Sequenciamento genético no diagnóstico de tumores cerebrais hereditários
O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma ferramenta genética poderosa, cada vez mais utilizada para melhor compreender e tratar cânceres do sistema nervoso central (SNC), especialmente quando há suspeita de causa hereditária. Esses tipos de tumores, que afetam o cérebro ou a medula espinhal, podem, às vezes, estar ligados a alterações genéticas hereditárias transmitidas entre famílias. Os testes genéticos que utilizam NGS permitem que os médicos analisem múltiplos genes simultaneamente para detectar mutações que podem aumentar o risco de uma pessoa desenvolver cânceres do SNC, como gliomas, meduloblastomas ou ependimomas (Louis et al., 2016; Parsons et al., 2008).
O teste é realizado por meio da coleta de uma amostra de sangue ou saliva. Dessa amostra, o DNA é extraído e processado em máquinas avançadas que podem ler rapidamente milhões de letras genéticas de uma só vez. Isso permite que os cientistas comparem o DNA de uma pessoa com sequências de referência e procurem por pequenas diferenças ou mutações. Painéis NGS podem ser projetados para incluir genes específicos conhecidos por estarem associados a síndromes hereditárias de câncer do SNC, como TP53 (síndrome de Li-Fraumeni), APC (síndrome de Turcot) e NF1/NF2 (neurofibromatose tipos 1 e 2) (Schulz et al., 2020; Waszak et al., 2018).
Compreender se alguém tem risco hereditário para tumores do SNC é importante, pois pode alterar o curso do tratamento e o acompanhamento. Se um gene conhecido de predisposição ao câncer for encontrado, os médicos podem recomendar exames mais frequentes, intervenções precoces ou até mesmo testes para familiares. Por exemplo, a identificação de uma mutação no TP53 pode influenciar o tipo e o momento do exame de imagem para detectar tumores precocemente, ou pode alterar a agressividade do tratamento do câncer para evitar efeitos colaterais prejudiciais (Bougeard et al., 2015). Em alguns casos, terapias direcionadas que atuam em vias genéticas específicas também podem se tornar uma opção.
Além de ajudar indivíduos e famílias, o teste NGS contribui para o progresso científico ao revelar novas mutações genéticas que podem desempenhar um papel em cânceres cerebrais. Também ajuda a classificar tumores com mais precisão em nível molecular, o que é cada vez mais importante para diagnóstico, tratamento e prognóstico. A Organização Mundial da Saúde (OMS) agora inclui informações genéticas na classificação de tumores do SNC, reconhecendo que o perfil genético de um tumor pode ser tão importante quanto sua aparência ao microscópio (Louis et al., 2021). Graças ao NGS, os médicos podem oferecer um atendimento mais personalizado e preciso para pacientes com cânceres hereditários do SNC.
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Referências:
Louis, D. N., et al. (2021). Acta Neuropathologica, 142(1), 1–13.
Parsons, D. W., et al. (2008). Science, 321(5897), 1807–1812.
Schulz, E., et al. (2020). Brain, 143(5), 1535–1545.
Waszak, S. M., et al. (2018). Nature Communications, 9, 4339.
Bougeard, G., et al. (2015). Journal of Clinical Oncology, 33(21), 2345–2352.
