Beneficiadas pelo NIPT na gestação
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um exame de sangue oferecido durante a gravidez para rastrear certas condições genéticas no feto. Ele funciona analisando pequenos fragmentos de DNA fetal que circulam na corrente sanguínea da gestante. Originalmente desenvolvido para rastrear anormalidades cromossômicas comuns, como síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), o NIPT é atualmente recomendado para todas as gestantes, independentemente da idade ou dos fatores de risco. O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) e a Sociedade de Medicina Materno-Fetal apoiam a oferta do NIPT a todas as gestantes como uma opção de triagem devido à sua alta precisão e baixo risco (Boletim Prático do TNI nº 226, 2020).
Embora o NIPT esteja disponível para todos, é especialmente importante para aquelas com gestações de alto risco. Isso inclui gestantes com mais de 35 anos de idade, aqueles com resultados anormais no rastreamento do primeiro trimestre, histórico pessoal ou familiar de doenças genéticas ou achados ultrassonográficos que possam sugerir anormalidades cromossômicas. Nesses casos, o NIPT oferece uma alternativa mais precisa e menos invasiva aos métodos tradicionais de rastreamento. Estudos demonstraram que o NIPT apresenta maior sensibilidade e especificidade em comparação aos testes padrão, tornando-o particularmente valioso para esses grupos de alto risco (Bianchi et al., 2014; Gil et al., 2017).
O NIPT também pode rastrear condições além das trissomias comuns. Isso inclui aneuploidias dos cromossomos sexuais (aneuploidia é uma condição na qual há um cromossomo ausente ou extra), como a síndrome de Turner (45,X), a síndrome de Klinefelter (47,XXY), a síndrome do triplo X (47,XXX) e a síndrome XYY (47,XYY). Também pode rastrear microdeleções selecionadas, como a síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2, ou seja, no cromossomo 22, no braço longo [q], na posição 11.2, foi deletado um pequeno pedaço na sequência do DNA). No entanto, é importante observar que, embora o NIPT possa detectar essas condições, a precisão é um pouco menor em comparação com a trissomia do cromossomo 21, e os resultados positivos devem ser confirmados com testes diagnósticos como amniocentese ou biópsia de vilo corial (Tartaglia et al., 2010; Benn et al., 2013).
Por fim, embora o NIPT seja uma ferramenta poderosa, trata-se de um teste de triagem, não de diagnóstico. Isso significa que ele pode indicar se há alta ou baixa chance de certas condições genéticas, mas não pode confirmar um diagnóstico. Falsos positivos e falsos negativos ainda são possíveis. Por isso, é essencial que os indivíduos recebam aconselhamento genético antes e depois do teste para compreender completamente os resultados e as próximas etapas. Isso garante uma tomada de decisão informada e um acompanhamento adequado quando necessário (Gravholt et al., 2018; Benn et al., 2013).
Referências
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2020). Practice Bulletin No. 226: Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstetrics & Gynecology, 136(4), e48–e69.
Benn, P. et al. (2013). Prenatal Diagnosis, 33(7), 622–629.
Bianchi, D. W. et al. (2014). New England Journal of Medicine, 370(9), 799–808.
Gil, M. M. et al. (2017). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 50(3), 302–314.
Gravholt, C. H. et al. (2018). Nature Reviews Disease Primers, 4, 13.
Tartaglia, N. R. et al. (2010). Orphanet Journal of Rare Diseases, 5, 8.
