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Suscetibilidade ao Câncer de Cólon

A suscetibilidade ao câncer de cólon (também chamado de câncer colorretal) é influenciada por uma combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida.

Aqui está uma visão geral dos principais aspectos do câncer de cólon (câncer colorretal):

Os fatores genéticos que corroboram com a incidência de câncer de cólon (câncer colorretal) incluem síndromes hereditárias (5–10% dos casos) das quais se destacam as seguintes:

1. Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo – HNPCC) – causada por mutações em genes de reparo de incompatibilidade de DNA (por exemplo, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
2. Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) – causada por mutações no gene APC, levando a centenas de pólipos no cólon e reto.
3. Polipose associada a MUTYH (MAP) – herdada em um padrão autossômico recessivo.
4. Variantes comuns de baixa penetrância – que são os polimorfismos de nucleotídeo único (conhecidos com SNPs) identificados em GWAS (Estudos de Associação Genômica Ampla) que contribuem modestamente para o risco, como por exemplo as variantes próximas ao cromossomo 8q24, cromossomo 10p14 e cromossomo 11q23

Os fatores ambientais e de estilo de vida também aumentam a suscetibilidade, promovendo mutações ou inflamação crônica, como, por exemplo, alto consumo de carnes vermelhas ou alimentos processados, dieta com baixo teor de fibras, obesidade, sedentarismo, tabagismo, consumo excessivo de álcool e diabetes tipo 2.

Outros fatores de risco estão relacionados com a idade, que aumenta significativamente após os 50 anos, a etnia afro-americana, e o histórico pessoal ou familiar de câncer de cólon (câncer colorretal) ou pólipos adenomatosos.

Há uma disponibilização hoje de testes genéticos e avaliações de risco na rotina laboratorial, que são os painéis multigênicos, usados para avaliar o risco hereditário, escores de risco poligênico (PRS) para estimar o risco cumulativo de múltiplos SNPs ou os exames de instabilidade de microssatélites (MSI) e carga mutacional tumoral (TMB) relevantes no diagnóstico e planejamento do tratamento.

Encodexa e Genoa são marcas LPCM.

Referências:

Jasperson, K. W., et al (2010) Gastroenterology, 138(6), 2044–2058.
https://doi.org/10.1053/j.gastro.2010.01.054
Dekker, E., Tanis, et al (2019) The Lancet, 394(10207), 1467–1480.
https://doi.org/10.1016/S0140-6736(19)32319-0