Tire suas dúvidas (FAQ)
Como solicitar um teste ECDX?
Todo teste genético deve ser solicitado por um médico e deve conter, preferencialmente, um resumo da história clínica e da suspeita diagnóstica.
Pacientes particulares poderão agendar a coleta de amostra diretamente com ECDX pelo telelefone (11) 3135-6880.
Pacientes com cobertura de seguro saúde devem obedecer as normas do seu convênio. Geralmente os Convênios exigem que o pedido de um médico clínico seja reavaliado por um médico geneticista. Posteriormente o geneticista pode sugerir agendar coleta em um laboratório conveniado de sua preferencia e neste caso a ECDX providenciará autorização junto ao Convênio.
Após a autorização do convênio as amostras poderão ser coletadas no nosso laboratório na Avenida Angélica, 2318 – 5o Andar ou nos Postos de Atendimento em Campinas (Rua Clovis Bevilacqua, 243, Sala 13, Campinas, SP 13073-021, Tel.: 19 3307-5809) ou em São José dos Campos (Rua Bacabal, 140 sala 43-44, São José dos Campos, SP 12235-680, Tel.: 12 3209-6122)
Prazo para entrega do resultado?
O prazo médio para disponibilização dos resultados no sistema é variável e depende do(s) exame(s).
Em geral o prazo limite é de 30 a 90 dias, porém na maioria das vezes o resultado é entregue antes desse período Alguns exames, como o CGH array + SNP, tiveram as plataformas trocadas por equipamentos de última geração e seus prazos passaram de 7 semanas a cerca de 12 dias.
É possível consultar o prazo específico de cada exame em Especialidades Atendidas ou clicando aqui.
É possível acelerar a entrega de um resultado?
No caso de urgência de resultados para ação terapêutica você pode pedir que seu exame seja colocado em “fast track”, ou seja, tenha prioridade sobre todos os outros.
Uma pequena taxa pode ser cobrada mas esta taxa não será coberta pelo seguro saúde.
Tipo de amostra coletada?
Na maioria dos casos é feita uma coleta de sangue periférico, que é o material de melhor qualidade para extração de DNA. Caso não seja possível fazer uma coleta de sangue, seja por questões de saúde ou impossibilidade de comparecer a um posto de coleta, é possível utilizar saliva como amostra alternativa.
Recomendamos, porém, que isso só seja feito em caso de necessidade. Não é necessário estar de jejum ou qualquer outro preparo prévio para a coleta
Horários de atendimento?
As coletas de amostras para exames são realizadas de Segunda-feira a Sexta-feira, das 8:00 às 16:00 e aos Sábados das 8:00 às 12:30 em qualquer dos postos de coleta em São Paulo, Campinas e São José dos Campos.
É necessário Consentimento Informado do paciente para processamento do exame?
De acordo com as recomendações da Associação Genética Médica Americana (ACMG) o Consentimento Informado e Esclarecido é requerido para análises genômicas que envolvam informações genéticas que possam ser extensivas a outros membros da família do paciente.
O Consentimento pode ser impresso a partir de modelo disponível no site ECDX ou no dia da coleta.
Que tipos de testes a ECDX oferece?
A ECDX oferece numerosos exames que resumidamente apresentamos abaixo
- CGH array + SNP – Exame recomendado pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) como primeira linha de investigação pós-natal para indivíduos com anomalias múltiplas ou manifestações do espectro autista. Os Arrays Genômicos da ECDX usam tecnologia híbrida de última geração, que combina a alta resolução do CGH-Array com a capacidade de analisar polimorfismos do SNP-Array.
- NGS (Sequenciamento de Nova geração) – Sequenciamento de genes, painel de genes e inclusive sequenciamento completo do exoma (WES). Este último é um exame completo e abrangente, cada vez mais utilizado para identificar variações genéticas onde através da tecnologia de sequenciamento massivo em paralelo é possível analisar, simultaneamente, a região codificante dos 22 mil genes humanos, permitindo elevadas taxas de diagnóstico nas mais variadas condições, incluindo doenças neurológicas, epilepsia, tumores raros, dentre outros.
- Oncogenética – avaliação genética do câncer que vem se expandindo rapidamente na clínica oncológica. Os testes oncogenéticos buscam avaliar genes associados à suscetibilidade herdada para tumores (câncer).
- Citogenética Molecular – Os aperfeiçoamentos nas técnicas citogenéticas permitiram detecção cada vez mais sensível de anormalidades cromossômicas em malignidades hematológicas e oncológicas. Anormalidades consistem de aneuploidias, translocações, inversões, inserções, deleções, duplicações e rearranjos cromossômicos complexos.
