Carcinoma renal ou câncer de rim hereditário: prevenção começa com informação
O carcinoma renal, ou câncer de rim, às vezes pode ser hereditário devido a mutações genéticas hereditárias. Quando os médicos suspeitam de uma forma hereditária de câncer renal — como em pacientes com histórico familiar forte ou diagnosticados em idade jovem —, eles podem recomendar um teste genético usando Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
O NGS é um método laboratorial moderno que analisa múltiplos genes simultaneamente, procurando por mutações que aumentam o risco de câncer. No caso do carcinoma renal hereditário, genes como VHL, MET, FH, FLCN e outros são normalmente examinados, pois mutações nesses genes estão associadas a síndromes de câncer hereditárias, como a doença de von Hippel-Lindau, a leiomiomatose hereditária e o câncer de células renais (Huang et al., 2010; Maher et al., 2011).
O processo de teste começa com uma pequena amostra de sangue ou saliva, da qual o DNA é extraído. Usando a tecnologia NGS, o laboratório sequencia as regiões codificadoras de genes relevantes relacionados ao câncer. O teste é altamente sensível e pode detectar até mesmo alterações sutis no DNA que podem predispor alguém ao câncer renal. Os resultados geralmente ficam disponíveis em poucas semanas e devem ser interpretados por um geneticista ou oncologista treinado, frequentemente com o apoio de um conselheiro genético (Pavlovich et al., 2002; Carlo & Hakimi, 2019). É importante observar que nem toda mutação detectada causará câncer definitivamente; algumas são classificadas como variantes de significado incerto e requerem mais pesquisas ou estudos familiares.
O principal benefício do teste genético para carcinoma renal hereditário é a estratificação de risco e a prevenção. Se uma pessoa for portadora de uma mutação patogênica, ela pode ser monitorada mais de perto com exames de imagem (como ressonância magnética ou tomografia computadorizada de abdômen) para detectar tumores precocemente, antes que se tornem agressivos. Membros da família também podem ser testados para determinar se herdaram a mesma mutação, permitindo medidas preventivas ou intervenção precoce. Essa abordagem proativa pode melhorar significativamente os resultados e pode até mesmo prevenir o desenvolvimento do câncer por completo (Linehan et al., 2010).
Por fim, conhecer o histórico genético do câncer de um paciente também pode ajudar a orientar as decisões de tratamento. Alguns tumores hereditários respondem melhor a tipos específicos de terapia, e pesquisas em andamento exploram como planos de tratamento personalizados podem ser desenvolvidos com base no perfil genético de cada pessoa. Dessa forma, o teste NGS não se limita à prevenção — é também uma ferramenta valiosa em oncologia de precisão. À medida que nossa compreensão da genética do câncer cresce, testes como esses estão se tornando parte rotineira do tratamento do câncer para muitas famílias com risco hereditário (Ricketts et al., 2018; Carlo et al., 2018).
Referências:
Carlo MI, et al. (2018). Nature Reviews Nephrology, 14(4), 197–210.
Carlo MI, et al. (2019). Current Opinion in Urology, 29(3), 209–215.
Huang D, et al. (2010). Nature Reviews Nephrology, 6(5), 277–285.
Linehan WM, et al. (2010). Nature Reviews Urology, 7(5), 277–285.
Maher ER, et al. (2011). Nature Reviews Urology, 8(6), 282–289.
Pavlovich CP, et al. (2002). The Journal of Urology, 168 (4 Pt 1), 2053–2062.
Ricketts CJ, et al. (2018). Cell Reports, 23(1), 313–326.
