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Variantes patogênicas

Informação ao alcance de toda a família

Nos casos em que forem identificadas variantes patogênicas, ou seja, causadoras de doenças, em sequenciamento (NGS ou Sanger), a ENCODEXA ser compromete a analisar até 2 familiares de primeiro grau não afetados, sem custo ao paciente ou seguradora.

O objetivo desta análise expandida é permitir que eventuais familiares em risco identifiquem mutações danosas o quanto antes, permitindo prevenção de complicações e tratamento, quando disponível. Este procedimento deverá ter aprovação do Médico Clínico, do paciente ou seu responsável e dos familiares analisados.

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