Teste pré-natal sem riscos
O DNA fetal livre de células (cffDNA, em inglês) consiste em pequenos fragmentos de material genético do bebê que circulam livremente na corrente sanguínea da gestante. Esses fragmentos se originam da placenta, que compartilha a mesma composição genética do feto, e começam a aparecer no sangue da mãe já na 5ª semana de gestação, tornando-se mais detectáveis a partir da 10ª semana (Lo et al., 1997; Bianchi et al., 2012).
Ao contrário dos testes genéticos tradicionais, que exigem procedimentos invasivos como a amniocentese, a análise do cffDNA não é invasiva e não apresenta riscos para o feto, tornando-se uma opção segura para o rastreamento precoce durante a gestação.
Para obter o cffDNA, uma simples amostra de sangue é coletada do braço da gestante. Essa amostra contém uma mistura de fragmentos de DNA materno e fetal, que são então analisados por meio de técnicas laboratoriais avançadas. Uma das aplicações mais comuns do teste de cffDNA é o teste pré-natal não invasivo (NIPT), que rastreia condições cromossômicas comuns, como síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) (Benn et al., 2013). Como o cffDNA reflete o material genético do feto, ele permite uma triagem altamente precisa sem o desconforto ou os riscos associados a procedimentos mais invasivos.
Além da triagem de aneuploidias cromossômicas, o teste de cffDNA também pode fornecer informações sobre o sexo fetal e certas condições cromossômicas sexuais, como a síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) e a síndrome de Klinefelter (XXY) (Gil et al., 2017). Alguns testes avançados podem até mesmo detectar mutações ou condições genéticas específicas quando há um risco conhecido na família. É importante observar, no entanto, que, embora o teste de cffDNA seja altamente sensível e específico, ele ainda é um teste de triagem, não um teste diagnóstico. Isso significa que, se um resultado positivo for encontrado, ele deve ser acompanhado por um teste diagnóstico, como biópsia de vilo corial (BVC) ou amniocentese, para confirmá-lo.
Para muitas gestantes, o teste de cffDNA oferece tranquilidade ao fornecer informações precoces e confiáveis sobre a saúde do bebê. Por ser um procedimento simples e não invasivo, ele é cada vez mais utilizado como parte da rotina de cuidados pré-natais — especialmente para mulheres com mais de 35 anos ou aquelas com gestações de alto risco (Gregg et al., 2016). No entanto, a decisão de se submeter ao teste de cffDNA deve sempre ser tomada em consulta com seu médico ou geneticista, que poderá explicar seus benefícios, limitações e implicações para o acompanhamento.
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Referências:
Benn, P., et al. (2013). Prenatal Diagnosis, 33(7), 622–629.
Bianchi, D.W. et al. (2012). New England Journal of Medicine, 367(19), 1870–1878.
Gil, M.M., et al. (2017). Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 50(3), 302–314.
Gregg, A.R. et al. (2016 Genetics in Medicine, 18(10), 1056–1065.
Lo, Y.M.D. et al. (1997). Lancet, 350(9076), 485–487.
