Medicina Materno-Fetal apoiam a
Reanálise de Sequenciamento do Exoma
A reanálise de dados de sequenciamento do exoma envolve a revisão de informações genéticas analisadas anteriormente para potencialmente identificar novos diagnósticos ou refinar os existentes, o que é uma de suas vantagens significativas. A seguir, uma breve visão do que isso significa e por que é importante. Após a realização do sequenciamento do exoma, os dados brutos da sequência podem ser armazenados e reanalisados no futuro, sem a necessidade de ressequenciar o DNA do paciente. Isso é possível porque toda a região codificadora do genoma já está capturada, os pipelines de bioinformática podem ser atualizados ou reexecutados e novas associações gene-doença
As doenças diagnosticadas no Painel Viral Respiratório
A diferenciação clínica de doenças respiratórias detectadas pelo Painel de Vírus Respiratórios que normalmente utiliza PCR para identificar patógenos virais pode ser desafiadora devido à sobreposição de sintomas. No entanto, certas características clínicas, histórico do paciente, dados epidemiológicos e padrões de sintomas são usados pelo seu médico e ajudam a diferenciá-los antes ou durante a confirmação laboratorial. O principal elemento, entretanto, é a experiência do médico, que, após atender a muitos pacientes, tem maior facilidade em detectar a importância de interferir no processo. Faixa etária, sasonalidade e padrão de início dos sintomas são pistas cruciais. Também deve-se correlacionar com fatores
