Diagnóstico preciso e confiável
Nos casos em que forem identificadas variantes de significado incerto (VOUS), em sequenciamento (NGS ou Sanger), e cuja análise possa ser de importância para o diagnóstico do paciente, a equipe da ENCODEXA poderá sugerir a análise dos pais e/ou familiares sem custo ao paciente ou seguradora.
Esta análise tem o objetivo de garantir o máximo de assertividade aos exames da ENCODEXA e permite a realização de diagnósticos mais precisos. Este procedimento deverá ter aprovação do Médico Clínico, do paciente ou seu responsável e dos familiares analisados.
O objetivo desta análise expandida é permitir que eventuais familiares em risco identifiquem mutações danosas o quanto antes, permitindo prevenção de complicações e tratamento, quando disponível. Este procedimento deverá ter aprovação do Médico Clínico, do paciente ou seu responsável e dos familiares analisados.