Catálogo de Testes

NOME DO EXAME

FISH PAINEL LLC;

OUTROS NOMES

Pesquisa de deleção do gene ATM, Cromossomo 12, deleção cromossomo 13q14 e deleção P53; Hibridação por fluorescência Painel LLC; Pesquisa de deleção dos genes ATM, cromossomo 13q, P53 e trissomia 12 por FISH;

UTILIDADE DO EXAME

Estudo de alterações genéticas da Leucemia Linfocítica Crônica para acompanhamento e no estabelecimento prognóstico.

REGRAS SEGUIDAS NO CÁLCULO DE COBRANÇA DE FISH

O FISH será cobrado de acordo com o valor estipulado para o exame em tabela publicada. Este valor é variável de acordo as com sondas de DNA requeridas. Havendo necessidade de comprovação com marcadores celulares (IHQ), o laboratório fará uma notificação prévia para autorização do procedimento.

TIPO DE ESPÉCIME

Espécimes processados para FISH devem conter tecido fixado em 10% de formalina (formaldeído) tamponada (manutenção do pH neutro de 6,8 a 7,4) e incluída em bloco de parafina, oriundos de peça cirúrgica, biópsias ou “cell block“. O tempo de fixação ideal varia entre 6 e 72 horas. Este exame é possível ser processado com amostras de sangue periférico (4ml, Heparina sódica estéril ) ou aspirado de medula óssea.

INFORMAÇÃO NECESSÁRIA

Para melhor avaliação é necessário o relatório de patologia ou avaliação preliminar e um breve histórico, incluindo o local primário da lesão.

INSTRUÇÕES DE ENVIO

Inclua no pedido de exame o número de identificação do bloco de parafina para correta correspondência do paciente com sua amostra. A amostra deve ser enviada preferencialmente em temperatura ambiente.

AMOSTRA NECESSÁRIA

Amostras cirúrgicas fixadas em formol a 10% tamponado e os fragmentos de tecido incluídos em bloco de parafina. Para preservar a qualidade técnica da análise, recomenda-se que a fixação do material seja efetuada o mais rápido possível após o procedimento cirúrgico, a fixação no mínimo seis horas e no máximo, 72 horas. As amostras devem ser enviadas a temperatura ambiente, identificadas, juntamente com a solicitação médica e a cópia do laudo anatomopatológico ou avaliação preliminar e resultado de IHQ se houver.

Alternativamente podem ser enviadas 3 lâminas de vidro não coradas, “carregadas positivamente”, com cortes de tecido 4 mícrons de espessura. Uma lâmina será corada com hematoxilina e eosina e devolvida. A descalcificação é um processo que pode afetar a integridade do DNA e a qualidade dos resultados de FISH.

AMOSTRAS REJEITADAS

Serão rejeitadas os seguintes tipos de amostra enviadas para pesquisa de FISH. Tecido úmido/congelado, esfregaços de citologia, tecido fixado com fixador diferente de formalina, tecido não incluído em parafina e lâminas não carregadas positivamente.

INFORMAÇÃO CLÍNICA

O Painel FISH para Leucemia Linfocítica Crônica (LLC) é um exame que utiliza a técnica de FISH para detectar as principais alterações genéticas associadas à LLC. Este painel é projetado para identificar anormalidades como deleções, duplicações e translocações, que são comuns na LLC. Isso inclui alterações como deleção 13q, 11q, 17p, trissomia do cromossomo 12, e translocações específicas como t(11;14). O painel FISH ajuda no acompanhamento dos pacientes e no estabelecimento do prognóstico, pois as alterações genéticas identificadas têm valor prognóstico. Isso significa que o exame pode ajudar a prever o curso da doença e a resposta ao tratamento.

As informações obtidas com o exame são cruciais para o planejamento da terapia adequada para cada paciente, permitindo uma abordagem mais personalizada e eficaz.
O exame também é útil para o diagnóstico diferencial com outras condições, como e linfoma da zona do manto, através da detecção de translocações específicas.

INTERPRETAÇÕES

Este teste não inclui interpretação patológica, apenas resultados técnicos de FISH. Se interpretação for necessária, solicite uma Consulta de Patologia para uma avaliação diagnóstica completa ou segunda opinião do caso. A interpretação deste teste deve ser realizada no contexto do histórico clínico do paciente e outros testes diagnósticos por um patologista qualificado.

CUIDADOS

O tempo de um corte de parafina pode afetar a reatividade e seus limites de estabilidade variam amplamente entre a literatura publicada e são dependentes de antígeno. A melhor prática é que as seções de parafina sejam cortadas em até 6 semanas. Use sempre lâminas positivamente carregadas.

DESCRIÇÃO DO MÉTODO

A análise é feita por FISH, técnica de citogenética molecular, baseada no uso de uma sonda de DNA, marcada com fluorocromo, que se liga ao DNA-alvo complementar.

As sondas utilizadas definidas loccus específica são as para pesquisa de deleção do gene ATM, deleção do cromossomo 13q, deleção do gene P53 e translocação CCND1/IGH.

Valores de Referência

1) O Valor de Referência será considerado “Positivo” para ATM se mostrar ≥ 5,4 % de células com a presença de um sinal correspondente ao gene ATM;

2) O Valor de Referência será considerado “Positivo” para Cr 12 se mostrar ≥ 3,0 % de células com a presença de três sinais correspondentes ao centrômero do cromossomo 12;

3) O Valor de Referência será considerado “Positivo” para Cr 13q14 se mostrar ≥ 6,9 % de células com a presença de um sinal correspondente a 13q14 e dois sinais correspondentes a 13q34;

4) O Valor de Referência será considerado “Positivo” para P53 se mostrar ≥12,1 % de células com a presença de um sinal correspondente ao gene P53;

5) O Valor de Referência será considerado “Positivo” para CCND1/IGH se mostrar ≥ 1,5% de células com dupla fusão;

PRAZO

O prazo de emissão de laudo de FISH pode variar de 8 dias após recebimento no laboratório.