SNP-CGH Array na identificação das Síndromes Genéticas
O array SNP-CGH, abreviação de Single Nucleotide Polymorphism–Comparative Genomic Hybridization array, é um poderoso teste genético usado para detectar pequenas variações no DNA de uma pessoa. É especialmente útil para crianças que apresentam sinais de atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista ou anomalias congênitas, mas cujo diagnóstico permanece incerto após exames clínicos de rotina. Este teste combina duas tecnologias: CGH, que identifica deleções ou duplicações de DNA (chamadas variantes do número de cópias), e análise de SNP (pronuncia-se “isnipi”), que analisa alterações específicas na sequência de DNA, ou seja, variações pontuais de uma única base. Essa combinação torna o array SNP-CGH muito mais sensível do que testes mais antigos, como o cariótipo, que detecta apenas grandes alterações cromossômicas (Miller et al., 2010; Hochstenbach et al., 2009).
O processo de realização de um array SNP-CGH começa com uma pequena quantidade de sangue ou saliva da criança. O DNA é extraído e marcado com um corante fluorescente. Em seguida, ele é aplicado a uma lâmina de microarray que contém milhares de sondas de DNA, cada uma correspondendo a um ponto conhecido no genoma humano. O DNA da criança compete com o DNA de controle para se ligar às sondas. Um scanner lê o padrão de fluorescência e um software especializado analisa se há alguma seção de DNA ausente (deleções), repetida (duplicações) ou se há padrões de herança incomuns, como por exemplo, ambas as cópias de um cromossomo provenientes de um dos pais (um fenômeno denominado dissomia uniparental) (Vermeesch et al., 2005; Shaikh et al., 2009).
Na prática clínica, os arrays de SNP-CGH tornaram-se o teste genético de primeira linha para crianças com condições físicas ou de desenvolvimento inexplicáveis. De acordo com grandes estudos, esse método detecta alterações genéticas clinicamente significativas em cerca de 10 a 20% desses casos, tornando-o muito mais informativo do que os estudos cromossômicos convencionais (Miller et al., 2010).
Por exemplo, ele pode revelar condições como a síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2 que significa perda de material de DNA no cromossomo 22 no braço longo representado pela letra q na posição 11.2), ou pequenas duplicações ou deleções cromossômicas que podem explicar os sintomas de uma criança. A detecção dessas alterações permite que famílias e médicos planejem terapias adequadas, acompanhamento médico e apoio educacional.
Além do diagnóstico, os conjuntos de SNP-CGH também ajudam a descartar certas síndromes genéticas, oferecendo tranquilidade às famílias. Quando um diagnóstico é feito, os resultados também podem ser úteis para o planejamento familiar — ajudando os pais a compreenderem os riscos de recorrência em futuras gestações. Embora o teste não detecte todos os tipos de alterações genéticas, como mutações de gene único ou translocações cromossômicas balanceadas, ele se tornou uma ferramenta crucial na genética pediátrica. Organizações profissionais, como o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG), recomendam o conjunto de array CGH SNP como parte padrão da avaliação de crianças com deficiências de desenvolvimento ou anomalias congênitas múltiplas (ACMG, 2013; South et al., 2013).
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Referências
Hochstenbach, R., et al. (2009). Journal of Medical Genetics, 52(4), 161–169.
Miller, D.T., et al. (2010). American Journal of Human Genetics, 86(5), 749–764.
Shaikh, T.H., et al. (2009). Clinical Genetics, 75(6), 525–531.
South, S.T., et al. (2013). Genetics in Medicine, 15(11), 901–909.
Vermeesch, J.R., et al. (2005). Nature Reviews Genetics, 6(10), 771–782.
