É o exame recomendado pelo Colégio Americano de Genética Médica como primeira linha de investigação para indivíduos com anomalias múltiplas ou manifestações do espectro autista.
Oncogenética é a área que estuda a genética do câncer. Os testes oncogenéticos buscam avaliar genes associados à suscetibilidade herdada para malignidades comuns em humanos.
Por meio de tecnologia NGS é possível sequenciar e analisar regiões codificante de todos os 22 mil genes permitindo elevadas taxas de diagnóstico nas mais variadas condições clínicas.
Doenças hereditárias causadas por alterações no material genético variam desde a alteração em base do DNA até anomalias cromossômicas envolvendo seguimentos de material genético.
É o rastreamento de alterações do DNA livre do feto no sangue da mãe a partir da 10a semana de gestação. Teste com alta taxa de detecção de aneuploidias e risco zero para o bebê.