Síndrome de Li Fraumeni
Tropeiro foi a designação dada aos condutores de tropas de muares e cavalos entre as regiões de produção e os centros consumidores no Brasil a partir do século XVIII. Eles transportavam gêneros para o comércio e animais para venda nas várias vilas e cidades pelas quais passavam. Tinham também uma certa importância cultural de veicular ideias e notícias entre as comunidades numa época que não existiam estradas.
Uma das principais vias de tropeiros era entre as regiões sul e sudeste do Brasil desde Sorocaba em São Paulo passando por Lapa no Paraná até Viamão no Rio Grande do Sul.
As tropas no Paraná se deparavam com condições privilegiadas e fartura dos campos de pastagens, permanecendo nestes locais períodos de até seis meses. Essas paradas estratégicas fizeram surgir pequenos núcleos populacionais que se desenvolveram eventualmente em cidades.
Alguns dos tropeiros deixaram diversas famílias pelos caminhos e um deles foi fundador de uma mutação gênica que passou para seus descendentes nos diversos pontos onde criou laços. O gene mutado é o TP53 conhecido como guardião do genoma, um importante supressor de tumor, sendo sua alteração conhecida como síndrome Li Fraumeni.
Essa síndrome é caracterizada clinicamente pelo risco aumentado em idade jovem de desenvolvimento de diversos tipos de câncer como câncer de mama, sarcomas de partes moles, osteossarcomas, leucemias, tumores do sistema nervoso central, suprarrenal, câncer de pulmão e pâncreas para mencionar alguns.
A mutação no gene TP53 do tropeiro deu-se no DNA em sítio diferente dos descritos em outras regiões do mundo fazendo a síndrome Li-Fraumeni no Brasil se apresentar com características distintas. Uma delas está na probabilidade de desenvolver os tumores. Em geral homens e mulheres portadores de Li Fraumeni, têm cerca de 90 a 100% mais chances de terem câncer do que a população em geral. Mas no Brasil, mulheres têm cerca de 78% dessa probabilidade e em homens, ela é menor do que 50%.
No resto do mundo, mutações genéticas no TP53 também costumam causar câncer mais cedo – em 50% dos casos, antes dos 30 anos. No Brasil esse índice é de 30%.
Por isso, os brasileiros com a síndrome vivem mais tempo sem tumores e, por isso, têm maior probabilidade de terem filhos e portanto passar o gene adiante.
