Teste do gene BRAF e câncer
O teste do gene BRAF é uma análise laboratorial usada para detectar alterações, ou mutações, no gene BRAF, que fornece instruções para a produção de uma proteína envolvida no crescimento celular. Uma mutação específica, conhecida como BRAF V600E, é comumente encontrada em certos tipos de câncer, incluindo melanoma (uma forma grave de câncer de pele), câncer colorretal, câncer de tireoide e outros. Essa mutação faz com que a proteína BRAF permaneça constantemente ativa, enviando sinais que permitem às células crescer descontroladamente, o que é uma característica fundamental do desenvolvimento do câncer (Davies et al., 2002; Wan et al., 2004).
Para realizar o teste, os médicos geralmente coletam uma pequena amostra de tecido tumoral durante uma biópsia ou cirurgia. A amostra é então enviada ao laboratório especializado, onde especialistas extraem DNA e o examinam usando técnicas moleculares, como reação em cadeia da polimerase (PCR) ou sequenciamento de nova geração (NGS). Esses métodos são altamente sensíveis e podem identificar com precisão se a mutação BRAF está presente nas células cancerígenas (Menzies et al., 2012). Os resultados geralmente levam de alguns dias a uma semana, dependendo do método utilizado e do laboratório.
Compreender se o tumor de um paciente possui uma mutação BRAF é importante, pois pode orientar as decisões de tratamento. Pacientes com tumores com mutação BRAF podem se beneficiar de terapias direcionadas, como inibidores de BRAF (por exemplo, vemurafenibe, dabrafenibe), que são projetados para bloquear os sinais anormais causados pela mutação. Esses tratamentos melhoraram significativamente os resultados para pacientes com cânceres com mutação BRAF, especialmente em melanoma, onde podem reduzir o tamanho dos tumores e prolongar a sobrevida quando combinados com outras terapias, como inibidores de MEK (Chapman et al., 2011; Long et al., 2015).
Além de ajudar a selecionar a terapia correta, o teste do gene BRAF também fornece informações valiosas sobre o provável comportamento e prognóstico do câncer. Por exemplo, as mutações BRAF no câncer colorretal são frequentemente associadas a um curso mais agressivo da doença, o que pode influenciar o quão rigorosamente o paciente é monitorado e quais tratamentos adicionais são considerados. Devido ao seu papel na personalização do tratamento do câncer, o teste BRAF agora é uma parte rotineira do planejamento do tratamento para vários tipos de câncer e está incluído nas diretrizes clínicas internacionais (NCCN, 2024; ESMO, 2023).
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Referências:
Chapman, P.B., et al. (2011). New England Journal of Medicine, 364(26), 2507–2516.
Davies, H., et al. (2002).. Nature, 417(6892), 949–954.
ESMO (2023). European Society for Medical Oncology.
Long, G.V., et al. (2015). New England Journal of Medicine, 371(20), 1877–1888.
Menzies, A.M., et al. (2012). Therapeutic Advances in Medical Oncology, 4(3), 139–151.
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (2024). Melanoma: Cutaneous. Version 1.2024.
Wan, P.T.C., et al. (2004). Cell, 116(6), 855–867.
