Amostras NIPT
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Amostra Recomendada: Sangue materno coletado a partir da 10a semana de gestação, coletado em tubo coletor para DNA livre de célula. O sangue poderá ser coletado em uma das unidades de coleta da ECDX: Avenida Angélica, 2318 – 5o Andar , 01228-904 São Paulo, SP, Rua Clovis Bevilacqua, 243, Conjuntos 12 – 13, 13073-021 Campinas, SP ou Rua Bacabal, 140 Conjuntos 43 – 44, 12235-680 São José dos Campos, SP. A paciente poderá solicitar coleta de sangue domiciliar sem nenhum custo.
Amostra Alternativa: Amostras coletadas com EDTA tampa violeta devem ser evitadas pois requerem que o plasma seja separado rapidamente (centrifugação) e transportado a baixa temperatura.
Container Recomendado: Kit de coleta é cedido pela ECDX e consiste de tubos de coleta de sangue para preservação de DNA livre de célula ou Streck BCT (BCT = Blood Collection Tube) em caixa térmica. O DNA livre fetal, na 10a semana de gestação, corresponde a mais ou menos 8% do DNA total que poderia ser extraído da amostra (As frações fetais típicas variam em diferentes idades gestacionais de 2% a 40% com uma média de 10% do total de DNA livre fetal).
A fração fetal mínima para determinação, por exemplo, de Trissomia 21 é de 4%. Tubos Streck BCT bloqueiam a degradação celular prevenindo diluição da fração de DNA livre fetal pelo DNA genômico materno liberado em caso de degradação. As amostras devem ser preferencialmente resfriadas porque em temperaturas maiores de 23o C as células degradam, independente do BCT, liberando DNA materno.
Temperatura de Transporte: 3o a 8o C de temperatura. Recomenda-se uso de gelo químico reciclável evitando entretanto congelamento da amostra. A ECDX cederá a caixa térmica padrão para remessa quando a amostra de sangue da mãe for obtida no consultório.
Estabilidade da Amostra: 72 horas
Rejeição: Amostras recebidas fora do prazo de estabilidade ou em meio de transporte diferente do cedido pela ECDX ou evidência de sangue coagulado ou congelado
Metodologia: NGS com análise molecular do DNA livre fetal circulante (ccffDNA) presente no plasma materno