NIPT e alterações nos cromossomos sexuais
A aneuploidia dos cromossomos sexuais refere-se a um grupo de condições genéticas nas quais uma pessoa apresenta um número anormal de cromossomos sexuais (X ou Y). Normalmente, os humanos têm 46 cromossomos no total, incluindo dois cromossomos sexuais: as mulheres geralmente têm XX e os homens têm XY. Quando há um cromossomo ausente ou extra, a condição é chamada de aneuploidia. Isso geralmente ocorre devido a um erro durante a divisão celular, resultando em óvulos ou espermatozoides com o número errado de cromossomos. Embora a maioria das aneuploidias cromossômicas cause aborto espontâneo, as alterações que envolvem os cromossomos sexuais costumam
Sequenciamento de Exoma indicado para doenças raras
O sequenciamento do exoma é uma ferramenta genômica poderosa, indicada principalmente para o diagnóstico de doenças genéticas raras. Concentra-se no sequenciamento de todas as regiões codificadoras de proteínas do genoma (chamadas éxons), que representam cerca de 1 a 2% do genoma, mas contêm cerca de 85% das mutações causadoras de doenças. O sequenciamento do exoma é especialmente útil quando há suspeita de uma doença genética rara, mas o quadro clínico não é específico o suficiente para ser orientado por testes mais simples, como de gene único, painel ou outros, como, por exemplo, PCR, cariótipo, microarray. A não conclusão pode envolver situações
Infecções respiratórias e suas causas
As infecções respiratórias afetam o nariz, a garganta e os pulmões e estão entre os motivos mais frequentes pelos quais as pessoas procuram atendimento médico. Essas infecções podem ser causadas por vírus, bactérias ou até mesmo fungos, e os sintomas incluem tosse, febre, dor de garganta e dificuldade para respirar. As causas virais mais comuns são o vírus da influenza (gripe), o vírus sincicial respiratório (VSR), o rinovírus e o coronavírus SARS CoV 2. Já as causas bacterianas mais comuns incluem Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae e Mycoplasma pneumoniae. Apesar da grande variedade de agentes causadores, os sintomas observados são muito semelhantes.
