Precisão e Sensibilidade de NIPT
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um método de triagem altamente preciso que analisa o DNA fetal livre de células (cffDNA) no sangue materno para avaliar o risco de certas anormalidades cromossômicas. Aqui está uma análise da precisão, sensibilidade e especificidade para as condições mais comumente rastreadas.
Precisão geral do NIPT é de >99% para detectar trissomias comuns. A sensibilidade e especificidade dependem da condição pesquisada.
Sensibilidade é a capacidade de identificar corretamente gestações com a condição e Especificidade é a capacidade de identificar corretamente gestações sem a condição
Entre os fatores que influenciam a precisão, em primeiro lugar, tudo depende da fração fetal de DNA livre fetal (cffDNA) que está circulando.
Geralmente, é necessário que essa fração de DNA fetal seja maior que 4%, ou seja, que a gestante esteja no mínimo na 10ª semana de gestação (idade gestacional).
O peso materno é outro fator que interfere. Mães obesas têm a relação de cffDNA bastante diminuída, podendo interferir no exame NIPT.
Outro fator que pode interferir no exame NIPT é o uso de heparina ou análogos da heparina, que deve ser declarado e assinado um consentimento informado aceitando o risco de o exame não ter a mesma sensibilidade.
Algumas observações importantes devem ser conhecidas. O Valor Preditivo Positivo (VPP) varia de acordo com a idade materna e a prevalência da alteração genética.
Note-se que VPP é a probabilidade de que um NIPT com resultado positivo realmente tenha a alteração genética indicada.
Os resultados positivos devem ser confirmados com testes diagnósticos como amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica.
Falsos positivos e falsos negativos, embora raros, podem ocorrer.
Encodexa e Genoa são marcas LPCM.
Referências:
Gil MM et al. (2015) Ultrasound in Obst & Gynecology DOI: 10.1002/uog.14791
Bianchi DW et al. (2014) New England Journal of Medicine (NEJM)
DOI: 10.1056/NEJMoa1403359
