Mutações do gene TP53
O gene TP53 é um gene humano que codifica a proteína p53, uma das mais importantes no controle do crescimento celular e na prevenção do câncer. É frequentemente chamado de "guardião do genoma" devido ao seu papel na preservação da integridade genética. Atuação da proteína p53 A proteína p53 atua como fator de transcrição que regula a expressão de genes envolvidos na parada do ciclo celular, reparo do DNA, senescência celular e apoptose (morte celular programada). Assim, quando o DNA celular está danificado, p53 é ativado para tentar repará-lo. Se o dano for irreparável, ela pode induzir a morte da célula para evitar
Suscetibilidade ao Câncer de Cólon
A suscetibilidade ao câncer de cólon (também chamado de câncer colorretal) é influenciada por uma combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida. Aqui está uma visão geral dos principais aspectos do câncer de cólon (câncer colorretal): Os fatores genéticos que corroboram com a incidência de câncer de cólon (câncer colorretal) incluem síndromes hereditárias (5–10% dos casos) das quais se destacam as seguintes: Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo – HNPCC) - causada por mutações em genes de reparo de incompatibilidade de DNA (por exemplo, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) – causada por mutações no gene
NIPT exame de triagem
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um exame de triagem usado durante a gravidez para avaliar o risco de certas anormalidades cromossômicas no feto, particularmente Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards), Trissomia 13 (Síndrome de Patau) e opcionalmente aneuploidia sexual (aneuploidia é a condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula, seja um cromossomo extra ou a falta de um cromossomo) e microdeleções dos cromossomos sexuais NIPT é um exame não invasivo que utiliza uma amostra de sangue da gestante para analisar o DNA fetal livre de células (cffDNA) no
