Suscetibilidade ao câncer de mama
A suscetibilidade ao câncer de mama refere-se à predisposição aumentada de uma pessoa desenvolver esse tipo de câncer, devido a fatores genéticos, ambientais e hormonais. Aqui estão os principais elementos envolvidos:
Em relação aos fatores genéticos, estão fartamente descritas as mutações em genes BRCA1 e BRCA2. As mulheres com mutações nesses genes têm um risco de até 72% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Outros genes associados a suscetibilidade de câncer de mama são os genes TP53, PTEN, PALB2, CHEK2, ATM que contribuem com risco variável.
Histórico familiar é positivo na avaliação, ou seja, ter parentes de primeiro grau com câncer de mama aumenta o risco. Histórico pessoal e familiar significa ter câncer de mama prévio ou câncer de ovário, nos casos de familiares de primeiro grau, especialmente se diagnosticados antes dos 50 anos.
Fatores hormonais e reprodutivos são dados traduzidos em maior suscetibilidade ao câncer de mama, e isso inclui ter uma menarca precoce (início da menstruação antes dos 12 anos) e menopausa tardia (após os 55 anos). Outros fatores que corroboram com maior suscetibilidade são ter a primeira gravidez após os 30 anos ou nuliparidade e o uso prolongado de terapia hormonal (estrogênio/progesterona).
Estudos recentes somam alguns fatores ambientais e estilo de vida ao risco de desenvolver câncer de mama, como consumo excessivo de álcool, obesidade, especialmente após a menopausa, sedentarismo e exposição à radiação ionizante em idade jovem.
Testes de Suscetibilidade incluem testes genéticos como painel BRCA 1/2 ou multigênico e que podem identificar mutações hereditárias e são utilizados para avaliação de risco e definição de estratégias de prevenção.
Como estratégias para prevenção de tumor de mama, em casos de testes positivos, incluem rastreamento intensificado (mamografia precoce, ressonância magnética), cirurgias redutoras de risco como mastectomia glandular com preservação do complexo aréola-mamilo (ou adenectomia mamária), e ooforectomia profilática ou uso de medicamentos quimiopreventivos (exemplo: tamoxifeno, raloxifeno).
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Referência:
Easton, D. F., et al. (2015) New England Journal of Medicine doi: 10.1056/NEJMsr1501341
Paluch-Shimon, S., et al. (2020) Annals of Oncology doi: 10.1016/j.annonc.2020.06.019
