NIPT exame de triagem
O Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT) é um exame de triagem usado durante a gravidez para avaliar o risco de certas anormalidades cromossômicas no feto, particularmente Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards), Trissomia 13 (Síndrome de Patau) e opcionalmente aneuploidia sexual (aneuploidia é a condição genética caracterizada pela presença de um número anormal de cromossomos em uma célula, seja um cromossomo extra ou a falta de um cromossomo) e microdeleções dos cromossomos sexuais
NIPT é um exame não invasivo que utiliza uma amostra de sangue da gestante para analisar o DNA fetal livre de células (cffDNA) no sangue materno. O exame pode ser realizado a partir da 9ª ou 10ª semana de gestação e ele apresenta uma alta sensibilidade e especificidade, especialmente para a trissomia 21. A grande vantagem deste exame é que não há risco de aborto espontâneo, ao contrário de exames invasivos como a amniocentese.
Porém o NIPT não é um exame diagnóstico. Seu resultado positivo indica risco aumentado, mas requer confirmação por meio de testes diagnósticos, por exemplo, amniocentese ou biópsia de vilo corial.
Este exame pode ter precisão reduzida em casos de baixa fração fetal de DNA, como, por exemplo, gestação precoce (amostra antes da 9ª semana), alto peso materno ou gestações múltiplas, ou certos mosaicismos placentários.
O NIPT é recomendado para mulheres com risco aumentado de alterações genéticas no feto e, neste grupo, inclui-se, por exemplo, idade materna avançada, ultrassonografia anormal ou aneuploidia prévia. Mas o NIPT está cada vez mais oferecido a todas as gestantes devido ao seu melhor desempenho, acessibilidade e por ajudar a reduzir procedimentos invasivos desnecessários.
Encodexa e Genoa são marcas LPCM.
Referências:
Boletim de Práticas ACOG nº 226 (2020)
Norton ME et al., New England J Med 2015
Benn P et al., Prenat Diagn. 2020
