Mutações do gene TP53
O gene TP53 é um gene humano que codifica a proteína p53, uma das mais importantes no controle do crescimento celular e na prevenção do câncer.
É frequentemente chamado de “guardião do genoma” devido ao seu papel na preservação da integridade genética.
Atuação da proteína p53
A proteína p53 atua como fator de transcrição que regula a expressão de genes envolvidos na parada do ciclo celular, reparo do DNA, senescência celular e apoptose (morte celular programada).
Assim, quando o DNA celular está danificado, p53 é ativado para tentar repará-lo. Se o dano for irreparável, ela pode induzir a morte da célula para evitar a propagação de células com mutações.
Mutação do gene TP53
A mutação no gene TP53 é uma das alterações genéticas mais comuns em muitos tipos de cânceres como mama, pulmão, cólon, fígado e outros.
Os mutantes de p53 geralmente perdem sua função supressora de tumor, permitindo a proliferação descontrolada das células. Dessa maneira, aproximadamente 50% de todos os cânceres humanos têm mutações em TP53.
A síndrome resultante da rara mutação germinativa (herdada) do gene TP53 é conhecida como Síndrome de Li-Fraumeni.
Ela predispõe os portadores a vários tipos de câncer em idade jovem, incluindo sarcomas, câncer de mama, leucemias e tumores cerebrais.
O diagnóstico desta síndrome é feito através de testes moleculares que podem identificar mutações em TP53 em amostras do sangue periférico, swab de mucosa oral, ou qualquer tecido do corpo ou célula somática não tumoral.
Encodexa e Genoa são marcas LPCM.
Referências:
Kandoth, C. et al. (2013) Nature, 502, 333–339. DOI: 10.1038/nature12634
Malkin, D. (2011) Genes & Cancer, 2(4), 475–484 DOI: 10.1177/1947601911413466
