Catálogo de Testes
CCND1/IGH FISH [cód. 10545]
NOME DO EXAME
FISH CCND1/IGH – Hibridização in situ por fluorescência
OUTROS NOMES
Pesquisa de rearranjo CCND1/IGH; Pesquisa da translocação 11;14; Hibridação por fluorescência para o rearranjo CCND1/IGH; Pesquisa do rearranjo CCND1/IGH por FISH; FISH para translocação do gene CCND1/IGH; Rearranjo para CCND1/IGH; Pesquisa de rearranjo ou translocação CCND1/IGH por FISH.
UTILIDADE DO EXAME
Diagnóstico e monitoração do linfoma do manto
REGRAS SEGUIDAS NO CÁLCULO DE COBRANÇA DE FISH
O FISH será cobrado de acordo com o valor estipulado para o exame em tabela publicada. Este valor é variável de acordo as com sondas de DNA requeridas. Havendo necessidade de comprovação com marcadores celulares (IHQ), o laboratório fará uma notificação prévia para autorização do procedimento.
TIPO DE ESPÉCIME
Espécimes processados para FISH devem conter tecido fixado em 10% de formalina (formaldeído) tamponada (manutenção do pH neutro de 6,8 a 7,4) e incluída em bloco de parafina, oriundos de peça cirúrgica, biópsias ou “cell block“. O tempo de fixação ideal varia entre 6 e 72 horas. Este exame também pode ser efetuado em sangue periférico (4ml, Heparina sódica estéril ) e aspirado de medula óssea.
INFORMAÇÃO NECESSÁRIA
Para melhor avaliação é necessário o relatório de patologia ou avaliação preliminar e um breve histórico, incluindo o local primário da lesão.
INSTRUÇÕES DE ENVIO
Inclua no pedido de exame o número de identificação do bloco de parafina para correta correspondência do paciente com sua amostra. A amostra deve ser enviada preferencialmente em temperatura ambiente.
AMOSTRA NECESSÁRIA
Amostras cirúrgicas fixadas em formol a 10% tamponado e os fragmentos de tecido incluídos em bloco de parafina. Para preservar a qualidade técnica da análise, recomenda-se que a fixação do material seja efetuada o mais rápido possível após o procedimento cirúrgico, a fixação no mínimo seis horas e no máximo, 72 horas. As amostras devem ser enviadas a temperatura ambiente, identificadas, juntamente com a solicitação médica e a cópia do laudo anatomopatológico ou avaliação preliminar e resultado de IHQ se houver.
Alternativamente podem ser enviadas 3 lâminas de vidro não coradas, “carregadas positivamente”, com cortes de tecido 4 mícrons de espessura. Uma lâmina será corada com hematoxilina e eosina e devolvida. A descalcificação é um processo que pode afetar a integridade do DNA e a qualidade dos resultados de FISH.
AMOSTRAS REJEITADAS
Serão rejeitadas os seguintes tipos de amostra enviadas para pesquisa de FISH. Tecido úmido/congelado, esfregaços de citologia, tecido fixado com fixador diferente de formalina, tecido não incluído em parafina e lâminas não carregadas positivamente. Sangue periférico deve ser entregue ao laboratório em até 48h e não apresentar sinais de coagulação ou hemólise.
INFORMAÇÃO CLÍNICA
O exame FISH (Hibridização in situ por fluorescência) para a detecção da translocação entre os genes CCND1 e IGH é uma técnica de citogenética molecular utilizada principalmente para diagnosticar e monitorar o linfoma do manto. Esta translocação, conhecida como t(11;14)(q13;q32), envolve a fusão do gene ciclina D1 (CCND1) no cromossomo 11 com o gene da cadeia pesada da imunoglobulina (IGH) no cromossomo.
A detecção da translocação t(11;14) é crucial para o diagnóstico preciso do linfoma do manto, pois permite diferenciá-lo de outros tipos de linfomas de células B, como leucemia linfocítica crônica e linfoma folicular. Isso é importante porque o linfoma do manto tem um prognóstico diferente e pode requerer tratamentos específicos.
A translocação t(11;14) é um marcador genético específico para linfoma do manto, ajudando no diagnóstico e distinção do mesmo de outros linfomas de células B, como leucemia linfocítica crônica ou linfoma folicular.
Embora menos comum, a translocação t(11;14) também pode ocorrer em mieloma múltiplo, sendo útil para seu diagnóstico e monitoramento.
INTERPRETAÇÕES
Este teste não inclui interpretação patológica, apenas resultados técnicos de FISH. Se interpretação for necessária, solicite uma Consulta de Patologia para uma avaliação diagnóstica completa ou segunda opinião do caso. A interpretação deste teste deve ser realizada no contexto do histórico clínico do paciente e outros testes diagnósticos por um patologista qualificado.
CUIDADOS
O tempo de um corte de parafina pode afetar a reatividade e seus limites de estabilidade variam amplamente entre a literatura publicada e são dependentes de antígeno. A melhor prática é que as seções de parafina sejam cortadas em até 6 semanas. Use sempre lâminas positivamente carregadas
DESCRIÇÃO DO MÉTODO
A análise é feita por hibridação “in situ” por fluorescência (FISH), técnica de citogenética molecular, baseada no uso de uma sonda de DNA, marcada com fluorocromo, que se liga ao DNA-alvo complementar.
As sondas utilizadas definidas como dupla fusão consistem em duas sondas que marcam cromossomos diferentes. Uma sonda marca o gene CCND1 no cromossomo 11q13 e outra que marca o gene IGH no cromossomo 14q32.
O Valor de Referência será considerado “Positivo” se mostrar ≥ 1,5% de células com dupla fusão
PRAZO
O prazo de emissão de laudo de FISH pode variar de 8 dias após recebimento no laboratório.
Genoa e Encodexa são duas marcas LPCM