Catálogo de Testes

NOME DO EXAME

Cariótipo de Sangue para Detecção de Mosaicismo

OUTROS NOMES DO EXAME

Cariótipo em Sangue Periférico 50 metáfases; Cariótipo para Mosaicismo; Cariótipo para afastar Mosaicismo 50 metáfases;

UTILIDADE DO EXAME

Cariótipo analisa cromossomos identificando anormalidades genéticas, diagnosticando condições como síndrome de Down, Turner, Patau, etc. e avaliando problemas de fertilidade ou diagnóstico de câncer.

Sangue periférico

TIPO DE ESPÉCIME

Para coleta de amostras de sangue para cariótipo, é recomendado tubo com tampa verde contendo heparina sódica (também conhecido como tubo heparinizado)

INSTRUÇÕES DE ENVIO 

Estabilidade da amostra:
Temperatura ambiente – não aceitável;
Refrigerada (2-8 ºC) – 24 horas;
Congelada (-20 ºC)- não aceitável.

AMOSTRA NECESSÁRIA

Para coleta de amostras de sangue para cariótipo, é recomendado tubo com tampa verde contendo heparina sódica (também conhecido como tubo heparinizado)

AMOSTRAS REJEITADAS 

Sangue hemolizado. Material recebido após 48 h de coleta. Amostra enviada em temperatura ambiente.

DESCRIÇÃO DA METODOLOGIA

O espécime é centrifugado e o pellet celular é misturado com meio de cultura, depois dividido em até 8 placas de cultura primária. As células são coletadas após 5 a 7 dias. No processo de coleta, as células são expostas a brometo de etídio, colcemida e solução hipotônica e fixadas com ácido acético glacial e metanol. As preparações de metáfase são rotineiramente coradas por bandas G. Quinze metáfases de 15 colônias e 3 ou mais culturas primárias geralmente são examinadas. Em casos em que se suspeita de mosaicismo verdadeiro, até 30 colônias e até 6 culturas primárias podem ser analisadas. Evidência mínima para a presença de uma anormalidade é definida como 2 ou mais metáfases com a mesma anormalidade estrutural, ganho cromossômico (trissomia) ou 3 ou mais metáfases sem o mesmo cromossomo. Cinco ou mais imagens digitalizadas de metáfases são armazenadas em sistemas de imagem baseados em computador, e cariogramas são preparados a partir de duas ou mais metáfases representativas.

PRAZO

15 dias

INFORMAÇÃO CLÍNICA

INTERPRETAÇÕES

Valor de Referência:
Sexo Feminino normal = 46,XX
Sexo Masculino normal = 46,XY