Teste do gene BRAF e câncer
O teste do gene BRAF é uma análise laboratorial usada para detectar alterações, ou mutações, no gene BRAF, que fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no crescimento celular. Uma mutação específica, conhecida como BRAF V600E, é comumente encontrada em certos tipos de câncer, incluindo melanoma (uma forma grave de câncer de pele), câncer colorretal, câncer de tireoide e outros. Essa mutação faz com que a proteína BRAF permaneça constantemente ativa, enviando sinais que permitem às células crescer descontroladamente, o que é uma característica fundamental do desenvolvimento do câncer (Davies et al., 2002; Wan et al., 2004). Para realizar
Variação do número de cópias no NIPT
CNVs são variações no número de cópias (CNVs), que por sua vez representam variações estruturais no genoma que fazem com que a célula tenha um número anormal de cópias de uma ou mais seções (segmentos) de DNA. As CNVs podem incluir duplicações (mais de duas cópias de um segmento de DNA) ou deleções (menos de duas cópias). Duas cópias significam que, para cada segmento do DNA, existem uma cópia materna e outra paterna. As CNVs podem variar em tamanho de quilobases (kb) a megabases (Mb) e podem ser benignas (variação de cópias normal) ou ser patogênicas (associadas a atrasos no desenvolvimento,
Teste de Painel de Vírus Respiratórios
O teste de Painel de Vírus Respiratórios é um teste de diagnóstico molecular usado para detectar e identificar múltiplos vírus respiratórios a partir de uma única amostra, normalmente coletada do nariz ou da garganta através de um cotonete (swab). É especialmente útil para diagnosticar infecções em pessoas com sintomas gripais ou de resfriado. O teste de PVR utiliza a tecnologia PCR (reação em cadeia da polimerase com amplificação, multiplex de ácidos nucleicos) para detectar material genético viral (RNA ou DNA). Ele detecta uma ampla gama de vírus. Um primeiro painel (condensado) inclui 5 vírus: SARS-CoV-2 (Covid 19 ) (RNA); Vírus da Influenza