- Doenças Hereditárias – causadas por anormalidades no genoma de um indivíduo, na sua composição genética. As anormalidades podem variar desde uma mutação discreta em uma única base no DNA de um único gene até uma anormalidades cromossômicas grosseiras envolvendo a adição ou subtração de grandes partes de um cromossomo ou mesmo de conjunto de cromossomos.
- Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT) – rastreamento genético precoce para condições cromossômicas usando apenas um tubo de sangue da mãe obtido a partir da 10a semana de gravidez. O teste não é invasivo e permite altas taxas de detecção de aneuploidias no feto, baixos resultados falso-positivos e nenhum risco para a mãe e o bebê.
Qual teste é mais apropriado para minha condição?
Mesmo usando exemplos de outros pacientes com patologias semelhantes os testes diagnósticos são de alta complexidade e somente um médico especialista poderá sugerir os exames mais apropriados.
Na avaliação, seu médico irá considerar não só características físicas como histórico familiar e pessoal, outros exames complementares, alterações inespecíficas, alterações sugestivas ou não de síndromes e comprometimento de sistemas ou órgãos. Somente a partir dessas informações é possível indicar o melhor teste genético para sua condição.
O que fazer quando o resultado for inconclusivo?
Em casos que não forem identificadas variantes de relevância clínica ou alterações genéticas relacionadas com o quadro clínico do paciente a ECDX coloca a disposição dos médicos geneticistas a possibilidade de serem feitas duas reanalises no espaço de dois anos nas datas que acharem convenientes.
Essas reanalises não terão custos ao paciente ou a Operadora de Saúde.
Como obtenho testes complementares para familiares próximos do paciente submetido ao sequenciamento?
A ECDX disponibiliza pesquisa dirigida de mutação em até 3 (três) parentes próximos (1o grau) do probando pós identificação de alelo específico ou mutação especifica.
Entende-se por probando os indivíduos que foram submetidos a sequenciamento de Exoma, CGH array ou painéis de genes. Essa pesquisa não tem custos aos pacientes, parentes indicados e nem às operadoras de saúde. Também é valido para pesquisa de genes isolados de genes como por exemplo BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, RB1, CYP 2D6, Distrofia Muscular de Duchenne, G6PD, E-Caderina e outros.
O que fazer quando não encontrar um exame no site?
Existem alguns motivos para não encontrar o exame que se busca no site.
Normalmente a categoria do exame é facilmente encontrada mas as vezes não se encontra o gene interessado ao médico solicitante. Naturalmente você deve checar a grafia do mesmo.
Outra possibilidade é que o nome do exame procurado tenha sido informado por uma nomenclatura alternativa de sua designação.
Exemplo o gene ABCD1 que é também designado ALDP. Caso não encontre o que está procurando, entre em contato pelo telefone (11) 3135-6884 que ajudaremos a encontrar o exame mais adequado para seu caso.
Quais as opções de pagamento disponíveis?
A ECDX é credenciada por numerosos seguros saúde que cobrem a quase totalidade de exames moleculares. Pagamento de exames particulares podem ser efetuados por meio de cartão de crédito e facilitado em até 10 vezes sem juros.
Entre em contato com o Atendimento ao Cliente para mais informações.
Quais convênios são atendidos?
A ECDX está credenciada a realizar exames e procedimentos para os associados dos planos de saúde e seguradoras abaixo. Consulte a Operadora se o seu plano tem cobertura para os exames que necessita.
AMBEP, AESABESP, AFPESP, AMIL, APCEF/SP, ASEC, ADVESP, Banco Central do Brasil, Blue Life, Bradesco Saúde, CAASP, Caixa Saúde, Camed, Care Plus, CASSI, Cash Service, Central Nacional Unimed, DIX, Economus, Eletrobrás Furnas, Fundação CESP, GEAP, Life System, LINCX, Master Line, Medial Saúde, MedLine, Mediservice, Med Tour Saúde, Nipomed, Notre Dame, Omint, ONE Health, PROASA, Rede Mais Saúde, Saúde Medicol, Sistemas, Vale Saúde, SABESPREV, Sul América, Trasmontano Saúde, Unimed FESP, Unimed Seguros.
Como chegar ao laboratório?
Avenida Angélica, 2318 – 5ºAndar – São Paulo.
Próximo a estação Paulista do metrô. Ao lado do Banco do Brasil.