Mutações dos Genes BRCA1 / BRCA2
BRCA1 e BRCA2 são genes supressores tumorais que desempenham papéis cruciais na reparação do DNA. Mutações nesses genes estão fortemente associadas a uma predisposição hereditária ao câncer de mama e câncer de ovário, entre outros. O gene BRCA1 está localizado no cromossomo 17q21(significa cromossomo 17, braço grande[q], posição 21) e BRCA2 está localizado no cromossomo 13q12.3 e codificam proteínas envolvidas na reparação de quebras de fita dupla do DNA via recombinação homóloga (recombinação entre segmento iguais de DNA de tal maneira que nenhum par de bases é ganha ou perdida). Esses genes também estão envolvidos no controle do ciclo celular e
Suscetibilidade ao câncer de mama
A suscetibilidade ao câncer de mama refere-se à predisposição aumentada de uma pessoa desenvolver esse tipo de câncer, devido a fatores genéticos, ambientais e hormonais. Aqui estão os principais elementos envolvidos: Em relação aos fatores genéticos, estão fartamente descritas as mutações em genes BRCA1 e BRCA2. As mulheres com mutações nesses genes têm um risco de até 72% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Outros genes associados a suscetibilidade de câncer de mama são os genes TP53, PTEN, PALB2, CHEK2, ATM que contribuem com risco variável. Histórico familiar é positivo na avaliação, ou seja, ter parentes de primeiro grau com câncer de mama aumenta o
Precisão e Sensibilidade de NIPT
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um método de triagem altamente preciso que analisa o DNA fetal livre de células (cffDNA) no sangue materno para avaliar o risco de certas anormalidades cromossômicas. Aqui está uma análise da precisão, sensibilidade e especificidade para as condições mais comumente rastreadas. Precisão geral do NIPT é de >99% para detectar trissomias comuns. A sensibilidade e especificidade dependem da condição pesquisada. Sensibilidade é a capacidade de identificar corretamente gestações com a condição e Especificidade é a capacidade de identificar corretamente gestações sem a condição Entre os fatores que influenciam a precisão, em primeiro lugar, tudo depende da
